Ming Hui Chen, MD, MSc
Fondateur &Directeur de la clinique C-BrDG
Notre approche unique
L’hétérotopie nodulaire périventriculaire (HNP) est un trouble du développement du cerveau qui entraîne des difficultés d’apprentissage et des crises d’épilepsie, mais l’une de ses complications les plus dangereuses pour la vie de ces jeunes patients est la maladie cardiovasculaire. Des complications articulaires, pulmonaires et gastro-intestinales ont également été identifiées. Le trouble a été décrit pour la première fois par feu Peter Huttenlocher, MD, et le gène responsable (appelé Filamine A, FLNA) a été identifié par Christopher A. Walsh, MD, PhD, de l’hôpital pour enfants de Boston.
Les individus affectés sont généralement des femmes, car les mâles affectés meurent avant la naissance ou peu après. Le diagnostic prénatal par test génétique moléculaire est possible si la mutation responsable de la maladie a été identifiée chez un parent affecté. Les nodules périventriculaires peuvent être visualisés par échographie dès la 24e semaine de gestation, mais la sensibilité de cette découverte est inconnue. Mais souvent, la maladie se présente de manière inattendue : alors que la moitié des femmes atteintes héritent de la mutation du gène de leur mère, l’autre moitié présente une nouvelle mutation qui n’a jamais été observée auparavant dans la famille. Pour les femmes atteintes de PVNH liée au chromosome X, le risque de transmettre la mutation à chaque enfant est de 50 %.
Depuis 20 ans, le cardiologue Ming Hui Chen, MD, MSc, et le neurologue et généticien Walsh, directeur du programme BrDG (Brain Development in Genetics), étudient la génétique et les ramifications cliniques cardiovasculaires de la PVNH et des maladies apparentées. Avec l’équipe de Walsh, Chen a décrit dans la littérature l’association clinique de la PVNH avec le syndrome d’Ehlers-Danlos et a contribué à analyser plus avant les mécanismes de développement des cardiopathies congénitales.
Christopher Walsh, MD, PhD, directeur du programme BrDG (Brain Development in Genetics) et chef de la division de génétique et de génomique, et Ming Hui Chen, directeur de la clinique cardiovasculaire-BrDG, s’occupent d’un patient qui a traversé le pays pour leurs évaluations.
Les cliniciens de l’hôpital pour enfants de Boston ont contribué à diagnostiquer plus de 250 familles de patients atteints d’hétérotopie nodulaire périventriculaire (HNP) au cours des 20 dernières années. Notre clinique BrDG dispose d’une équipe interdisciplinaire de neurologues, de généticiens, de conseillers en génétique, de cardiologues, de chirurgiens cardiaques et d’autres spécialités médicales pour donner une approche complète de la maladie de votre enfant.
En outre, pour les patients qui ne sont pas situés régionalement près du Massachusetts, nous avons l’expérience de servir de ressource à vos médecins locaux pour le suivi et les soins continus.
Nous continuons également à mener des recherches sur cette maladie dans le but de traduire rapidement toute découverte dans la pratique clinique qui a un impact direct sur nos patients.
PVNH : Ce trouble génétique pourrait-il avoir un effet papillon ?
Pour en savoir plus sur le contexte de la clinique C-BrDG, veuillez consulter Heart Murmurs.
