Objetivo: Los criterios diagnósticos de la enfermedad celíaca (EC) de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) se publicaron en 1990. Desde entonces, se ha identificado el autoantígeno de la EC, la transglutaminasa tisular; la percepción de la EC ha pasado de ser una enteropatía poco frecuente a una enfermedad común multiorgánica fuertemente dependiente de los haplotipos antígeno leucocitario humano (HLA)-DQ2 y HLA-DQ8; y han mejorado las pruebas de anticuerpos específicos de la EC.
Métodos: Un panel de 17 expertos definió la EC y desarrolló nuevos criterios diagnósticos basados en el proceso Delphi. Se definieron dos grupos de pacientes con diferentes enfoques diagnósticos para diagnosticar la EC: niños con síntomas sugestivos de EC (grupo 1) y niños asintomáticos con mayor riesgo de EC (grupo 2). El informe de 2004 de los National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality y una búsqueda bibliográfica sistemática sobre las pruebas de anticuerpos para la EC en pacientes pediátricos que abarca los años 2004 a 2009 fue la base de las recomendaciones basadas en la evidencia sobre las pruebas de anticuerpos específicas para la EC.
Resultados: En el grupo 1, el diagnóstico de EC se basa en síntomas, serología positiva e histología consistente con EC. Si los títulos de anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo 2 de la inmunoglobulina A son elevados (>10 veces el límite superior de la normalidad), la opción es diagnosticar la EC sin biopsias duodenales aplicando un protocolo estricto con más pruebas de laboratorio. En el grupo 2, el diagnóstico de EC se basa en una serología e histología positivas. Las pruebas HLA-DQ2 y HLA-DQ8 son valiosas porque la EC es poco probable si ambos haplotipos son negativos.
Conclusiones: El objetivo de las nuevas directrices era lograr una alta precisión diagnóstica y reducir la carga para los pacientes y sus familias. El rendimiento de estas directrices en la práctica clínica debe ser evaluado prospectivamente.