Pädiatrischer radiologischer Fall: Diastematomyelie

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FALLZUSAMMENFASSUNG

Ein 14-jähriges Mädchen kam nach einem leichten Kopftrauma in die Notaufnahme. In der Notaufnahme wurde festgestellt, dass sie eine Skoliose hatte. Fast 1,5 Jahre nach der Erstvorstellung stellte sich die Patientin mit Taubheitsgefühlen und Kribbeln in den Beinen, Rückenschmerzen, Schwäche im rechten Bein und Verstopfung vor.

Befunde

Zunächst wurde ein Skoliose-Röntgenbild angefertigt. Es zeigte eine 15-Grad-xtrokonvexe thorakolumbale Krümmung zwischen den Wirbelkörpern T2 und T12. Zusätzlich zu der Verkrümmung bestand eine Segmentierungsanomalie, die die Wirbelkörper T4 bis T8 betraf und möglicherweise verschmolzen war. Daraufhin wurde ein MRT ohne Kontrastmittel der gesamten Wirbelsäule durchgeführt. Es zeigte eine Chiari-1-Malformation, eine kleine Syrinx zwischen C7 und T2 und eine Spaltung des Rückenmarks, die an der oberen Seite von T5 beginnt und sich bis zur oberen Seite von T9 erstreckt. Ein T1-gewichtetes hypointenses Knochenseptum befand sich in der Mittellinie auf Höhe von T8. Die Computertomographie zeigte die gleichen Befunde und bestätigte eine Diastematomyelie mit einem knöchernen Septum bei T8 und einer Fusion der Wirbelkörper von T6 bis T9.

DIAGNOSIS

Diastematomyelie: eine gespaltene Rückenmarksfehlbildung vom Typ 1.

Die Differentialdiagnose umfasst Dimyelie (vollständige Rückenmarkduplikation) und Diplomyelie (Vorhandensein eines akzessorischen Rückenmarks).

DISKUSSION

Diastematomyelie ist eine seltene Anomalie des Rückenmarkkanals, die durch ein gespaltenes Rückenmark mit oder ohne knöchernes oder fibröses Septum gekennzeichnet ist. Die Anomalie tritt am häufigsten zwischen den Wirbelkörpern von T9 und S1 auf und ist im Bereich der Halswirbelsäule selten.2 Die Patienten können bei der Geburt asymptomatisch sein, aber im Laufe des Lebens können sie Darm- und Blasenfunktionsstörungen, motorische und sensorische Schwierigkeiten sowie fortschreitende Schmerzen entwickeln.3 Frauen sind häufiger betroffen als Männer, wobei das Verhältnis 1,6:1 beträgt.4

Die Diastematomyelie entsteht durch eine abnormale Entwicklung des Notochords und eine abnormale Spaltung des Wirbelkanals, die zu einer Spaltung des Rückenmarks führt.Die ersten Klassifizierungssysteme beschrieben zwei verschiedene Arten von Diastematomyelien. Die Deformität vom Typ 1 ist durch einen extraduralen Knochensporn gekennzeichnet, der zwei getrennte Duralsäcke mit zwei Arachnoidsäcken für jeden einzelnen Hemicord erzeugt. Bei diesem Typ kommt es in der Regel zu Symptomen. Von einer Diastematomyelie Typ 2 spricht man, wenn der gespaltene Strang von einem Duralsack umgeben ist. Auch wenn kein Knochensporn vorhanden ist, können diese Patienten fibröse Septen in Verbindung mit dem gespaltenen Strang aufweisen. Patienten mit dieser Art von Anomalie sind in der Regel asymptomatisch.5

