Atrofia olivopontocerebelosa: Grupo de enfermedades genéticas en las que se produce una degeneración progresiva de la vía olivopontocerebelosa del cerebro que conecta la oliva inferior, el puente de Varolio y el cerebelo. El cerebelo es la parte del cerebro que desempeña un papel en el mantenimiento del equilibrio y la postura, así como en la coordinación del movimiento voluntario. El puente de Varolio forma parte del tronco cerebral y contiene importantes vías neuronales entre el cerebro, la médula espinal y el cerebelo. El puente de Varolio sirve de punto de relevo para los mensajes entre estas estructuras. Las olivas inferiores son dos estructuras redondas que contienen núcleos que intervienen en el equilibrio, la coordinación y la actividad motora.
La atrofia olivopontocerebelosa (OPCA) suele tener su inicio clínico en la juventud o en la edad media. Puede confundirse con la enfermedad de Parkinson. Los rasgos característicos de la OPCA son el desequilibrio progresivo (problemas crecientes de equilibrio), la ataxia cerebelosa progresiva (deterioro creciente de la capacidad de coordinar los movimientos voluntarios) y la disartria progresiva (dificultad creciente para hablar con claridad).
Hay al menos cinco formas de OPCA. Todas se heredan de forma autosómica. Se conocen tanto los tipos autosómicos dominantes como los autosómicos recesivos. Existe una considerable complejidad y cierta confusión sobre los nombres de las diferentes formas de OPCA, que también se conoce como ataxia espinocerebelosa o SPA:
- OPCA I (o SPA 1) — Autosómica dominante. Inicio de los síntomas generalmente en la tercera o cuarta década de la vida, con mayor frecuencia alrededor de los 30 años. Debido a la expansión de una secuencia de trinucleótidos CAG en el gen de la ataxina-1 (ATX1) en el cromosoma 6p23.
- OPCA II — Autosómica recesiva. Llamado el tipo Fickler-Winkler de OPCA. Se diferencia de la OPCA I en la ausencia de movimientos involuntarios y de cambios sensoriales. Gen desconocido.
- OPCA II (o SCA 2) — Autosómico dominante. Llamado el tipo cubano de OPCA. Debido a la expansión de una secuencia de trinucleótidos CAG en el gen de la ataxina-2 (ATX2) en el cromosoma 12q24.
- OPCA III (o SCA 7) — Autosómica dominante. OPCA con degeneración macular y oftalmoplejia. Debido a la expansión de una secuencia de trinucleótidos en el gen de la ataxina-7 (SCA7) en el cromosoma 3p.
- OPCA IV — Autosómica dominante. Clínicamente similar a la OPCAI pero con paraplejia espástica. Puede deberse a una mutación diferente en el gen de la ataxina-1 (ATX1) y por tanto ser alélica a la OPCA I.
- OPCA V — Autosómica dominante. OPCA con demencia progresiva y signos neurológicos extrapiramidales. El gen responsable de esta enfermedad no ha sido identificado.
Pregunta
El término abreviado TDAH denota la condición comúnmente conocida como: Ver respuesta