La miopatía miofibrilar forma parte de un grupo de trastornos llamados distrofias musculares
que afectan a la función muscular y causan debilidad. La miopatía miofibrilar afecta principalmente a los músculos esqueléticos, que son los que el cuerpo utiliza para el movimiento. En algunos casos, el músculo del corazón (cardíaco) también se ve afectado.
Los signos y síntomas de la miopatía miofibrilar varían mucho entre los individuos afectados, dependiendo normalmente de la causa genética de la enfermedad. La mayoría de las personas con este trastorno comienzan a desarrollar debilidad muscular (miopatía) a mediados de la edad adulta. Sin embargo, las características de esta enfermedad pueden aparecer en cualquier momento entre la infancia y la edad adulta tardía. La debilidad muscular suele comenzar en las manos y los pies (músculos distales), pero algunas personas experimentan primero debilidad en los músculos cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales). Otras personas afectadas desarrollan debilidad muscular en todo el cuerpo. La debilidad de los músculos faciales puede causar dificultades para tragar y hablar. La debilidad muscular empeora con el tiempo.
Otros signos y síntomas de la miopatía miofibrilar pueden incluir un músculo cardíaco debilitado (cardiomiopatía), dolor muscular (mialgia), pérdida de sensibilidad y debilidad en las extremidades (neuropatía periférica) e insuficiencia respiratoria. Las personas que padecen esta enfermedad pueden tener problemas esqueléticos, como rigidez articular (contracturas) y una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado (escoliosis). En raras ocasiones, las personas con esta enfermedad desarrollan una opacidad en el cristalino de los ojos (cataratas).