Saturace kyslíkem 75 %, ale žádné příznaky!

Historie

Mladý otec si ve svých 30 letech při hře s prstovým pulzním oxymetrem svého dítěte čekajícího na operaci všiml nízké saturace kyslíkem. Protože byl zcela bez příznaků, nevyhledal lékařskou pomoc. V 51 letech byl po zjištění závažné noční „hypoxemie“ odeslán na ambulanci našeho plicního oddělení. Předchozí vyšetření obstrukční spánkové apnoe pomocí noční respirační polygrafie kvůli chrápání odhalilo výrazně sníženou průměrnou saturaci kyslíkem (SpO2 71 %). Bývalý kuřák (25 krabiček cigaret) byl znám pro alergické/sezónní bronchiální astma s příležitostným užíváním inhalačního krátkodobě působícího β-2-selektivního adrenergního agonisty (terbutalin) před fyzickou aktivitou. Popíral, že by měl respirační příznaky jako dušnost, kašel, bolest v hrudníku nebo infekce, a nepociťoval pokles fyzické výkonnosti.

Pacient se dostavil do naší ambulance s výrazně sníženou periferní saturací O2 76-82 % při dýchání okolního vzduchu, která byla měřena různými pulzními oxymetry (obr. 1). SpO2 se zvýšila na 86 % pouze při dýchání doplňkového kyslíku 7 l/min nosní kanylou. Ostatní vitální funkce byly normální (krevní tlak 124/68 mm Hg, srdeční frekvence 86 tepů/min, dechová frekvence 16/min) a pacient nevykazoval žádné známky dechové tísně. Fyzikální vyšetření odhalilo normální dechové zvuky bez známek srdečního selhání. Zbarvení kůže bylo nevýrazné. Plicní funkční testy ukázaly normální objem plic bez omezení (TLC 6,06 l, 89% predikce) nebo obstrukce dýchacích cest (FEV1/FVC 75%, FEV1 3,16 l, 89% predikce), ale známky onemocnění malých dýchacích cest (MEF50 66% predikce). Difuzní kapacita byla nad normou (DLCO 126 % predikované hodnoty). Spiroergometrie potvrdila normální kardiopulmonální výkonnost (VO2max 23,5 ml/min/kg, 95% predikce) s mírně sníženým kyslíkovým pulzem (19,6 ml, 76% predikce), sníženým sklonem a časným plateau. Analýza arteriálních krevních plynů naměřila saturaci kyslíkem (SaO2) 89 %, paO2 10,9 kPa (82 mm Hg) a p50 5,3 kPa (40 mm Hg). Tabulka 1 uvádí laboratorní výsledky.

Jaká je vaše diagnóza?

Diagnóza: Hemoglobinopatie Cheverly

Vzhledem k rozporu mezi invazivně a neinvazivně naměřenou SO2 bylo provedeno vyhodnocení abnormálního hemoglobinu. Konvenční elektroforéza hemoglobinu (alkalický acetát celulózy) byla normální. Alfa-2 hemoglobin a fetální hemoglobin nebyly zvýšeny. Vysokotlaká kapalinová chromatografie ukázala malý pík při 4,52 min (obr. 2), což vedlo k podezření na Hb Constant Spring, nejčastější nedeleční α-talasemii . Provedením Sangerova sekvenování α-globinového genového klastru se však nepodařilo zjistit ani Hb Constant Spring, ani žádnou jinou bodovou mutaci.

Křivka saturace kyslíkem vyhodnocená spektrofotometrem (obr. 3) potvrdila zvýšený p50 (4,4 kPa/32,7 mm Hg), což svědčí o snížené afinitě hemoglobinu ke kyslíku. Nakonec byla sekvenováním genu pro β-globin (obr. 4) zjištěna heterozygotní mutace c.137 T>C, dříve popsaná jako hemoglobin Cheverly.

Diskuse

Narušení výměny plynů nebo nesoulad ventilace/perfuze jsou nejčastějšími příčinami nízké SpO2 v každodenní rutině v plicním lékařství. Potenciálními zdroji chyb při pulzní oxymetrii jsou špatná periferní perfuze, pigmentace kůže, lak na nehty, pohybové artefakty a rušivé okolní světlo. Ačkoli anémie nemění poměr oxyhemoglobinu k deoxyhemoglobinu, těžká anémie může způsobit podhodnocení SpO2, zejména u hypoxemických subjektů, a to především proto, že pulzní oxymetry jsou kalibrovány na zdravých subjektech bez anémie . Obecně platí, že malé množství COHb a MetHb není pulzní oxymetrií detekováno a vede k nadhodnocení SpO2, pokud je přítomno . Variantní hemoglobiny jsou vzácnou příčinou falešně nízkých hodnot pulzní oxymetrie a obvykle se berou v úvahu až po rozsáhlém posouzení respiračních a srdečních onemocnění, vyloučení MetHb, SulfHb, COHb a dalších faktorů narušujících výkon pulzních oxymetrů .

