Takaisin pediatriseen yhteisöön
TAPAUKSEN YHTEENVETO
14-vuotias tyttö esiteltiin päivystykseen lievän päävamman jälkeen. Päivystyksessä hänellä todettiin skolioosi. Lähes1,5 vuotta alkuperäisen esittelyn jälkeen potilas esitti mykkyyttä ja pistelyä jaloissaan, selkäkipua, oikean jalan heikkoutta ja ummetusta.
TUTKIMUSTULOKSET
Aluksi tehtiin skolioosiröntgenkuvaus. Siinä näkyi 15 asteen ekstrokonveksinen rintarangan ja lannerangan kaarevuus T2:n ja T12:n nikamavälien välillä. Kaarevuuden lisäksi todettiin segmentaatioanomalia, joka koski nikamien T4-T8 välisiä nikamareita ja joka saattoi sulautua. Tämän jälkeen tehtiin koko selkärangan magneettikuvaus ilman kontrastia. Siinä todettiin Chiari 1 -muodostuma, pieni syrinx C7:n ja T2:n välissä ja jakautunut selkäydin, joka alkoi T5:n yläpuolelta ja ulottui T9:n yläpuolelle. T1-painotteinen hypointensiivinen luinen väliseinä oli keskiviivalla T8-tasolla. Tietokonetomografia osoitti samat löydökset, mikä vahvisti diastematomyelian, jossa oli luinen väliseinä T8:n kohdalla ja T6:n ja T9:n nikamavälien fuusio.
DIAGNOSI
Diastematomyelia: tyypin 1 halkaistun selkäytimen epämuodostuma.
Edifferentiaalidiagnoosiin kuuluvat dimyelia (täydellinen selkäydinduplikaatio) ja diplomyelia (ylimääräisen selkäytimen läsnäolo).
KESKUSTELU
Diastematomyelia on harvinainen selkäydinkanavan poikkeavuus,jolle on ominaista halkaistu selkäydin luisen tai fibrousseptumin kanssa tai ilman sitä. Poikkeavuus esiintyy yleisimmin T9- ja S1-nikamien välissä, ja se on harvinainen kaularangan alueella.2Potilaat voivat olla syntyessään oireettomia, mutta heille voi elämänsä aikana kehittyä suolen ja virtsarakon toimintahäiriöitä, motorisia ja sensorisia vaikeuksia sekä etenevää kipua.3 Se on yleisempi naisilla kuin miehillä, ja joidenkin tietojen mukaan suhdeluku on 1,6:1.4
Diastematomyelia johtuu notokordien epänormaalista kehityksestä ja selkäydinkanavan epänormaalista halkeilusta, jotka aiheuttavat selkäytimen halkeilua.Alkuperäisissä luokittelujärjestelmissä kuvailtiin kahta erillistä diastematomyelian tyyppiä. Tyypin 1 epämuodostumalle on ominaista ekstraduraalinen luinen kannus, joka synnyttää kaksi erillistä duraalipussia, joissa on kaksi araknoidaalipussia kutakin erillistä hemicordia kohti. Tämä tyyppi tuottaa yleensä oireita. Potilailla sanotaan olevan tyypin 2 diastematomyelia, jos halkaistua napanuoraa ympäröi yksi duraalipussi. Vaikka luutumista ei tapahdu, näillä potilailla voi olla halkaistuun nivelsiteeseen liittyviä kuitumaisia septa-alueita. Potilaat, joilla on tämäntyyppinen poikkeavuus, ovat yleensä oireettomia.5
Koska diastematomyelian ja muiden selkäytimen halkaistua selkäydintä sisältävien sairauksien luokitteluun oli tarvetta niiden embryologian perusteella, ehdotettiin uutta luokittelujärjestelmää. Tällä hetkellä nämä tilat luokitellaan jompaankumpaan kahdesta halkaistun selkäytimen epämuodostumasta (SSCM). Tyypin 1SSCM:ssä on kyse poikkeavuuksista, jotka johtuvat siitä, että ekstraduraalinen luinen kannus erottaa kaksi selkäydinkanavaa toisistaan, jolloin syntyy kaksi selkäydinkanavaa ja kaksi duraalipussia. Nämä poikkeavuudet sisältävät useimmat aiemmat diastematomyelian määritelmät, ja ne ilmenevät sikiönkehityksessä, kun esiastesoluja jää ylimääräiseen hermosuonikanavaan (ANC). Themesangiaalisolut muodostavat hemikordien ja duraalipussin mediaaliset osat, kun taas lateraalipussi kehittyy. ANC säilyy tässä vaiheessa ja muodostaa luiset kannukset.4 Jos ANC ei sisällytä mesangiaalisoluja, duraalipussi muodostuu mesenkyymistä ja ANC taantuu, jolloin joskus jää jäljelle kuitumainen kannus kovakalvoon.4 Tätä kutsuttiin aiemmin diplomyeliaksi. Nykyään diplomyelia määritellään tyypin 2 SSCM:ksi, joka muodostuu anatomisesti yhdestä duraalipussista, jossa on kaksihemikordia ja yksi selkäydinkanava. Nivelsiteiden välissä voi olla kuitukaistale.4
