El síndrome de Maroteaux-Lamy, también conocido como mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI), es un trastorno congénito que hace que muchos tejidos y órganos se agranden y se inflamen o cicatricen debido a una actividad enzimática completa o parcial de la ASRB. Esta falta de actividad enzimática puede provocar múltiples problemas y puede ser mortal. Las anomalías esqueléticas también son comunes en esta enfermedad. El ritmo de empeoramiento de los síntomas varía entre los individuos afectados.
Los sinónimos comunes del síndrome de Maroteaux-Lamy incluyen:
- Mucopolisacaridosis tipo VI
- MPS VI
- Deficiencia de Arilsulfatasa-B
- MPS 6
- Enanismo Polidistrófico
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Síntomas del síndrome de Maroteaux-Lamy
El ritmo de progresión y aparición varía de un niño a otro, pero los siguientes son síntomas comunes asociados con la MPS VI:
- Malformación ósea y articular
- Problemas respiratorios
- Obscurecimiento de la córnea
- Atraso/ausencia de la pubertad
- Problemas de audición y visión
- Problemas cardíacos
- Corta estatura
- Problemas para caminar (suelen presentarse a los 10 años)
Diagnóstico &Tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy
La MPS VI puede diagnosticarse durante las pruebas genéticas o durante las primeras etapas del embarazo en el caso de familias con antecedentes de síndrome de Maroteaux-Lamy. La MPS VI también puede diagnosticarse mediante un análisis de orina, una prueba enzimática o un análisis de sangre. Las pruebas de mutación se utilizan para confirmar el diagnóstico.
No hay cura para la MPS VI, sin embargo, el tratamiento para la MPS VI debe comenzar tan pronto como un niño haya sido diagnosticado con la enfermedad para asegurar una mejor calidad de vida. Las opciones de tratamiento se basan en la gravedad de la enfermedad y en la edad de aparición. Los tratamientos pueden incluir una terapia de sustitución enzimática (Naglazyme) o un trasplante de médula ósea. Pueden ser necesarias otras cirugías para arreglar o manejar las condiciones que surgen con la enfermedad.
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