Skutečný SaO2 se měří analýzou arteriálních krevních plynů (s použitím více než 100 vlnových délek). Nesouhlasné hodnoty SaO2 a SpO2 (definované jako >5% rozdíl) se vyskytují u některých variant hemoglobinů, přičemž dochází k podhodnocení skutečné SaO2, protože tyto hemoglobiny mají neobvyklá absorpční spektra, pro která nejsou dvouvlnné pulzní oxymetry konstruovány . Pokud jsou SaO2 a SpO2 shodně nízké (rozdíl <5 %), je třeba se zaměřit na množství kyslíku rozpuštěného v arteriální krvi (paO2). Fyziologicky se saturace kyslíkem zvyšuje po křivce ve tvaru písmene S, když paO2 stoupá. Tato křivka se může posunout doprava při zvýšení teploty, nižším pH (kyselosti) a vyšší koncentraci CO2 nebo 2,3-bisfosfoglycerátu . Zvýšení p50 znamená posun křivky doprava a směrem k nižší afinitě ke kyslíku, což umožňuje hemoglobinu uvolnit více kyslíku v periferních tkáních. Proto při normální paO2 není tkáňová oxygenace hemoglobinem Cheverly ovlivněna, přestože je SaO2 snížena.

Hemoglobinopatie jsou častá dědičná onemocnění a je popsáno více než 1000 mutací globinových řetězců. Kvantitativní talasemické syndromy jsou nejčastějšími mutacemi a jejich prevalence může v některých populacích dosahovat až 95 %. Většina kvalitativních hemoglobinopatií má frekvenci pod 1 % a může být spojena s různými nebo dokonce žádnými klinickými projevy . V letech 1982 a 1983 byli jako první pacienti s Cheverlyho variantou hemoglobinu popsáni starší italský muž s cyanotickým onemocněním srdce a anemická žena v Baltimoru. V německé observační studii bylo v průběhu čtyř desetiletí nalezeno pouze 9 pacientů v rámci hemoglobinu Cheverly . Bodová mutace v β-globinovém genu (modifikace jedné báze) s náhradou thymidinu za cytosin (c.137 T>C) a následnou náhradou aminokyseliny fenylalaninu za serin (p.45 Phe>Ser) oslabuje interakci hemu a globinu a může způsobit nestabilitu postiženého β-globinového řetězce. To může v některých případech způsobit mírnou hemolytickou anémii. Nízká afinita hemoglobinu Cheverly ke kyslíku způsobuje mírně sníženou SaO2 při normálním měření paO2. Kromě toho abnormální absorpční spektrum hemoglobinu Cheverly vysvětluje diskordantně nižší SpO2 ve srovnání se SaO2 .

Závěr a klinické důsledky

V ojedinělých případech může být variantní hemoglobin příčinou falešně nízkých hodnot SpO2 a musí být zvažován u pacientů bez kardiopulmonálních příznaků. Vyšetření pomocí elektroforézy a vysokotlaké kapalinové chromatografie nemusí být k odhalení hemoglobinopatie dostatečné a může být nutné sekvenování globinových genů. Na variantní hemoglobiny, které mají abnormální absorpční spektrum, je třeba mít podezření, pokud jsou SpO2 a SaO2 diskordantní. Pokud je p50 zvýšený, je přítomen nízkoafinitní hemoglobin. V případě hemoglobinu Cheverly přispívají oba faktory k abnormální konstelaci snížené SaO2 a SpO2. Neočekává se, že by hemoglobin Cheverly vyvolával příznaky, ale poradenství postiženým jedincům a jejich vybavení pohotovostními kartami může zabránit zbytečným diagnostickým a terapeutickým postupům v případě běžných lékařských zákroků nebo lékařských pohotovostí, kdy ošetřující lékař musí vědět o nepřesném údaji pulzního oxymetru. Dále navrhujeme screening rodinných příslušníků jednoduchým měřením SpO2 pulzním oxymetrem.

Kontakty autora

Detaily článku / publikace

Copyright / Drug Dosage / Disclaimer

Copyright: Všechna práva vyhrazena. Žádná část této publikace nesmí být překládána do jiných jazyků, reprodukována nebo využívána v jakékoli formě nebo jakýmikoli prostředky, elektronickými nebo mechanickými, včetně fotokopírování, nahrávání, mikrokopírování nebo jakýmkoli systémem pro ukládání a vyhledávání informací, bez písemného souhlasu vydavatele.
Dávkování léků: Autoři a vydavatel vynaložili veškeré úsilí, aby výběr a dávkování léků uvedené v tomto textu byly v souladu s aktuálními doporučeními a praxí v době vydání. Vzhledem k probíhajícímu výzkumu, změnám ve vládních nařízeních a neustálému přísunu informací týkajících se farmakoterapie a lékových reakcí však čtenáře vyzýváme, aby si u každého léku zkontroloval příbalový leták, zda nedošlo ke změnám v indikacích a dávkování a k doplnění varování a bezpečnostních opatření. To je zvláště důležité, pokud je doporučovaným přípravkem nový a/nebo zřídka používaný lék.
Vyjádření: Prohlášení, názory a údaje obsažené v této publikaci jsou výhradně prohlášením jednotlivých autorů a přispěvatelů, nikoliv vydavatelů a editorů. Výskyt reklamy a/nebo odkazů na produkty v publikaci neznamená záruku, podporu nebo schválení inzerovaných produktů či služeb nebo jejich účinnosti, kvality či bezpečnosti. Vydavatel a redaktor(é) se zříkají odpovědnosti za jakoukoli újmu na zdraví osob nebo majetku, která by vznikla v důsledku myšlenek, metod, návodů nebo výrobků uvedených v obsahu nebo v reklamách.

.