Compartir en PinterestEl piebaldismo puede estar causado por mutaciones genéticas que afectan a la producción de melanina.
El piebaldismo es un trastorno genético autosómico dominante, lo que significa que el 50 por ciento de los afectados por piebaldismo transmitirán la afección a su descendencia.
Algunas de las mutaciones genéticas de las personas con piebaldismo se encuentran en los genes KIT y SNAI2.
El gen KIT es el responsable de enviar las señales al organismo para que produzca ciertas células, entre ellas los melanocitos.
Cuando hay una mutación en el gen KIT, se alteran los melanocitos que son responsables de la pigmentación. Esto conduce a una falta de pigmentación en zonas de la piel o del cabello.
Cuando hay una mutación en el gen SNAI2 o SLUG, una proteína llamada caracol 2 se ve afectada negativamente. El caracol 2 es responsable del desarrollo celular, incluido el desarrollo de los melanocitos, lo que puede dar lugar a cambios en la pigmentación blanca.
El piebaldismo puede observarse en algunas otras afecciones médicas, incluido el síndrome de Waardenburg. El síndrome de Waardenburg afecta a la audición de la persona y a la pigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Comparación con otras afecciones
El piebaldismo puede confundirse con otros trastornos que afectan a la pigmentación del cuerpo, como los siguientes.
Vitiligo
El vitíligo es una enfermedad autoinmune poco frecuente, que afecta aproximadamente al 1 por ciento de las personas en todo el mundo. El organismo ataca a sus propios melanocitos, lo que provoca cambios de pigmentación progresivos y cada vez peores en la piel, el cabello, los ojos, las membranas mucosas y el oído interno.
El vitíligo no es una enfermedad genética que las personas tengan al nacer. Es una afección que aparece a medida que la persona envejece, normalmente antes de los 20 años.
La poliosis circunscrita
La poliosis circunscrita es el antebrazo blanco que suele aparecer con el piebaldismo, que también es un síntoma presente en varias otras afecciones.
Estas incluyen Waardenburg, esclerosis tuberosa, afecciones inflamatorias y afecciones cancerosas y no cancerosas.
Síndrome de Alezzandrini
El síndrome de Alezzandrini es un trastorno poco frecuente que se caracteriza por síntomas de pérdida de audición, cambios en el color del cabello y de la piel, y cambios en el color de la retina en el ojo.
Se cree que la afección puede estar causada por un virus o aparecer como parte de una afección autoinmune que ataca a los melanocitos.