Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene genetische Störung, von der schätzungsweise 1-2 Personen pro Million betroffen sind. Es handelt sich um eine schwere Erkrankung, bei der der Körper die mit der Nahrung aufgenommenen Fette, die Triglyceride, nicht abbauen kann. Diese Triglyceride werden im Blut von großen Strukturen, den Chylomikronen, transportiert. Die Chylomikronen tragen dazu bei, die Triglyceride in verschiedene Teile des Körpers zu transportieren, wo sie für die Energiegewinnung und die Fettspeicherung benötigt werden.
Während mehrere genetische Ursachen mit FCS in Verbindung gebracht werden, haben etwa 80 % der Menschen mit FCS ein Problem mit der Lipoproteinlipase. Lipoproteinlipase ist ein Verdauungsenzym im Blut, das dem Körper hilft, Chylomikronen abzubauen. Menschen mit FCS sind entweder nicht in der Lage, Lipoproteinlipase zu bilden, oder sie haben eine defekte Form davon. Wenn Lipoproteinlipase fehlt oder nicht richtig funktioniert, sammeln sich Chylomikronen im Blut an, und der Triglyceridspiegel steigt an.
Normale Triglyceridspiegel im Blut liegen unter 150 mg/dL. Bei FCS ist es nicht ungewöhnlich, dass der Triglyceridspiegel 1.000 mg/dL übersteigt, selbst wenn Medikamente und/oder eine fettarme Diät eingeführt werden.
Symptome von FCS
Da es sich bei FCS um eine Erbkrankheit handelt, können sich die Symptome und Anzeichen bereits im Säuglings- oder Kindesalter und in der Regel im Jugendalter entwickeln. Bei einigen Patienten treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf. Häufige Anzeichen sind:
- Lipemia Retinalis – ein Zustand, bei dem die Netzhautvenen der Augen „milchig“ erscheinen
- Eruptive Xanthome – kleine, gelbliche Beulen auf der Haut, die Fettablagerungen enthalten
- Bauchschmerzen
- Akute oder wiederkehrende Episoden von Pankreatitis – Entzündung der Bauchspeicheldrüse
- Blut, das bei der Blutentnahme milchig erscheint
Akute Pankreatitis ist die schwerwiegendste Komplikation von FCS und kann wiederholt auftreten. Sie kann zu einer langfristigen Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse führen und unbehandelt tödlich sein. Patienten mit FCS haben ein höheres Risiko, eine Pankreatitis zu entwickeln, als Personen mit hohen Triglyceriden aus anderen Gründen. Daher besteht eines der Hauptziele der Behandlung darin, dieses Risiko so weit wie möglich zu verringern.
Diagnose von FCS
FCS wird durch eine Kombination von klinischen Anzeichen und Symptomen und extrem erhöhten Triglyceridwerten diagnostiziert. FCS sollte vermutet werden, wenn die folgenden Punkte vorliegen:
- Häufige Episoden akuter Pankreatitis in der Anamnese
- Wiederkehrende Anfälle von Bauchschmerzen
- Triglyceride im Nüchternzustand, die mehrmals über 885 mg/dL liegen und wahrscheinlich behandlungsresistent sind
- Abwesenheit von sekundären Ursachen für erhöhte Triglyceride
- Frühzeitiges Auftreten der Symptome (Kindheit, Jugend oder frühes Erwachsenenalter)
Wenn ein Arzt FCS vermutet, können Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Allerdings können die Kosten und der Zugang zu Gentests deren Einsatz einschränken. Unabhängig davon, ob ein Gentest durchgeführt wird oder nicht, sollte bei Verdacht auf FCS eine angemessene Behandlung erfolgen.
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS)
Behandlung von FCS
Die Behandlung umfasst die Begrenzung der täglichen Fettaufnahme auf weniger als 15 bis 20 Gramm (weniger als 10-15 % der gesamten täglichen Kalorien). Der Verzicht auf Alkohol und einfache, raffinierte Kohlenhydrate, wie sie in Limonaden und Süßigkeiten enthalten sind, ist ebenfalls sehr wichtig, um einen weiteren Anstieg der Triglyceride zu verhindern. Auch bestimmte Medikamente können den Triglyceridspiegel erhöhen. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Medikamente mit Ihrem Arzt besprechen, um festzustellen, ob sie eventuell abgesetzt werden müssen. Wenn Sie an Diabetes leiden, ist es wichtig, dass dieser gut eingestellt ist
Traditionelle Medikamente zur Senkung der Triglyceride sind bei Patienten mit FCS oft unwirksam. Bisher sind keine Medikamente speziell für die Behandlung von FCS zugelassen.
Wenn Sie den Verdacht haben, dass Sie oder ein Ihnen nahestehender Mensch an FCS leidet, suchen Sie einen Arzt auf, der Sie diagnostizieren und Ihnen helfen kann, FCS zu verstehen. Dies ist der wichtigste Schritt, den Sie unternehmen können, um die richtige Behandlung zu erhalten. FCS ist selten und wird oft falsch diagnostiziert. Dokumentieren Sie daher Ihre Symptome und teilen Sie sie Ihrem Arzt mit. Informieren Sie sich über FCS, indem Sie nach Ressourcen für Patienten suchen und sich selbst und die Gemeinschaft über diese Erkrankung aufklären.
Fragen an Ihren Arzt
- Wie oft sollte ich meine Triglyzeridwerte im Blut überprüfen lassen?
- Was ist die Ursache für meine hohen Triglyzeridwerte?
- Welche Änderungen muss ich bei meiner Ernährung und meinen Bewegungsgewohnheiten vornehmen?
- Muss ich Medikamente einnehmen? Was für welche?
- Sollte jemand in meiner Familie auf dieses Problem getestet werden?
- Verständnis der Auswirkungen von FCS
- Verständnis der Belastung durch das familiäre Chylomikronämie-Syndrom