Das juvenile Polyposis-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch mehrere nicht krebsartige (gutartige) Wucherungen, sogenannte juvenile Polypen, gekennzeichnet ist. Menschen mit juvenilem Polyposis-Syndrom entwickeln typischerweise Polypen vor dem 20. Lebensjahr; der Begriff „juvenil“ bezieht sich jedoch auf die Eigenschaften des Gewebes, aus dem der Polyp besteht, und nicht auf das Alter der betroffenen Person. Diese Wucherungen treten im Magen-Darm-Trakt auf, typischerweise im Dickdarm (Kolon). Die Anzahl der Polypen variiert von einigen wenigen bis zu Hunderten, selbst bei betroffenen Mitgliedern derselben Familie. Polypen können Magen-Darm-Blutungen, einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie
), Bauchschmerzen und Durchfall verursachen. Etwa 15 Prozent der Menschen mit juvenilem Polyposis-Syndrom haben andere Anomalien, wie z. B. eine Verdrehung des Darms (intestinale Malrotation), Herz- oder Gehirnanomalien, eine Öffnung im Gaumen (Gaumenspalte), zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie) und Anomalien der Genitalien oder der Harnwege.
Das juvenile Polyposis-Syndrom wird diagnostiziert, wenn eine Person eines der folgenden Merkmale aufweist: (1) mehr als fünf juvenile Polypen im Dickdarm oder Rektum; (2) juvenile Polypen in anderen Teilen des Gastrointestinaltrakts; oder (3) eine beliebige Anzahl juveniler Polypen und ein oder mehrere betroffene Familienmitglieder. Einzelne juvenile Polypen kommen bei Kindern relativ häufig vor und sind nicht charakteristisch für das juvenile Polyposis-Syndrom.
Es wurden drei Typen des juvenilen Polyposis-Syndroms beschrieben, die auf den Anzeichen und Symptomen der Störung beruhen. Die juvenile Polyposis des Säuglingsalters ist durch Polypen gekennzeichnet, die im gesamten Magen-Darm-Trakt während des Säuglingsalters auftreten. Die juvenile Polyposis des Säuglingsalters ist die schwerste Form der Erkrankung und geht mit den schlechtesten Ergebnissen einher. Kinder mit dieser Form können eine sogenannte Proteinverlust-Enteropathie entwickeln. Diese Erkrankung führt zu schwerem Durchfall, mangelnder Gewichtszunahme und Wachstumsrate (Gedeihstörung) sowie allgemeiner Auszehrung und Gewichtsverlust (Kachexie). Eine andere Form, die generalisierte juvenile Polyposis, wird diagnostiziert, wenn sich im gesamten Magen-Darm-Trakt Polypen entwickeln. Bei der dritten Form, der so genannten juvenilen Polyposis coli, entwickeln die Betroffenen nur im Dickdarm Polypen. Menschen mit generalisierter juveniler Polyposis und juveniler Polyposis coli entwickeln typischerweise Polypen in der Kindheit.
Die meisten juvenilen Polypen sind gutartig, aber es besteht die Möglichkeit, dass Polypen krebsartig (bösartig) werden können. Man schätzt, dass Menschen mit juvenilem Polyposis-Syndrom ein 10- bis 50-prozentiges Risiko haben, an einem Krebs des Magen-Darm-Trakts zu erkranken. Die häufigste Krebsart bei Menschen mit juvenilem Polyposis-Syndrom ist kolorektales Karzinom
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