La transposición penoescrotal (PST) es una malformación congénita extremadamente rara, generalmente asociada a una amplia variedad de otras anomalías. Describimos un caso excepcional de un recién nacido con TSP, pero con un tracto urinario superior normal y sin otras malformaciones asociadas.
Un recién nacido varón no reservado dio a luz a término sin complicaciones prenatales reportadas. No había evidencia de que la madre hubiera estado expuesta a teratógenos durante el embarazo. En la exploración física se observaba un aspecto anormal de los genitales externos. Había una rotación completa de los genitales externos con criptorquidia. Se observó un pene con cordón (Fig. 1). El análisis de orina, la ecografía renal y vesical y la cistouretrografía miccional no mostraron otras anomalías urológicas. No había anomalías cardiológicas o gastrointestinales asociadas.
Transposición penoscrotal completa
La TSP es una condición heterogénea muy infrecuente en la que el escroto se posiciona superior y anterior al pene. En la literatura se han descrito menos de 20 casos de grado extremo de PST con escroto normal . La PST es el resultado de un desarrollo anormal del tubérculo genital alrededor de la sexta semana de gestación. Se asocia a un retraso en la fusión de la línea media de los pliegues uretrales. Aunque la ocurrencia de la mayoría de los casos reportados de PST ha sido esporádica, otras anomalías congénitas como hipospadias, cordón umbilical y agenesia o displasia renal podrían encontrarse en aproximadamente el 90% de los pacientes . Las anomalías gastrointestinales, predominantemente el ano imperforado, se encontraron en el 30% de los casos . La PST puede presentar un amplio espectro de anomalías que van desde un simple escroto en forma de chal (escroto en forma de rosquilla) hasta una transposición extrema muy compleja con malformaciones cardíacas, gastrointestinales, craneofaciales, del sistema nervioso central, genitales y urológicas . También se han observado deficiencias de crecimiento y retraso mental en el 60% de los pacientes . El diagnóstico diferencial debe incluir el pseudohermafroditismo, la hipospadias penoescrotal, el micropene, la amputación intrauterina del pene y, sobre todo, la agenesia del pene con una marca cutánea en la línea media anterior al ano. Las transposiciones penoscrotales completas se han descrito raramente en la literatura india. La cirugía en los casos más complejos de PST es técnicamente difícil. Suele realizarse entre los 12 y los 18 meses. El tamaño del falo y su potencial para desarrollarse en la pubertad en un pene sexualmente satisfactorio son de vital importancia cuando se planifica la cirugía. Para evaluar esta situación, el cirujano debe palpar cuidadosamente los cuerpos corporales para determinar su volumen y, en ocasiones, realizar una prueba de testosterona para demostrar la erección. La transposición penoscrotal extrema con hipospadias severo y cordete es difícil de diferenciar de la agenesia de pene con una marca cutánea en la línea media anterior al ano (con el cuerpo atrófico del pene enterrado en el perineo). En ambos casos, la reconstrucción y el reposicionamiento del pene suelen ser insatisfactorios, y la reasignación del sexo femenino, aunque éticamente controvertida, puede ser una terapéutica prudente en casos seleccionados.