Da es notwendig war, die Diastematomyelie und andere Erkrankungen mit gespaltenem Rückenmark auf der Grundlage ihrer Embryologie zu klassifizieren, wurde ein neues Klassifizierungsschema vorgeschlagen. Gegenwärtig werden diese Erkrankungen als eine von zwei Split Spinal Cord Malformations (SSCM) klassifiziert. Typ 1SSCM besteht aus Anomalien, die auftreten, wenn zwei Hemicords durch einen extraduralen Knochensporn getrennt werden, was zu zwei Rückenmarkskanälen und zwei Duralsäcken führt. Diese Anomalien umfassen die meisten früheren Definitionen der Diastematomyelie und treten in der fötalen Entwicklung auf, wenn Vorläuferzellen im akzessorischen Nervenkanal (ANC) verbleiben. Die Vorläuferzellen bilden die medialen Teile der Hemicords und des Duralsacks, während sich der laterale Sack entwickelt. Der ANC bleibt zu diesem Zeitpunkt bestehen und bildet die knöchernen Sporne.4 Wenn der ANC keine Mesangialzellen aufnimmt, wird der Duralsack von Mesenchym gebildet und der ANC bildet sich zurück, wobei manchmal ein faseriger Sporn in der Dura zurückbleibt.4 Früher wurde dies als Diplomyelie bezeichnet. Heute wird die Diplomyelie als eine SSCM vom Typ 2 definiert, die anatomisch aus einem Duralsack mit zwei Hemicords und einem Spinalkanal besteht. Zwischen den Strängen kann sich ein Faserband befinden.4

Die Diplomyelie wurde mit anderen Neuralrohrdefekten, spinalen Dysraphien und Skoliose in Verbindung gebracht. Während die Patienten anfangs oft symptomlos sind, können sie aufgrund von viszeralen Fehlbildungen, Myelomeningocelen, Lipomen, Chiari-Fehlbildungen, Tethered Spinal Cords und anderen Wirbelanomalien auftreten. Hautanomalien wie Hypertrichose sind ebenfalls häufig.5 Syringomyelie ist selten eine gleichzeitige Anomalie.2

Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule können die erste bildgebende Methode sein, um eine Anomalie bei Patienten mit Diastematomyelie zu erkennen. In diesen Fällen kann das Röntgenbild eine Verbreiterung des Wirbelkanals, einen knöchernen Grat an der Mittellinie, Skoliose und andere Wirbelanomalien zeigen. Gegenwärtig wird zur Bestätigung der Diagnose ein CT oder MRT durchgeführt. CT-Scans können eine knöcherne Scheidewand und eine Trennung des Rückenmarks zeigen. Die MRT zeigt die Nabelschnurtrennung und die Duralsäcke detaillierter, ist aber für die knöchernen Anomalien möglicherweise nicht so vorteilhaft wie die CT.1 Pränataler oder neonataler Ultraschall wurde verwendet, um die Nabelschnurtrennung sowie die echogene Formation, die auf einen Knochensporn hinweisen kann, zu identifizieren.3

Symptomatische Patienten mit Diastematomyelie bedürfen keiner Behandlung.Wenn der Patient jedoch Symptome hat, die mit der Anomalie zusammenhängen, können sie chirurgisch behandelt werden. Die Behandlung dieser Patienten umfasst die chirurgische Entfernung des Knochensporns und die Rekonstruktion der Dura um die beiden getrennten Sehnen.7

ZUSAMMENFASSUNG

Bei der Vorstellung dieses Patienten lagen keine funktionellen Defekte vor.Die Bildgebung half bei der Diagnose der Diastematomyelie, einer SSCM vom Typ 1. Der Befund einer Chiari-I-Fehlbildung und einer Skoliose bei der Patientin steht im Zusammenhang mit der Diagnose einer Diastematomyelie. Die Patienten sind bei der Geburt oft symptomlos und bekommen erst im späteren Leben motorische und sensorische Funktionsstörungen sowie Verstopfung. Obwohl es sich zunächst um einen Zufallsbefund handelte, konnte sie dank der Bildgebung sofort nach Auftreten der Symptome behandelt werden.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: A retrospective review of 138 patients. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Treatment outcome and natural history of associated syringomyelia. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Pränatale Diagnose und klinisch-pathologische Untersuchung eines Falles mit Diastematomyelie. Congenital Anomalies. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, and Asgerzadie Farbod. Typ I split cord malformation: Literaturübersicht, Fallvorstellung und Operationstechnik. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Symptomatologie und Diagnose der Diastematomyelie bei Kindern. Neuroradiology. 1978; 16: 89-90.

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