¿Qué es la terapia de sustitución enzimática y cómo funciona?

Las células de su cuerpo están siempre trabajando para llevar a cabo tareas complejas, la mayoría de las cuales pasan completamente desapercibidas. Pero cuando hay un problema a nivel celular, los efectos pueden ser graves y extensos. Las enzimas son uno de estos pequeños pero críticos componentes del funcionamiento saludable del cuerpo. Son responsables de interactuar con otras sustancias químicas dentro del cuerpo para provocar ciertas reacciones, como la conversión de azúcares complejos en energía utilizable. Cuando hay una disfunción con sus enzimas, puede tener consecuencias perjudiciales que requieren tratamientos de por vida. A menudo, el mejor curso de acción disponible es simplemente reemplazar las enzimas deficientes en un proceso conocido como terapia de reemplazo enzimático. Pero, ¿qué es la terapia de sustitución enzimática y puede ser realmente útil?

Terapia de sustitución enzimática: Lo básico

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es un tratamiento médico mediante el cual se administran enzimas de reemplazo a los pacientes que padecen enfermedades crónicas derivadas de deficiencias o mal funcionamiento de las enzimas. El método más habitual de TRE es el de las infusiones intravenosas, en las que la enzima de sustitución se administra directamente en el torrente sanguíneo a través de un goteo controlado de líquidos. Las enzimas de sustitución para la TRE se derivan de células humanas, animales y vegetales que se modifican genéticamente y se procesan antes de ser administradas al paciente. Al recibir estos sustitutos enzimáticos, el cuerpo es capaz de realizar con éxito las funciones inhibidas por la deficiencia. La eficacia de la TRE varía de una persona a otra y de lo que se está tratando, pero en algunos casos es la única opción de tratamiento disponible.

Condiciones tratadas por la terapia de sustitución enzimática

Las condiciones más comunes tratadas por la TRE son las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD). Estas enfermedades raras, crónicas y hereditarias se desarrollan cuando las enzimas están ausentes o funcionan mal dentro de los lisosomas. Los lisosomas son los que descomponen las proteínas y otras macromoléculas del organismo, por lo que cuando no pueden hacerlo, se desarrollan diversos síntomas y afecciones, a menudo con graves consecuencias en la vida diaria de la persona.

Leer: Terapia de sustitución enzimática para las enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales más comunes que se tratan con terapia de sustitución enzimática son:

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry se produce cuando el organismo es incapaz de producir la enzima necesaria para descomponer una grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). La falta de esta enzima, la alfa-galactosidasa A, provoca una acumulación en el interior de las células, que las daña y provoca síntomas graves en todo el organismo. Los síntomas de la enfermedad de Fabry incluyen:

• Episodios crónicos de dolor, especialmente en las manos y los pies
• Sudoración frecuente
• Problemas gastrointestinales
• Insuficiencia renal
• Enfermedad cardíaca
• Las lesiones cutáneas de color rojo oscuro – angioqueratomas, generalmente aparecen entre el abdomen y las rodillas

La EER para la enfermedad de Fabry busca sustituir la enzima deficiente, la alfa-galactosidasa A. Las dos principales enzimas de sustitución utilizadas para la enfermedad de Fabry son la agalsidasa alfa y la agalsidasa beta, que imitan el comportamiento de la enzima a la que sustituyen. Las infusiones de estas y otras TRE alternativas deben administrarse cada dos semanas, y cada infusión tarda dos horas en completarse.

Leer: Terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Fabry

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher se produce cuando hay una disfunción de la enzima glucocerebrosidasa (GCasa), que se encarga de descomponer las sustancias químicas grasas en el organismo. Una deficiencia de la GCasa conduce a una acumulación de células grasas, conocidas como células de Gaucher, en ciertos órganos y en el tejido óseo. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen:

• Anemia y fatiga
• Anomalías con hemorragias y hematomas
• Problemas abdominales debido a la hinchazón de los órganos internos
• Dolor óseo y otra debilidad esquelética

La EER para la enfermedad de Gaucher consiste en sustituir la enzima GCasa deficiente por un sustituto modificado genéticamente, que permite al organismo descomponer las sustancias químicas grasas que de otro modo se acumularían en los huesos y órganos. Las infusiones de sustitutos enzimáticos para la enfermedad de Gaucher se administran cada dos semanas, y cada sesión dura entre una y dos horas.

Leer: Terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe se desarrolla a partir de una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa (GAA), que se encarga de descomponer los azúcares complejos (glucógeno) en las células del organismo. En ausencia de GAA, el glucógeno se acumula en las células, impidiendo que obtengan la energía que necesitan para funcionar correctamente. Esto provoca complicaciones como:

• Poco desarrollo muscular
• Problemas para comer, respirar y/o escuchar
• Problemas respiratorios
• Hígado y/o corazón agrandados
• Problemas con la función motora

La terapia de remisión de la enfermedad de Pompe es el único tratamiento eficaz disponible actualmente. Se administran infusiones de la enzima deficiente (GAA) o de una réplica modificada genéticamente en el organismo, lo que le permite convertir con éxito el glucógeno en glucosa (glucogenólisis). Este proceso es el que permite al organismo utilizar correctamente los azúcares y crear energía a nivel celular. Al igual que otras enfermedades de almacenamiento lisosómico, los tratamientos de TRE para la enfermedad de Pompe deben administrarse regularmente en intervalos de dos semanas durante toda la vida del paciente para evitar la acumulación de glucógeno.

Leer: Terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Pompe

Limitaciones y efectos secundarios de la TRE

Aunque en muchos casos la TRE es el único tratamiento eficaz para un determinado trastorno por almacenamiento lisosómico, también hay que tener en cuenta algunas limitaciones y efectos secundarios, como:

• Alto coste del tratamiento. Los tratamientos de ERT son caros, con costes anuales de cientos de miles de dólares. Para la mayoría de las personas esto requiere una ayuda considerable del seguro.
• Respuesta inmunológica contra la enzima infundida.La TRE puede desencadenar respuestas inmunológicas en función de cómo reaccione el cuerpo a la enzima infundida. Estos efectos variarán de una persona a otra.

• Desarrollo de resistencia a las enzimas. La eficacia de algunas TRE puede disminuir con el tiempo si el organismo desarrolla una resistencia a las enzimas de sustitución.

• No es una cura. Los tratamientos de por vida son necesarios con cualquier TRE, a veces incluso cuando se producen efectos adversos. Aunque la TRE puede reemplazar las enzimas deficientes, no produce en el organismo la capacidad de fabricarlas, por lo que los tratamientos deben administrarse durante toda la vida del paciente para mitigar los efectos de tener un trastorno por almacenamiento lisosómico.
• Biodistribución desigual. Esto significa que la enzima de sustitución no se distribuye de la misma manera en todo el cuerpo y sus órganos. Por lo tanto, la eficacia de la terapia puede ser limitada en ciertas zonas del cuerpo, y algunos síntomas de las EAL pueden persistir a pesar de la terapia.

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