(CNN) Es imposible para los que tienen fibrodisplasia osificante progresiva, o FOP, describir lo que es vivir con ella.
Pueden decirte que imagines que estás tan atado que no puedes mover ninguna de tus articulaciones: El cuello, la mandíbula, los hombros, las muñecas, las caderas, las rodillas y los tobillos están bloqueados en su posición.
Pueden decirte que te imagines congelado en un bloque de hielo, donde nadie puede mover tus extremidades.
Pero nadie es realmente capaz de comprender estar atrapado en tu propio cuerpo.
Jasmin Floyd tiene FOP. Con el tiempo, sus músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos se están convirtiendo en hueso, formando un segundo esqueleto. Según la Asociación Internacional de FOP, se trata de una de las enfermedades genéticas más raras e incapacitantes que conoce la medicina, con sólo 800 casos confirmados en todo el mundo. Floyd es uno de los 285 casos confirmados registrados en Estados Unidos.
«Es intimidante. … Algo que no puedo controlar está tratando de apoderarse de mi cuerpo», dijo.
A sus 23 años, ya ha perdido la capacidad de extender los brazos por encima del nivel de los hombros y de mover el cuello. Sus amigos cercanos saben que debe sentarse a su derecha porque tiene que girar todo el cuerpo para mirar a la izquierda. Le cuesta coger cosas debido al crecimiento óseo adicional en su espalda.
Este verano, un brote en el lado derecho de su cara bloqueó su mandíbula. Todavía está intentando averiguar qué puede comer sin abrir la boca más de un centímetro.
Esto es todo lo que Jasmin Floyd puede abrir la boca. El crecimiento óseo puede ser causado por un trauma, un golpe o una caída. O puede ser completamente aleatorio. Se despertará una mañana y no podrá mover otra articulación. Cada brote puede causar un dolor debilitante – más de un «10» en una escala de dolor estándar. Toma ibuprofeno de vez en cuando, pero «no he encontrado nada (para) cuando tengo un dolor intenso. He tomado medicamentos fuertes, pero a veces ni siquiera tocan el dolor que tengo. Me he acostumbrado a dejar que haga lo suyo».
Sólo una niña
Floyd tenía un bulto del tamaño de un guisante en su pequeño dedo gordo del pie cuando nació. El pediatra dijo a sus padres, John Floyd y RoJeanne Doege, que probablemente no había nada de qué preocuparse. Cuando tenía 9 ó 10 meses, empezaron a aparecer otras pequeñas masas en el cráneo y a lo largo de la columna vertebral. Volvieron al pediatra, que aventuró varias conjeturas, pero Floyd parecía estar bien por lo demás, así que siguieron adelante.
Pero de camino a la guardería en otoño de 1998, Floyd se quejó de que le dolía el cuello. Doege pensó que había dormido mal, hasta que el cuello de Floyd se puso rígido. Los primeros médicos que vieron pensaron que era escoliosis. Enfermedad de Lyme. Cáncer. Tortícolis. Entonces, en enero de 1999, un médico de Hartford les dijo que Floyd tenía FOP.
«El diagnóstico real simplemente nos dejó boquiabiertos: estábamos absolutamente perdidos en todos los sentidos», escribió John Floyd en un correo electrónico. Él y Doege se divorciaron en 2012.
Todos los que rodeaban a Floyd se volvieron paranoicos con la idea de que tocarla provocaría el crecimiento de nuevos huesos. La obligaron a usar un casco en la escuela hasta que Doege luchó con los maestros para aflojar la restricción. Los amigos y parientes recaudaron fondos para ayudar a sufragar los gastos de su cuidado. La familia creó una empresa de tarjetas de felicitación para ocupar su tiempo y concienciar sobre esta rara enfermedad.
«Se le privó de lo que la mayoría consideraría una infancia normal», dijo John Floyd.
Demasiado de algo bueno
En abril de 2006, el Dr. Frederick Kaplan y sus colegas investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania anunciaron que habían descubierto el gen FOP.
«Una sola letra genética entre 6.000 millones», dijo Kaplan; el 97% de los pacientes con FOP la tienen. Al identificar el gen, los científicos pudieron encontrar la proteína que el gen codificaba: una enzima que básicamente provoca una reacción que forma el hueso. Normalmente, la enzima funciona sólo cuando está encendida, para arreglar los huesos rotos, pero en los pacientes de FOP, ese interruptor de encendido/apagado está encendido todo el tiempo.
«El hueso que se forma es perfectamente normal», dijo Kaplan. «Es demasiado de algo bueno».
Su equipo y otros buscan ahora desarrollar fármacos que bloqueen el interruptor de «encendido». La investigación en enfermedades raras suele ser limitada.
Kaplan se interesó por primera vez en la FOP cuando vio a dos pacientes de esta enfermedad en 1985. Vio cómo la enfermedad robaba a los niños su infancia; la mayoría de las veces empieza a presentar síntomas antes de los 5 años. «Me di cuenta de que era el peor problema ortopédico que había visto, y no había nadie trabajando en él».
Kaplan calcula que la FOP se diagnostica erróneamente en el 90% de los pacientes. Muchos médicos no saben que existe y diagnostican los crecimientos óseos anormales de los pacientes como tumores. Irónicamente, la biopsia del «tumor» con una aguja puede hacer que crezca más hueso. Es un trauma para el cuerpo igual que un golpe o una caída.
No se puede predecir cuándo o cómo progresará la enfermedad, dice Kaplan. La mitad de las personas que ha estudiado han muerto antes de cumplir 41 años. La muerte de los adultos suele deberse a que el hueso extra crece alrededor de los pulmones o el corazón, restringiendo el movimiento.
Floyd ya lucha por respirar.
‘Todo lo que puedo, cuando puedo’
California. Florida. Wisconsin. Maine. Floyd viaja todo lo que puede. Le encanta ir a conciertos, especialmente si toca su dúo favorito, Karmin. Ha encontrado muchos amigos en Internet que comparten su pasión por la música alternativa o su lucha contra una enfermedad crónica. O ambas cosas. Le encanta abrazar y odia que la gente se aleje porque pueda resultar herida.
«A veces, me gusta sentirme normal», dice. «(La FOP es) aterradora, pero me motiva para hacer todo lo que pueda y vivir lo mejor que pueda».
Prancer, el gato Maine Coon de Jasmin, la hace sonreír. Cuando no está de viaje, le gusta conservar su energía. Ve la televisión con su gato Maine Coon, Prancer. Escribe en su blog, One Spirit, Two Skeletons. Intenta averiguar cómo puede mudarse y capturar este fugaz tiempo de independencia. Pero con cada brote, ella y su madre se preocupan más por el futuro.
Para cuando tenga 30 años, Floyd sabe que podría tener que depender de una silla de ruedas o estar confinada en casa. Sin embargo, sigue siendo optimista. Es sarcástica y descarada y rara vez pierde el sentido del humor, dice Doege. El blog de Floyd está repleto de artículos sobre su familia, sus amigos y sus viajes.
En una actualización del 30 de noviembre, escribió: «Mi repentino brote de mandíbula fue un recordatorio de que mis habilidades e independencia, incluyendo el viajar por mí misma, podrían serme arrebatadas en cualquier momento debido a la FOP. Estoy decidida a seguir haciendo planes locos, asumiendo riesgos y teniendo el tipo de experiencias que he tenido este año mientras pueda».