Share on PinterestPiebaldismus kann durch genetische Mutationen verursacht werden, die die Melaninproduktion beeinflussen.
Piebaldismus ist eine autosomal-dominante genetische Störung, was bedeutet, dass 50 Prozent der von Piebaldismus Betroffenen die Krankheit an ihre Nachkommen weitergeben.
Einige der genetischen Mutationen bei Menschen mit Piebaldismus finden sich in den Genen KIT und SNAI2.
Das KIT-Gen ist dafür verantwortlich, dass der Körper Signale zur Bildung bestimmter Zellen, darunter Melanozyten, sendet.
Bei einer Mutation im KIT-Gen werden die Melanozyten, die für die Pigmentierung verantwortlich sind, verändert. Dies führt zu einem Mangel an Pigmentierung in Bereichen der Haut oder der Haare.
Bei einer Mutation im SNAI2- oder SLUG-Gen ist ein Protein namens Schnecke 2 negativ beeinflusst. Snail 2 ist für die Zellentwicklung, einschließlich der Entwicklung von Melanozyten, verantwortlich, was zu Veränderungen der weißen Pigmentierung führen kann.
Piebaldismus kann bei einigen anderen medizinischen Erkrankungen auftreten, darunter das Waardenburg-Syndrom. Das Waardenburg-Syndrom beeinträchtigt das Gehör und die Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen.
Vergleich mit anderen Erkrankungen
Piebaldismus kann mit anderen Erkrankungen verwechselt werden, die die Pigmentierung des Körpers betreffen, wie z. B. die folgenden.
Vitiligo
Vitiligo ist eine seltene Autoimmunerkrankung, von der weltweit etwa 1 Prozent der Menschen betroffen sind. Der Körper greift seine eigenen Melanozyten an, was zu fortschreitenden und sich verschlimmernden Pigmentveränderungen der Haut, der Haare, der Augen, der Schleimhäute und des Innenohrs führt.
Vitiligo ist keine genetische Erkrankung, die Menschen von Geburt an haben. Es handelt sich um eine Erkrankung, die mit zunehmendem Alter auftritt, meist vor dem 20. Lebensjahr.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta ist die weiße Stirnlocke, die häufig bei Scheckenkrankheit auftritt, die auch ein Symptom mehrerer anderer Erkrankungen ist.
Dazu gehören Waardenburg, tuberöse Sklerose, entzündliche Erkrankungen sowie Krebs- und Nichtkrebserkrankungen.
Alezzandrini-Syndrom
Das Alezzandrini-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die sich durch Symptome wie Hörverlust, Veränderungen der Haar- und Hautfarbe und Veränderungen der Netzhautfarbe im Auge auszeichnet.
Man nimmt an, dass die Erkrankung durch ein Virus verursacht wird oder als Teil einer Autoimmunerkrankung auftritt, die Melanozyten angreift.