Olivopontozerebelläre Atrophie: Eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, bei denen es zu einer fortschreitenden Degeneration der olivopontozerebellären Bahnen im Gehirn kommt, die die untere Olive, die Pons und das Kleinhirn miteinander verbinden. Das Kleinhirn ist der Teil des Gehirns, der für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der Körperhaltung sowie für die Koordinierung willkürlicher Bewegungen verantwortlich ist. Die Pons ist Teil des Hirnstamms und enthält wichtige neuronale Bahnen zwischen Großhirn, Rückenmark und Kleinhirn. Die Pons dient als Relaisstelle für Nachrichten zwischen diesen Strukturen. Die inferioren Oliven sind zwei runde Strukturen, die Kerne enthalten, die mit Gleichgewicht, Koordination und Motorik zu tun haben.
Die Olivopontozerebelläre Atrophie (OPCA) beginnt in der Regel in der Jugend oder in den mittleren Jahren. Sie kann mit der Parkinsonschen Krankheit verwechselt werden. Charakteristisch für die OPCA sind eine fortschreitende Gleichgewichtsstörung (zunehmende Probleme mit dem Gleichgewicht), eine fortschreitende Kleinhirnataxie (zunehmende Beeinträchtigung der Fähigkeit, willkürliche Bewegungen zu koordinieren) und eine fortschreitende Dysarthrie (zunehmende Schwierigkeiten, deutlich zu sprechen).
Es gibt mindestens fünf Formen von OPCA. Alle werden autosomal vererbt. Es sind sowohl autosomal dominante als auch autosomal rezessive Formen bekannt. Die Bezeichnungen für die verschiedenen Formen der OPCA, die auch als spinozerebelläre Ataxie oder SPA bezeichnet wird, sind sehr komplex und verwirrend:
- OPCA I (oder SPA 1) — Autosomal dominant. Beginn der Symptome gewöhnlich im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt, am häufigsten um das 30. Lebensjahr herum. Aufgrund der Expansion einer CAG-Trinukleotidsequenz im Ataxin-1-Gen (ATX1) auf Chromosom 6p23.
- OPCA II — autosomal rezessiv. Wird als Fickler-Winkler-Typ von OPCA bezeichnet. Unterscheidet sich von OPCA I durch das Fehlen von unwillkürlichen Bewegungen und sensorischen Veränderungen. Gen nicht bekannt.
- OPCA II (oder SCA 2) — Autosomal dominant. Wird als der kubanische Typ der OPCA bezeichnet. Aufgrund der Expansion einer CAG-Trinukleotidsequenz im Ataxin-2-Gen (ATX2) auf Chromosom 12q24.
- OPCA III (oder SCA 7) — Autosomal dominant. OPCA mit Makuladegeneration und Ophthalmoplegie. Aufgrund einer Expansion einer Trinukleotidsequenz im Ataxin-7-Gen (SCA7) auf Chromosom 3p.
- OPCA IV — Autosomal dominant. Klinisch ähnlich wie OPCAI, jedoch mit spastischer Paraplegie. Kann auf eine andere Mutation im Ataxin-1-Gen (ATX1) zurückzuführen sein und somit alleleisch zu OPCA I sein.
- OPCA V — Autosomal dominant. OPCA mit progressiver Demenz und extrapyramidalen neurologischen Symptomen. Das für diese Krankheit verantwortliche Gen wurde noch nicht identifiziert.
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Der abgekürzte Begriff ADHS bezeichnet den Zustand, der allgemein bekannt ist als: Siehe Antwort