Diastematomyelia on yhdistetty muihin hermostoputkivikoihin, selkärangan dysrafismeihin ja skolioosiin. Vaikka potilaat ovat usein aluksi oireettomia, ne voivat ilmaantua viskeraalisten epämuodostumien, myelomeningokelien, lipoomien, Chiarin epämuodostumien, sidottujen selkäytimien ja muiden selkärangan poikkeavuuksien vuoksi. Ihopoikkeavuudet, kuten hypertrikoosi, ovat myös yleisiä.5 Syringomyelia on harvoin samanaikainen poikkeavuus.2
Selkärangan röntgenkuvaus voi olla ensimmäinen kuvantamismenetelmä, jolla voidaan havaita poikkeavuus potilailla, joilla on diastematomyelia. Näissä tapauksissa röntgenkuvassa voi näkyä selkäydinkanavan leveneminen, luinen harjanteen keskilinja, skolioosi ja muita nikamapoikkeavuuksia. Nykyisin diagnoosin varmistamiseen käytetään tietokonetomografiaa tai magneettikuvausta. Tietokonetomografiassa voi näkyä luinen väliseinä ja selkäytimen erkaantuminen. Magneettikuvauksessa näkyy napanuoran irtoaminen ja duraalipussit yksityiskohtaisemmin, mutta se ei ehkä ole yhtä hyödyllinen kuin tietokonetomografia luisten poikkeavuuksien osalta.1 Synnytystä edeltävää tai vastasyntyneiden ultraäänitutkimusta on käytetty napanuoran irtoamisen sekä kaikukuvaisen muodostuman tunnistamiseen, mikä voi viitata luiseen spuraan.3
Oireettomat potilaat, joilla on diastematomyelia, eivät tarvitse hoitoa.Jos potilaalla on kuitenkin poikkeavuuteen liittyviä oireita, heidät voidaan hoitaa kirurgisesti. Hoito näillä potilailla käsittää kirurgisen toimenpiteen luisen kannaksen poistamiseksi ja kovakalvon rekonstruoimiseksi kahden toisistaan irronneen jänteen ympärille.7
YHTEENVETO
Tämän potilaan esittelyssä ei ollut mitään toiminnallisia vikoja.Kuvantaminen auttoi diagnosoimaan diastematomyelian, tyypin 1 SSCM:n. Potilaan löydökset Chiari I:n epämuodostumasta ja skolioosista liittyvät diastematomyelian diagnoosiin. Potilaat ovat useinoireettomia syntyessään, ja motoriset ja sensoriset toimintahäiriöt sekä ummetus ilmenevät vasta myöhemmällä iällä. Vaikka tämä oli aluksi satunnaislöydös, kuvantamisen ansiosta hän sai asianmukaista hoitoa heti oireiden ilmaantuessa.
- Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: A retrospective review of 138 patients. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
- Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia in children: Treatment outcome and natural history of associated syringomyelia. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
- Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. Prenatal diagnosis and clinicopathologic examination of a case with diastematomyelia. Congenital Anomalies. 2013; 53: 163-165.
- Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman ja Asgerzadie Farbod. Tyypin I halkaistun napanuoran epämuodostuma: Kirjallisuuskatsaus, tapausesittely ja leikkaustekniikka. JSM Neurosurg and Spine. 2014; 2: 1026.
- Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Prenatal diagnosis of diastematomyelia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
- Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Development of posterior neural tube in human embryos. Anat and Embryol. 2004; 209:107-117.
- Martin K., Krastel A., et al. Symptomatology and diagnosis of diastematomyelia of children. Neuroradiologia. 1978; 16: 89-90.
Back To Top