Spectrum: Autismus-Forschungsnachrichten

Schneller Check: Bevor sie einen Kinderarzt aufsuchen, können Eltern eine Reihe von Fragen über die Entwicklung ihres Kleinkindes als Screening-Test für Autismus beantworten.
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IN BRIEF

  • Ein beliebtes Screening-Tool für Autismus verfehlt mehr als 60 Prozent der Kinder mit der Krankheit.
  • Die große Mehrheit der Kinder, die das Screening anzeigt, hat keinen Autismus, aber die meisten haben eine verwandte Krankheit.
  • Kinder mit Autismus, die als Kleinkinder positiv getestet werden, werden im Durchschnitt mehr als sieben Monate früher diagnostiziert als Kinder, bei denen der Test nicht durchgeführt wird.

Das am weitesten verbreitete Screening-Tool für Autismus übersieht einen großen Teil der Kleinkinder, bei denen die Krankheit später diagnostiziert wird, so eine heute in Pediatrics1 veröffentlichte Studie.

Der Test, die so genannte Modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern (M-CHAT), erkennt weniger als 40 Prozent der autistischen Kinder. Und bei 85 Prozent der Kinder, die durch den Test erkannt werden, stellt sich heraus, dass sie keinen Autismus haben.

Die Ergebnisse spiegeln die Ergebnisse ähnlicher Studien in Norwegen und Malaysia wider und unterstreichen die Notwendigkeit neuer Tests für Autismus. Sie beeinflussen auch die laufende Debatte darüber, ob alle Kleinkinder auf Autismus untersucht werden sollen: Ein Kind mit Autismus zu übersehen, verhindert, dass das Kind frühzeitig behandelt wird, aber ein Kind zu markieren, das keinen Autismus hat, kann Eltern unnötige Sorgen bereiten.

Die Forscher sagen, dass es noch zu früh ist, um die Debatte zu entscheiden.

„Wir wollen nicht, dass jemand dies als eine Empfehlung interpretiert, nicht zu screenen“, sagt Studienleiterin Whitney Guthrie, eine klinische Psychologin und Wissenschaftlerin am Children’s Hospital of Philadelphia. „Unsere Schlussfolgerung ist, dass im Wesentlichen noch mehr Arbeit zu leisten ist.

Frühdiagnose:

Guthrie und ihre Kollegen untersuchten die Krankenakten von fast 26.000 Kindern im Alter von 16 bis 26 Monaten, die in einem Netz von 31 Kliniken des Krankenhauses behandelt wurden. Die Besuche erfolgten über einen Zeitraum von 4,5 Jahren, beginnend im Januar 2011.

Der M-CHAT stellt den Betreuungspersonen 23 Ja-oder-Nein-Fragen zur Entwicklung ihres Kindes, wie zum Beispiel: „Tut Ihr Kind jemals so, als würde es zum Beispiel telefonieren oder sich um eine Puppe kümmern oder andere Dinge vorspielen?“ Die Forscher untersuchten die M-CHAT-Werte der Kinder sowie ihre medizinischen Aufzeichnungen im Alter von 4 bis 8 Jahren.

Von den 20.375 Kindern mit verfügbaren medizinischen Aufzeichnungen wurde bei 454 Kindern im Alter von 8 Jahren Autismus diagnostiziert. Der M-CHAT hatte jedoch 61 Prozent dieser Kinder übersehen – oder ein „falsch-negatives“ Ergebnis geliefert. Und von den Kindern, die der Test insgesamt erfasste, wurden nur 15 Prozent später mit Autismus diagnostiziert, was bedeutet, dass der Test auch eine hohe „falsch-positive“ Rate aufweist. Die Forscher stellten die vorläufigen Ergebnisse der Studie auf der Internationalen Tagung für Autismusforschung 2017 vor.

Die meisten Studien, die nahelegen, dass ein positives M-CHAT-Ergebnis Autismus genau vorhersagt, haben die große Mehrheit der Kinder, die negativ getestet wurden, nicht weiterverfolgt.

