Die Zellen Ihres Körpers sind ständig damit beschäftigt, komplexe Aufgaben zu erfüllen, von denen die meisten völlig unbemerkt bleiben. Wenn jedoch ein Problem auf zellulärer Ebene auftritt, können die Auswirkungen sowohl ernsthaft als auch umfassend sein. Enzyme sind eine dieser kleinen, aber entscheidenden Komponenten einer gesunden Körperfunktion. Sie sind für die Interaktion mit anderen chemischen Stoffen im Körper verantwortlich, um bestimmte Reaktionen herbeizuführen, z. B. die Umwandlung von komplexen Zuckern in nutzbare Energie. Eine Funktionsstörung Ihrer Enzyme kann schädliche Folgen haben, die eine lebenslange Behandlung erfordern. Oft besteht die beste verfügbare Maßnahme darin, die fehlenden Enzyme durch eine so genannte Enzymersatztherapie zu ersetzen. Aber was ist eine Enzymersatztherapie und kann sie wirklich helfen?
Enzymersatztherapie: Die Grundlagen
Die Enzymersatztherapie (ERT) ist eine medizinische Behandlung, bei der Patienten, die an chronischen Erkrankungen leiden, die auf Enzymmangel oder Fehlfunktionen zurückzuführen sind, Ersatzenzyme verabreicht werden. Die gebräuchlichste Methode der ERT ist die intravenöse Infusion, bei der das Ersatzenzym über einen kontrollierten Flüssigkeitstropf direkt in die Blutbahn verabreicht wird. Die Ersatzenzyme für die ERT werden aus menschlichen, tierischen und pflanzlichen Zellen gewonnen, die dann genetisch verändert und verarbeitet werden, bevor sie dem Patienten verabreicht werden. Durch die Verabreichung dieser Enzymersatzstoffe ist der Körper in der Lage, die durch den Mangel gestörten Funktionen erfolgreich auszuführen. Die Wirksamkeit der ERT variiert von Person zu Person und je nachdem, was behandelt wird, aber in einigen Fällen ist sie die einzige verfügbare Behandlungsmöglichkeit.
Mit Enzymersatztherapie behandelte Krankheiten
Die häufigsten mit ERT behandelten Krankheiten sind lysosomale Speicherkrankheiten (LSD). Diese seltenen, chronischen Erbkrankheiten entstehen, wenn Enzyme in den Lysosomen fehlen oder nicht richtig funktionieren. Die Lysosomen sind für den Abbau von Proteinen und anderen Makromolekülen im Körper zuständig. Wenn sie dazu nicht in der Lage sind, entwickeln sich verschiedene Symptome und Erkrankungen, die oft schwerwiegende Folgen für das tägliche Leben der Betroffenen haben.
Lesen: Enzymersatztherapie bei lysosomalen Erkrankungen
Zu den häufigen lysosomalen Erkrankungen, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, gehören:
Fabry-Krankheit
Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn der Körper nicht in der Lage ist, das Enzym herzustellen, das für den Abbau eines Fetts namens Globotriaosylceramid (Gb3 oder GL-3) erforderlich ist. Das Fehlen dieses Enzyms, der Alpha-Galaktosidase A, führt zu Ablagerungen in den Zellen, die diese schädigen und zu schweren Symptomen im ganzen Körper führen. Zu den Symptomen der Fabry-Krankheit gehören:
- chronische Schmerzepisoden, insbesondere in den Händen und Füßen
- häufiges Schwitzen
- Magen-Darm-Probleme
- Nierenversagen
- Herzerkrankungen
- Dunkelrote Hautläsionen – Angiokeratome, die im Allgemeinen zwischen dem Bauch und den Knien auftreten
Die Behandlung der Fabry-Krankheit zielt darauf ab, das fehlende Enzym Alpha-Galaktosidase A zu ersetzen. Die beiden wichtigsten Ersatzenzyme, die bei Morbus Fabry eingesetzt werden, sind Agalsidase alfa und Agalsidase beta, die das Verhalten des Enzyms, das sie ersetzen, nachahmen. Infusionen dieser und anderer alternativer ERTs müssen alle zwei Wochen verabreicht werden, wobei jede Infusion zwei Stunden dauert.
Lesen: Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry
Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit tritt auf, wenn eine Funktionsstörung des Enzyms Glukozerebrosidase (GCase) vorliegt, das für den Abbau von fetthaltigen Chemikalien im Körper verantwortlich ist. Ein Mangel an GCase führt zu einer Anhäufung von Fettzellen, den so genannten Gaucher-Zellen, in bestimmten Organen und im Knochengewebe. Zu den Symptomen der Gaucher-Krankheit gehören:
- Anämie und Müdigkeit
- Anomalien mit Blutungen und Blutergüssen
- Bauchprobleme aufgrund von Schwellungen der inneren Organe
- Knochenschmerzen und andere Skelettschwächen
Bei der Behandlung der Gaucher-Krankheit wird das mangelhafte GCase-Enzym durch einen gentechnisch veränderten Ersatz ersetzt, Dadurch kann der Körper die fetthaltigen Chemikalien abbauen, die sich sonst in den Knochen und Organen ablagern würden. Infusionen von Enzymersatzstoffen für die Gaucher-Krankheit werden alle 2 Wochen verabreicht, wobei jede Sitzung zwischen einer und zwei Stunden dauert.
