(CNN) Für diejenigen, die an Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) leiden, ist es unmöglich zu beschreiben, wie es ist, mit dieser Krankheit zu leben.
Sie können Ihnen sagen, dass Sie sich vorstellen sollen, dass Sie so fest gefesselt sind, dass Sie keines Ihrer Gelenke bewegen können: Dein Nacken, dein Kiefer, deine Schultern, deine Handgelenke, deine Hüften, deine Knie und deine Knöchel sind alle in ihrer Position fixiert.
Sie können dir sagen, dass du dir vorstellen sollst, in einem Eisblock eingefroren zu sein, in dem niemand deine Glieder bewegen kann.
Aber niemand kann wirklich nachvollziehen, wie es ist, im eigenen Körper gefangen zu sein.
Jasmin Floyd hat FOP. Mit der Zeit verwandeln sich ihre Muskeln, Sehnen, Bänder und anderes Bindegewebe in Knochen und bilden ein zweites Skelett. Nach Angaben der Internationalen FOP-Vereinigung handelt es sich um eine der seltensten und am stärksten behindernden genetischen Erkrankungen, die der Medizin bekannt sind, mit nur 800 bestätigten Fällen weltweit. Floyd ist einer von etwa 285 bestätigten Fällen in den Vereinigten Staaten.
„Es ist beängstigend. … Etwas, das ich nicht kontrollieren kann, versucht, meinen Körper zu übernehmen“, sagte sie.
Im Alter von 23 Jahren hat sie bereits die Fähigkeit verloren, ihre Arme über Schulterhöhe zu strecken und ihren Hals zu bewegen. Ihre engen Freunde wissen, dass sie sich auf die rechte Seite setzen müssen, weil sie ihren ganzen Körper drehen muss, um nach links zu schauen. Aufgrund des zusätzlichen Knochenwachstums auf ihrem Rücken hat sie Schwierigkeiten, Dinge aufzuheben.
In diesem Sommer hat ein Ausbruch auf der rechten Seite ihres Gesichts ihren Kiefer blockiert. Sie versucht immer noch, herauszufinden, was sie essen kann, ohne den Mund mehr als einen Zentimeter zu öffnen.
So weit kann Jasmin Floyd ihren Mund öffnen. Knochenwachstum kann durch ein Trauma, eine Beule oder einen Sturz verursacht werden. Oder es kann völlig zufällig sein. Sie wacht eines Morgens auf und kann kein Gelenk mehr bewegen. Jedes Aufflackern kann lähmende Schmerzen verursachen – über 10 auf einer Standard-Schmerzskala. Gelegentlich nimmt sie Ibuprofen, aber „ich habe noch nicht wirklich etwas gefunden, wenn ich starke Schmerzen habe. Ich habe starke Medikamente eingenommen, aber manchmal reicht das nicht aus, um meine Schmerzen zu lindern. Ich habe mich daran gewöhnt, es einfach geschehen zu lassen.“
Ein Kind
Floyd hatte bei ihrer Geburt eine erbsengroße Beule an ihrem kleinen großen Zeh. Der Kinderarzt sagte ihren Eltern, John Floyd und RoJeanne Doege, dass dies wahrscheinlich kein Grund zur Sorge sei. Als sie 9 oder 10 Monate alt war, begann sie, weitere kleine Knoten am Schädel und entlang der Wirbelsäule zu entwickeln. Sie gingen erneut zum Kinderarzt, der mehrere Vermutungen anstellte, aber Floyd schien ansonsten in Ordnung zu sein, und so machten sie weiter.
Auf dem Weg zum Kindergarten im Herbst 1998 klagte Floyd jedoch über einen schmerzenden Nacken. Doege dachte, sie hätte falsch geschlafen, bis Floyds Nacken steif wurde. Die ersten Ärzte, die sie aufsuchten, hielten es für eine Skoliose. Borreliose. Krebs. Torticollis. Dann, im Januar 1999, sagte ihnen ein Arzt in Hartford, dass Floyd FOP hatte.
„Die eigentliche Diagnose hat uns alle einfach umgehauen – wir waren in jeder Hinsicht absolut verloren“, schrieb John Floyd in einer E-Mail. Er und Doege ließen sich im Jahr 2012 scheiden.
Alle in Floyds Umfeld wurden paranoid, weil sie befürchteten, dass bei einer Berührung neue Knochen wachsen würden. Sie war gezwungen, in der Schule einen Helm zu tragen, bis Doege die Lehrer dazu brachte, diese Einschränkung zu lockern. Freunde und Verwandte veranstalteten Spendensammlungen, um die Kosten für ihre Pflege zu decken. Die Familie gründete eine Grußkartenfirma, um sich die Zeit zu vertreiben und das Bewusstsein für die seltene Krankheit zu schärfen.