Die neue Studie gibt ein besseres Bild von der Sensitivität des Tests, weil die Forscher auch diese Kinder verfolgt haben, sagt Roald Øien, außerordentlicher Professor für Sonderpädagogik und kindliche Entwicklung an der UiT – der Arktischen Universität Norwegens in Tromsø, der nicht an der Studie beteiligt war.

Allerdings wurden autistische Kinder mit einem positiven Ergebnis im Durchschnitt 7,5 Monate früher diagnostiziert als diejenigen, die beim Screening übersehen wurden.

Dieser Zeitgewinn bei der Behandlung ist ein wichtiger Grund, die Prämisse eines universellen Screenings nicht zu verwerfen, sagt Guthrie: „Diese Kinder würden diese Monate einer früheren Intervention verlieren.“ Außerdem haben 72 Prozent der Kinder, bei denen das Screening positiv ausfiel, ein Entwicklungsproblem irgendeiner Art und erhalten schließlich die medizinische Behandlung, die sie brauchen.

Mehr als 90 Prozent der Kinder wurden gescreent. Bei den Kindern, die nicht untersucht wurden, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sie nicht weiß sind und aus einkommensschwachen Familien stammen. Der M-CHAT wies bei diesen Gruppen eine signifikant höhere Falsch-positiv-Rate auf als bei weißen Personen mit hohem Einkommen und eine signifikant höhere Falsch-positiv-Rate bei Mädchen als bei Jungen.

Aufmerksames Auge:

Wie wirksam der M-CHAT ist, hängt davon ab, wie er eingesetzt wird. Die American Academy of Pediatrics empfiehlt, Kinder zweimal zu untersuchen – im Alter von 18 und 24 Monaten -, obwohl sie kein bestimmtes Instrument empfiehlt.

Nur die Hälfte der Kinder in der Studie wurde zweimal getestet. In dieser Gruppe schnitt der M-CHAT etwas besser ab: Er zeigte die Hälfte der Kinder an, bei denen später Autismus diagnostiziert wurde.

Es könnte auch Gründe für die hohe Rate an falsch-positiven Ergebnissen gegeben haben. Fast 60 Prozent der Kleinkinder, deren Ergebnis ein Folgegespräch rechtfertigte, bekamen keines, vielleicht aus Zeitgründen; weitere Tests könnten diese Kinder aus der Gruppe der Positiven entfernt haben. „Das spiegelt wider, wie schwierig dieses zweistufige Screening in der realen Primärversorgung ist“, sagt Guthrie.

Wenn der M-CHAT bestimmte Gruppen oder Typen von Menschen mit Autismus übersieht, könnten neue Tests, die auf diese Gruppen zugeschnitten sind, das Screening für die Krankheit erheblich verbessern, sagt Øien.

„Die große Frage für die Zukunft ist, wer vom M-CHAT erfasst wird und wen wir übersehen“, sagt er.

Noch immer bietet das Screening von Kleinkindern die beste Chance, Autismus frühzeitig zu erkennen, sagen andere Experten.

Kinderärzte sollten sich der Tatsache bewusst sein, dass der M-CHAT viele autistische Kinder übersieht, ein wachsames Auge selbst auf Kinder haben, deren Screening negativ ausfällt, und die Sorgen der Betreuer ernst nehmen, sagt Lonnie Zwaigenbaum, Professor für Kinderheilkunde an der University of Alberta in Edmonton, Kanada. Zwaigenbaum war nicht an der Studie beteiligt, hat aber einen Kommentar dazu verfasst2.

Werkzeuge, die sich nicht auf die Beobachtungen der Eltern verlassen, könnten ebenfalls dazu beitragen, die Genauigkeit der Tests zu erhöhen. Guthrie ist an der Entwicklung einer Technik beteiligt, die mit Hilfe von Computer Vision die Interaktionen zwischen Eltern und Kleinkindern analysiert. Die Methode soll als Ergänzung zu den herkömmlichen Tests verräterische Merkmale von Autismus in diesen Gesprächen aufspüren.

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