Lesen: Enzymersatztherapie bei Morbus Gaucher
Pompe-Krankheit
Die Pompe-Krankheit entwickelt sich aus einem Mangel des Enzyms alpha-Glucosidase (GAA), das für den Abbau von komplexen Zuckern (Glykogen) in den Körperzellen verantwortlich ist. Fehlt GAA, sammelt sich Glykogen in den Zellen an und hindert sie daran, die Energie zu erhalten, die sie für eine ordnungsgemäße Funktion benötigen. Dies führt zu Komplikationen wie:
- Schwache Muskelentwicklung
- Probleme beim Essen, Atmen und/oder Hören
- Atemwegsprobleme
- Vergrößerte Leber und/oder Herz
- Probleme mit der Motorik
ERT für die Pompe-Krankheit ist heute die einzige wirksame Behandlung. Dem Körper werden Infusionen des fehlenden Enzyms (GAA) oder eines genetisch veränderten Nachbaus verabreicht, so dass er erfolgreich Glykogen in Glukose umwandeln kann (Glykogenolyse). Dieser Prozess ermöglicht es dem Körper, Zucker richtig zu verwerten und Energie auf zellulärer Ebene zu erzeugen. Wie bei anderen lysosomalen Speicherkrankheiten muss die ERT-Behandlung der Pompe-Krankheit lebenslang regelmäßig in zweiwöchigen Abständen verabreicht werden, um die Ansammlung von Glykogen zu verhindern.
Lesen: Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe
Einschränkungen und Nebenwirkungen der ERT
Während die ERT in vielen Fällen die einzige wirksame Behandlung für eine bestimmte lysosomale Speicherkrankheit ist, gibt es auch einige Einschränkungen und Nebenwirkungen zu beachten, wie zum Beispiel:
- Hohe Behandlungskosten. ERT-Behandlungen sind teuer, die jährlichen Kosten gehen in die Hunderttausende von Dollar. Für die meisten Menschen erfordert dies eine beträchtliche Unterstützung durch die Versicherung.
- Immunologische Reaktionen gegen das infundierte Enzym.ERT kann Immunreaktionen auslösen, je nachdem wie der Körper auf das infundierte Enzym reagiert. Diese Auswirkungen sind von Person zu Person unterschiedlich.
- Entwicklung einer Resistenz gegen Enzyme. Die Wirksamkeit einiger ERTs kann mit der Zeit abnehmen, wenn der Körper eine Resistenz gegen die Ersatzenzyme entwickelt.
- Keine Heilung. Bei jeder ERT ist eine lebenslange Behandlung erforderlich, manchmal auch dann, wenn unerwünschte Wirkungen auftreten. Die ERT kann zwar fehlende Enzyme ersetzen, erzeugt aber im Körper nicht die Fähigkeit, sie selbst herzustellen, so dass die Behandlungen lebenslang durchgeführt werden müssen, um die Auswirkungen einer lysosomalen Speicherkrankheit abzumildern.
- Ungleiche biologische Verteilung. Dies bedeutet, dass das Ersatzenzym nicht im gesamten Körper und seinen Organen gleichmäßig verteilt wird. Daher kann die Wirksamkeit der Therapie in bestimmten Bereichen des Körpers eingeschränkt sein, und einige Symptome der LSD können trotz der Therapie fortbestehen.
Wenn Ihr Arzt Ihnen eine Enzymersatztherapie empfohlen hat, können Sie sich von Infusion Associates helfen lassen
Bei Infusion Associates bieten wir eine ärztlich verordnete Infusionstherapie für Patienten mit chronischen Erkrankungen in einer einladenden und freundlichen Umgebung. Unser Team aus medizinischen Fachkräften ist bestrebt, die Behandlung so angenehm wie möglich zu gestalten. Wir informieren unsere Patienten stets über mögliche Nebenwirkungen und beantworten alle ihre Fragen, bevor wir mit der Behandlung beginnen. Außerdem steht ein zugelassener Apotheker zur Verfügung, um den Prozess so reibungslos wie möglich zu gestalten.
Wenn Sie einen Patienten an uns verweisen möchten oder sich über die von uns angebotenen Behandlungen erkundigen wollen, können Sie uns unter der Telefonnummer (616) 303-7800 anrufen oder dieses Formular ausfüllen.