„Sie wurde wirklich um das betrogen, was die meisten als eine normale Kindheit ansehen würden“, sagte John Floyd.
Jasmins Freunde und Verwandte versammelten sich, um Geld zu sammeln, um die medizinischen Kosten der Familie zu verteidigen. Zu viel des Guten
Im April 2006 gaben Dr. Frederick Kaplan und seine Forscherkollegen von der University of Pennsylvania School of Medicine bekannt, dass sie das FOP-Gen entdeckt hatten.
„Ein einziger genetischer Buchstabe unter 6 Milliarden“, sagte Kaplan; 97 % der FOP-Patienten haben ihn. Durch die Identifizierung des Gens waren die Wissenschaftler in der Lage, das Protein zu finden, für das das Gen kodiert: ein Enzym, das im Wesentlichen eine Reaktion auslöst, die Knochen bildet. Normalerweise funktioniert das Enzym nur, wenn es eingeschaltet ist, um gebrochene Knochen zu reparieren, aber bei FOP-Patienten ist dieser An/Aus-Schalter die ganze Zeit eingeschaltet.
„Der Knochen, der sich bildet, ist ein ganz normaler Knochen“, sagte Kaplan. „Es ist einfach zu viel des Guten.“
Sein Team und andere versuchen nun, Medikamente zu entwickeln, die den „Ein“-Schalter blockieren. Die Forschung auf dem Gebiet seltener Krankheiten ist oft begrenzt.
Kaplan interessierte sich erstmals für FOP, als er 1985 zwei FOP-Patienten sah. Er sah, wie die Krankheit den Kindern die Kindheit raubte; meist treten die ersten Symptome vor dem fünften Lebensjahr auf. „Ich erkannte, dass dies das schlimmste orthopädische Problem war, das ich je gesehen hatte, und es gab niemanden, der sich damit befasste.“
Kaplan schätzt, dass FOP bei 90 % der Patienten fehldiagnostiziert wird. Viele Ärzte wissen nicht, dass es diese Krankheit gibt, und diagnostizieren die abnormen Knochenwucherungen der Patienten als Tumor. Ironischerweise kann die Biopsie des „Tumors“ mit einer Nadel dazu führen, dass mehr Knochen wächst. Es ist ein Trauma für den Körper, genau wie eine Beule oder ein Sturz.
Man kann nicht vorhersagen, wann oder wie die Krankheit fortschreitet, sagt Kaplan. Die Hälfte der Menschen, die er untersucht hat, ist gestorben, bevor sie 41 Jahre alt waren. Der Tod bei Erwachsenen wird oft dadurch verursacht, dass zusätzlicher Knochen um die Lunge oder das Herz wächst und die Bewegungsfreiheit einschränkt.
Floyd hat bereits Probleme mit dem Atmen.
‚So viel ich kann, wenn ich kann‘
Kalifornien. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd reist, so oft sie kann. Sie liebt es, Konzerte zu besuchen, besonders wenn ihr Lieblingsduo Karmin auftritt. Sie hat online viele Freunde gefunden, die ihre Leidenschaft für alternative Musik oder ihren Kampf mit einer chronischen Krankheit teilen. Oder beides. Sie liebt Umarmungen und hasst es, wenn Menschen zurückschrecken, weil sie verletzt werden könnten.
„Manchmal möchte ich mich normal fühlen“, sagt sie. „(FOP ist) beängstigend, aber es motiviert mich, so viel wie möglich zu tun und so gut wie möglich zu leben.“
Prancer, Jasmins Maine Coon Katze, bringt sie zum Lächeln. Wenn sie nicht auf Reisen ist, spart sie gerne ihre Energie. Sie sieht mit ihrer Maine Coon-Katze Prancer fern. Sie schreibt in ihrem Blog „Ein Geist, zwei Skelette“. Sie versucht, herauszufinden, wie sie ausziehen und diese flüchtige Zeit der Unabhängigkeit festhalten kann. Aber mit jedem Aufflackern machen sie und ihre Mutter sich mehr Sorgen um die Zukunft.
Mit 30, so weiß Floyd, könnte sie auf einen Rollstuhl angewiesen oder ans Haus gebunden sein. Trotzdem bleibt sie optimistisch. Sie sei sarkastisch und frech und verliere selten ihren Sinn für Humor, sagt Doege. Floyds Blog ist voll von Beiträgen über ihre Familie, Freunde und Reisen.
In einem Update vom 30. November schrieb sie: „Mein plötzliches Aufflackern des Kiefers hat mich daran erinnert, dass mir meine Fähigkeiten und meine Unabhängigkeit, einschließlich des alleinigen Reisens, aufgrund der FOP jederzeit genommen werden können. Ich bin entschlossen, weiterhin verrückte Pläne zu machen, Risiken einzugehen und die Erfahrungen zu machen, die ich in diesem Jahr gemacht habe, solange ich dazu in der Lage bin.“