Espectro: Autism Research News

Revisión rápida: Antes de acudir al pediatra, los padres pueden responder a una serie de preguntas sobre el desarrollo de su hijo pequeño como prueba de detección del autismo.
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EN BREVE

  • Una popular herramienta de cribado del autismo pasa por alto a más del 60 por ciento de los niños con esta afección.
  • La gran mayoría de los niños a los que el cribado marca resulta no tener autismo, pero la mayoría tiene una afección relacionada.
  • Los niños con autismo que dan positivo en el cribado cuando son pequeños son diagnosticados más de siete meses antes, por término medio, que los que no son detectados.

La herramienta de cribado del autismo más utilizada pasa por alto una gran proporción de niños pequeños a los que posteriormente se les diagnostica la enfermedad, según un estudio publicado hoy en Pediatrics1.

La prueba, denominada Lista de Comprobación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT), identifica a menos del 40 por ciento de los niños autistas. Y el 85 por ciento de los niños a los que la prueba señala resulta no tener autismo.

Los resultados se hacen eco de los de estudios similares realizados en Noruega y Malasia y subrayan la necesidad de nuevas pruebas de detección del autismo. Además, sirven de base para el debate actual sobre la conveniencia de examinar a todos los niños pequeños para detectar el autismo: Pasar por alto a un niño con autismo evita que reciba un tratamiento temprano, pero marcar a un niño que no tiene autismo puede causar una preocupación innecesaria a los padres.

Los investigadores dicen que aún es demasiado pronto para zanjar el debate.

«No queremos que nadie interprete esto como una recomendación de no hacer pruebas de detección», dice la investigadora principal, Whitney Guthrie, psicóloga clínica y científica del Hospital Infantil de Filadelfia. «Nuestra conclusión es que, esencialmente, hay más trabajo por hacer. Necesitamos identificar otros métodos para detectar a estos niños que se están perdiendo».

Diagnóstico precoz:

Guthrie y sus colegas examinaron los registros de salud de casi 26.000 niños, de entre 16 y 26 meses, tratados en la red de 31 clínicas del hospital. Las visitas se produjeron a lo largo de 4,5 años, a partir de enero de 2011.

El M-CHAT hace a los cuidadores 23 preguntas de sí o no sobre el desarrollo de su hijo, como: «¿Su hijo finge alguna vez, por ejemplo, hablar por teléfono o cuidar de una muñeca o fingir otras cosas?». Los investigadores examinaron las puntuaciones del M-CHAT de los niños, así como sus historiales médicos entre los 4 y los 8 años.

De los 20.375 niños con historiales médicos disponibles, 454 habían sido diagnosticados de autismo a los 8 años. Sin embargo, el M-CHAT no había detectado -o había dado un resultado «falso negativo»- al 61% de estos niños. Y de los niños que la prueba detectó en general, sólo el 15 por ciento fueron diagnosticados posteriormente con autismo, lo que significa que la prueba también tiene una alta tasa de «falsos positivos». Los investigadores presentaron los resultados preliminares del estudio en la Reunión Internacional para la Investigación del Autismo de 2017.

La mayoría de los estudios que han sugerido que un resultado positivo de M-CHAT predice con precisión el autismo no hicieron un seguimiento de la gran mayoría de los niños que dieron un resultado negativo.

El nuevo estudio ofrece una mejor imagen de la sensibilidad de la pantalla porque los investigadores también hicieron un seguimiento de esos niños, dice Roald Øien, profesor asociado de educación especial y desarrollo infantil en UiT – la Universidad Ártica de Noruega en Tromsø, que no participó en el estudio.

Sin embargo, los niños autistas con un resultado positivo fueron diagnosticados 7,5 meses antes, de media, que los que no fueron detectados por el cribado.

Esta ganancia de tiempo de tratamiento es una razón importante para no descartar la premisa del cribado universal, dice Guthrie: «Esos niños perderían esos meses de intervención más temprana.» Además, el 72 por ciento de los niños que dieron positivo en el cribado tienen algún tipo de problema de desarrollo y acaban recibiendo la atención médica que necesitan.

Más del 90 por ciento de los niños se sometieron al cribado. Los niños que no lo hicieron tienen más probabilidades de no ser blancos y de proceder de familias con bajos ingresos. El M-CHAT tuvo una tasa de falsos positivos significativamente más alta en estos grupos que en los individuos blancos de altos ingresos, y una tasa de falsos positivos significativamente más alta en las niñas que en los niños.

Ojo avizor:

La eficacia del M-CHAT depende de cómo se utilice. La Academia Americana de Pediatría recomienda examinar a los niños dos veces, a los 18 y a los 24 meses de edad, aunque no respalda una herramienta específica.

Sólo la mitad de los niños del estudio fueron examinados dos veces. En este grupo, el M-CHAT fue ligeramente mejor: Señaló a la mitad de los niños a los que posteriormente se les diagnosticó autismo.

También puede haber razones para la alta tasa de falsos positivos. Casi el 60 por ciento de los niños pequeños cuya puntuación justificaba una entrevista de seguimiento no la obtuvieron, tal vez por falta de tiempo; las pruebas adicionales podrían haber eliminado a estos niños del grupo de positivos. «Refleja lo difícil que es este cribado en dos fases en la atención primaria real», dice Guthrie.

Si el M-CHAT pasa por alto a ciertos grupos o tipos de personas con autismo, nuevas pruebas adaptadas a estos grupos podrían mejorar en gran medida el cribado de la enfermedad, dice Øien.

«La gran pregunta para el futuro es quién es recogido por el M-CHAT, y a quién estamos pasando por alto», dice.

Aún así, el cribado de los niños pequeños ofrece la mejor oportunidad de detectar el autismo de forma precoz, dicen otros expertos.

Los pediatras deben ser conscientes de que el M-CHAT pasa por alto a muchos niños autistas, estar atentos incluso a los niños con resultados negativos y tomarse en serio las preocupaciones de los cuidadores, dice Lonnie Zwaigenbaum, profesor de pediatría de la Universidad de Alberta en Edmonton, Canadá. Zwaigenbaum no participó en el estudio, pero coescribió un comentario sobre el mismo2.

Las herramientas que no dependen de las observaciones de los padres también podrían ayudar a aumentar la precisión de los cribados. Guthrie está ayudando a desarrollar una técnica de visión por ordenador que analiza las interacciones entre padres y niños pequeños. El método está diseñado para detectar rasgos reveladores del autismo en esos intercambios, como complemento de las pruebas tradicionales.

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