Gerade wenn man denkt, dass man aus der Berichterstattung über das königliche Baby nichts mehr lernen kann, entdeckt man eine seltene Stoffwechselstörung bei dem Namensvetter des Babys. Erfahren Sie, warum Porphyrie Sie in den Wahnsinn treiben und Ihren Urin blau färben kann.
Es gibt einen neuen King George am Horizont, und während ich die Berichterstattung darüber verfolgte, erfuhr ich etwas über einen früheren King George. Ich hatte gehört, dass einer von ihnen verrückt geworden war, aber ich wusste nicht, dass er bekanntlich blau gepinkelt hatte. Nach ein wenig Recherche fand ich heraus, dass beides Symptome derselben Krankheit sind – Porphyrie.
Porphyrie entsteht durch eine genetische Mutation, die dazu führt, dass der Körper zu wenig des Enzyms Porphobilinogen-Deaminase produziert. Dieses Enzym ist entscheidend für die Hämoglobinproduktion. Der Prozess der Herstellung von Häm – dem Pigment in den roten Blutkörperchen – beginnt in den Mitochondrien, macht aber eine Reise um die äußere Zelle herum, bevor er abgeschlossen und an die Mitochondrien zurückgegeben wird. Fehlt das Enzym, bleibt das unvollendete Häm in der Zelle zurück. Häm ist Teil einer Gruppe von Molekülen, die Porphyrine genannt werden, und obwohl es nicht zu den Mitochondrien zurückkehrt, wird der Produktionsprozess nicht unterbrochen. Das Häm oder Phorphyrin sammelt sich im Körper an.
Nach einiger Zeit beginnt das Häm viele Funktionen zu beeinträchtigen. Das häufigste Symptom der Porphyrie sind Bauchschmerzen, aber wenn es anfängt, Probleme im Gehirn zu verursachen, kommt es zu extremer Unruhe, Halluzinationen und Delirium. Das Porphyrin wird schließlich mit dem Urin ausgeschieden. Da Häm ein Pigment ist, färbt es den Urin. Normalerweise ist der Urin rot oder violett gefärbt, aber es gibt Fälle, in denen sich der Urin blau färbt oder blaue Flecken hinterlässt.
Bei dem berühmten König Georg III., der während der amerikanischen Revolution regierte und angeblich Anfälle von Wahnsinn hatte, wurde posthum eine akute intermittierende Porphyrie diagnostiziert. Die Anfälle kamen und gingen, aber einige Leute glauben, dass seine Krankheit von seinen Ärzten verschlimmert wurde. Die Medizin, die sie ihm verabreichten, war mit Arsen verunreinigt, das Porphyrie-Anfälle auslösen kann – ebenso wie andere unangenehme Symptome.
Via American Scientist, MHHE, NCBI.