Al nacer, aproximadamente 1/3 de los pacientes tienen un bajo peso al nacer consistente con un retraso del crecimiento intrauterino. En un 20% de los casos se observan dificultades de alimentación y retraso en el desarrollo. En la infancia posterior, el 30% muestra retraso del crecimiento y baja estatura y el 17% obesidad. Puede haber deficiencia de la hormona del crecimiento (GH). El retraso en el crecimiento, las dificultades de alimentación y los rasgos faciales distintivos (cara larga con línea capilar anterior alta, pliegues epicánticos, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cejas medias escasas y anchas, puente nasal ancho y/o deprimido, filtrum largo y liso, y boca pequeña con labio inferior lleno) son los síntomas iniciales más comunes. La mayoría de los pacientes (90%) tienen deformidades digitales (pulgares implantados proximalmente y/o hipoplásicos, clinodactilia, braquidactilia, dedos de los pies anulados, sindactilia de los dedos, manos pequeñas). Aproximadamente el 60% presenta complicaciones esqueléticas (laxitud articular y escoliosis). Se encuentran hernias, así como hipotonía (60%). Las anomalías oculares son frecuentes (nistagmo y estrabismo). Las anomalías del oído son variables pero comunes (orejas grandes, fosas en los lóbulos de las orejas, lóbulos antevertidos y orejas protuberantes). Las anomalías genitales son comunes en los varones (60%). Todos los pacientes presentan un retraso del desarrollo de leve a moderado. En el 37% de los casos se observan anomalías del comportamiento, como autismo, hiperactividad, agresividad y déficit de atención. Aproximadamente el 50% de los pacientes tienen imágenes cerebrales anormales en la resonancia magnética (MRI). Casi el 40% tiene antecedentes de infecciones recurrentes. Las infecciones de oído recurrentes pueden ser un factor que predispone a la pérdida de audición (25%). La microcefalia es poco frecuente (20%). Otras malformaciones congénitas, aunque raras, pueden ser graves e incluyen malformaciones cardiovasculares, hernia diafragmática congénita, atresia intestinal, ano imperforado y mielomeningocele (ver estos términos).
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