Die myofibrilläre Myopathie gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die Muskeldystrophien
genannt werden und die Muskelfunktion beeinträchtigen und Schwäche verursachen. Die myofibrilläre Myopathie betrifft in erster Linie die Skelettmuskeln, d. h. die Muskeln, die der Körper für die Bewegung nutzt. In einigen Fällen ist auch der Herzmuskel betroffen.
Die Anzeichen und Symptome der myofibrillären Myopathie sind bei den Betroffenen sehr unterschiedlich und hängen in der Regel von der genetischen Ursache der Erkrankung ab. Bei den meisten Menschen mit dieser Erkrankung beginnt die Muskelschwäche (Myopathie) im mittleren Erwachsenenalter. Die Merkmale dieser Erkrankung können jedoch jederzeit zwischen dem Säuglingsalter und dem späten Erwachsenenalter auftreten. Am häufigsten beginnt die Muskelschwäche in den Händen und Füßen (distale Muskeln), bei manchen Menschen treten jedoch zunächst Schwächen in den Muskeln nahe der Körpermitte (proximale Muskeln) auf. Andere Betroffene entwickeln eine Muskelschwäche im gesamten Körper. Eine Gesichtsmuskelschwäche kann zu Schluck- und Sprachproblemen führen. Die Muskelschwäche verschlimmert sich mit der Zeit.
Andere Anzeichen und Symptome der myofibrillären Myopathie können ein geschwächter Herzmuskel (Kardiomyopathie), Muskelschmerzen (Myalgie), Gefühlsverlust und Schwäche in den Gliedmaßen (periphere Neuropathie) sowie Atemversagen sein. Menschen mit dieser Erkrankung können Skelettprobleme haben, darunter Gelenksteifigkeit (Kontrakturen) und eine abnorme seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Selten entwickeln Menschen mit dieser Erkrankung eine Trübung der Augenlinse (Katarakt).