El síndrome de quilomicronemia familiar (SFC) es un trastorno genético poco frecuente que se calcula que afecta a 1-2 individuos por millón. Es una enfermedad grave que impide al organismo descomponer las grasas consumidas a través de la dieta, o triglicéridos. Estos triglicéridos son transportados en la sangre por grandes estructuras llamadas quilomicrones. Los quilomicrones ayudan a trasladar los triglicéridos a diferentes partes del cuerpo donde se necesitan para el almacenamiento de energía y grasa.
Aunque se han asociado varias causas genéticas con el SFC, alrededor del 80% de las personas con SFC tienen un problema con la lipoproteína lipasa. La lipoproteína lipasa es una enzima digestiva de la sangre que ayuda al organismo a descomponer los quilomicrones. Las personas que padecen SFC son incapaces de producir lipoproteína lipasa o tienen una forma rota de la misma. Cuando la lipoproteína lipasa está ausente o no funciona correctamente, los quilomicrones se acumulan en la sangre y los niveles de triglicéridos aumentan.
Los niveles normales de triglicéridos en la sangre son inferiores a 150 mg/dL. Con el SFC, no es raro que los niveles de triglicéridos superen los 1.000 mg/dL, incluso después de introducir medicamentos y/o una dieta baja en grasas.
Síntomas del SFC
Debido a que el SFC es un trastorno hereditario, los síntomas y signos pueden desarrollarse ya en la infancia o en la niñez, y comúnmente en la adolescencia. Algunos pacientes no presentan síntomas hasta la edad adulta. Los signos más comunes son:
- Lipemia Retinalis – una condición en la que las venas retinales de los ojos aparecen «lechosas»
- Xantomas eruptivos – pequeños protuberancias amarillentas en la piel que contienen depósitos de grasa
- Dolor abdominal
- Episodios agudos o recurrentes de pancreatitis – inflamación del páncreas
- Sangre que, cuando se extrae, tiene un aspecto lechoso
La pancreatitis aguda es la complicación más grave del SFC y puede ocurrir repetidamente. Puede provocar una disfunción pancreática a largo plazo y puede ser mortal si no se trata. Los pacientes con SFC tienen un mayor riesgo de desarrollar pancreatitis en comparación con los individuos con triglicéridos elevados por otras causas. Por ello, uno de los principales objetivos del tratamiento es reducir este riesgo en la medida de lo posible.
Diagnóstico del SFC
El SFC se diagnostica por una combinación de signos y síntomas clínicos, y elevaciones extremas de los niveles de triglicéridos. Debe sospecharse la presencia de SFC cuando se den los siguientes casos:
- Antecedentes de episodios frecuentes de pancreatitis aguda
- Ataques recurrentes de dolor abdominal
- Triglicéridos en ayunas por encima de 885 mg/dL en varias ocasiones y que probablemente sean refractarios al tratamiento
- Ausencia de causas secundarias para la elevación de los triglicéridos
- Inicio temprano de los síntomas (infancia, adolescencia o principios de la edad adulta)
Si un médico sospecha de SFC, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, el coste y el acceso a las pruebas genéticas pueden limitar su uso. Independientemente de que se realicen o no las pruebas genéticas, debe aplicarse un tratamiento adecuado cuando se sospeche un SFC.
Síndrome de quilomicronemia familiar (SFC)
Tratamiento del SFC
El tratamiento implica limitar la ingesta diaria de grasas a menos de 15 a 20 gramos (menos del 10-15% del total de calorías diarias). Evitar el alcohol y los hidratos de carbono simples y refinados, como los que se encuentran en los refrescos y los dulces, también es muy importante para prevenir un mayor aumento de los triglicéridos. Algunos medicamentos también pueden aumentar los niveles de triglicéridos. Es importante que hable de sus medicamentos con su médico para determinar si es necesario suspender alguno. Si tiene diabetes, es importante que esté bien controlada
Los medicamentos tradicionales utilizados para reducir los triglicéridos suelen ser ineficaces en pacientes con SFC. Hasta ahora, no se ha aprobado ningún medicamento para el tratamiento del SFC, específicamente.
Si sospecha que usted o un ser querido tiene SFC, busque un médico que pueda diagnosticarle y ayudarle a entender el SFC. Este es el paso más importante que puede dar para recibir la atención adecuada. El SFC es poco frecuente y a menudo se diagnostica mal, así que documente sus síntomas y compártalos con su proveedor. Aprenda sobre el SFC buscando recursos para pacientes y educándose a sí mismo y a la comunidad sobre esta afección.
Preguntas que debe hacer a su proveedor de atención médica
- ¿Con qué frecuencia debo comprobar mis niveles de triglicéridos en sangre?
- ¿Cuál es la causa de mis niveles altos de triglicéridos?
- ¿Qué tipo de cambios debo hacer en mi dieta y hábitos de ejercicio?
- ¿Necesito tomar medicación? ¿De qué tipo?
- ¿Alguien de mi familia necesita hacerse pruebas para este problema?
- Comprender el impacto del SFC
- Comprender la carga del síndrome de quilomicronemia familiar