Dentro de una entrada
Dentro de una entrada de OMIM, la barra azul del lado izquierdo ofrece un menú para acceder directamente a los subtítulos de la entrada (Figura2A2A y B). Además, hay enlaces a recursos tanto dentro como fuera de OMIM. La sinopsis clínica lleva a un listado de las características clínicas del trastorno. Hay más de 4500 sinopsis clínicas en OMIM. Genemap lleva al usuario a la Sinopsis del Mapa Genético Humano de OMIM. Los enlaces dentro de una entrada de fenotipo o de gen no son necesariamente los mismos. En el caso de las entradas de fibrosis quística (OMIM 219700) y regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (OMIM 602421), los enlaces pueden incluir Entrez Gene (base de datos LocusLink del NCBI), Nomenclatura (Comité de Nomenclatura HUGO), RefSeq (secuencias de referencia del NCBI), GenBank (base de datos de secuencias de nucleótidos del NCBI), Protein (base de datos de secuencias de proteínas del NCBI) y UniGene (proyecto UniGene del NCBI). Otros enlaces externos son la base de datos de mutaciones específicas del locus de la fibrosis quística (CFMDB), el Coriell Cell Repository (CCR) y la Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). El CCR contiene una lista de líneas celulares de FQ disponibles para la investigación. En todos los casos, los enlaces llevan directamente a la entrada correspondiente dentro de la otra base de datos. Cuando están disponibles, las entradas de genes y fenotipos contienen enlaces a GeneTests a la derecha del título de la entrada. El enlace a GeneTests lleva al usuario directamente a la entrada del gen correspondiente en GeneTests, una base de datos con información sobre pruebas genéticas y su uso en el diagnóstico, la gestión y el asesoramiento genético.
(A) Entrada para la fibrosis quística y (B) CFTR mostrando los enlaces a las bases de datos Entrez Gene, Nomenclatura, RefSeq, GenBank, Protein y UniGene, así como los enlaces a la base de datos de mutaciones CFTR (CFMDB), el Coriell Cell Repository (CCR) y la Human Gene Mutation Database (HGMD).
Una entrada de OMIM incluye el título y el símbolo primarios, los títulos y símbolos alternativos y los títulos «incluidos» (es decir, información relacionada pero no sinónima que no se aborda en otra entrada). El locus del mapa genético muestra la localización citogenética del gen o del trastorno. Esta información se deriva del mapa genético de OMIM. Se pueden indicar múltiples localizaciones en el mapa si se sabe que una enfermedad es genéticamente heterogénea. Los iconos de la bombilla situados al final de cada párrafo enlazan con la función «vecino» del NCBI. Esta función toma las palabras clave del párrafo que precede a la bombilla y busca en PubMed para crear una lista de artículos relacionados. Las referencias dentro de una entrada OMIM están vinculadas a la cita completa al final de la entrada. El ID de PubMed al final de la referencia OMIM está vinculado al resumen de PubMed y, en algunos casos, al texto completo del artículo si la revista está en línea. A continuación de las referencias hay una lista de créditos y un historial de ediciones: la Fecha de creación enumera la fecha en que se creó la entrada y el nombre del autor; los autores que posteriormente contribuyen con adiciones o cambios a la entrada reciben crédito en el campo Colaboradores; los cambios realizados por el personal editorial se documentan en el campo Historial de ediciones.
Las variantes alélicas con importancia funcional se mantienen dentro de la entrada del gen correspondiente. Las variantes alélicas reciben un número de 10 dígitos: el número de seis dígitos de la entrada principal seguido de un punto decimal y un número de variante único de cuatro dígitos. Para la mayoría de los genes, sólo se incluyen mutaciones seleccionadas como subentradas específicas. Los criterios de inclusión son: primeras mutaciones descubiertas, alta frecuencia poblacional, fenotipo distintivo, importancia histórica, mecanismo de mutación inusual, mecanismo patogenético inusual y herencia distintiva. La mayoría de las variantes alélicas representan mutaciones que producen enfermedades. Se incluyen algunos polimorfismos, principalmente los que muestran una asociación estadística con determinados trastornos comunes. A fecha de 13 de septiembre de 2004, OMIM enumeraba 12.715 variantes alélicas en 1651 entradas.