Est-il préférable de nommer une maladie génétique syndrome de Potocki-Lupski ou syndrome de duplication 17p11.2 ? Qu’en est-il de la maladie d’Addison par opposition à l’insuffisance surrénale ? Ou encore la maladie de Tay-Sachs par rapport au déficit de la sous-unité alpha de l’hexosaminidase (variante B) ?
Si vous avez une opinion bien arrêtée sur ce qui est préférable, vous n’êtes pas seul : il existe une controverse permanente sur la façon de nommer les maladies. Dans la science et la médecine occidentales, une tradition de longue date consiste à donner à une maladie le nom d’une personne. Cependant, de nombreux médecins soutiennent aujourd’hui que ces éponymes devraient être abandonnés pour des noms biologiquement descriptifs.
D’abord, un peu sur la façon dont les éponymes sont créés.
Bien que les médias trouvent parfois un nom accrocheur qui reste, comme la grippe porcine, les maladies sont généralement nommées par les scientifiques lorsqu’ils les signalent pour la première fois dans des publications scientifiques.
Souvent, les maladies sont nommées d’après des scientifiques éminents qui ont joué un rôle majeur dans l’identification de la maladie. L’exemple qui me vient à l’esprit est la maladie de Hodgkin – un type de cancer associé à des ganglions lymphatiques hypertrophiés – parce que j’ai eu la maladie de Hodgkin il y a des années. La maladie de Hodgkin a été nommée d’après Thomas Hodgkin, un médecin et pathologiste anglais qui a décrit la maladie dans un article en 1832.
Plus rarement, les maladies sont nommées d’après un patient célèbre. Par exemple, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), communément appelée maladie de Lou Gehrig, a été nommée d’après le célèbre joueur de baseball des Yankees de New York qui a été contraint de prendre sa retraite après avoir développé la maladie en 1939.
Comme le montrent ces exemples, l’une des raisons de conserver les éponymes est qu’ils sont ancrés dans les traditions et l’histoire médicales. Ils comportent une sorte d’histoire. Et, souvent, ils honorent les personnes clés associées à la maladie.
« Je pense que les personnes qui découvrent ces conditions méritent d’être reconnues », explique Angela Primbas, MD, médecin résident à Stanford. « Je ne pense pas que la communauté médicale connaîtrait leurs noms autrement. »
Certains médecins estiment également que les éponymes apportent de la couleur à la médecine. « L’utilisation des éponymes en médecine, comme dans d’autres domaines, est souvent aléatoire, incohérente, idiosyncrasique, confuse et fortement influencée par la géographie et la culture locales. Cela fait partie de leur beauté », écrit la chercheuse médicale australienne Judith Whitworth, MD, dans un éditorial du BMJ.
D’autres partisans des éponymes sont plus pratiques. Ils affirment que les noms éponymes des maladies constituent un raccourci pratique pour les médecins et les patients.
Les éponymes médicaux sont également largement utilisés par les patients, les médecins, les manuels et les sites web. Selon un dictionnaire des éponymes médicaux, des milliers d’éponymes sont utilisés dans le monde entier notamment aux États-Unis et en Europe. Ils figurent même en bonne place dans la classification internationale des maladies de l’Organisation mondiale de la santé.
Alors, un effort massif pour purger ces éponymes en vaut-il la peine, voire est-il réaliste ?
« Il y a certainement des exemples où les noms de maladies éponymes sont tellement inculqués dans le vernaculaire médical que les changer pour un nom basé sur la pathologie pourrait ne pas valoir la peine », dit Vishesh Khanna, MD, médecin résident à Stanford. Il donne les exemples de la maladie d’Alzheimer et de la maladie de Crohn.
Jimmy Zheng, étudiant en médecine à Stanford, convient que les éponymes sont là pour rester. « Au niveau de l’école de médecine, les éponymes sont largement dispensés en classe, dans les ressources d’étude USMLE et dans notre formation clinique », explique Zheng. « Bien que certains cliniciens aient demandé l’effacement complet des éponymes, il est peu probable que cela se produise. »
Zheng et le neurologue de Stanford Carl Gold, MD, ont récemment évalué les tendances historiques de l’utilisation des éponymes médicaux dans la littérature neurologique. Ils ont également interrogé des résidents en neurologie sur leurs connaissances et leur attitude à l’égard des éponymes.Les résultats de leur étude ont été publiés dans Neurology.
« Indépendamment du « devrait », nos analyses démontrent que les éponymes sont de plus en plus répandus dans la littérature scientifique et que de nouveaux éponymes comme le syndrome de Potocki-Lupski continuent d’être inventés », dit Gold. « Malgré la conscience des avantages et des inconvénients des éponymes, la majorité des stagiaires en neurologie de Stanford dans notre étude ont déclaré que le précédent historique, l’omniprésence et la facilité d’utilisation conduiraient à l’utilisation continue des éponymes en neurologie. »
Donc le débat fait rage. Selon mon petit sondage informel, certains médecins de Stanford sont favorables à l’élimination des noms de maladies éponymes — restez à l’écoute pour savoir pourquoi.
Ceci est le début d’une série en deux parties sur les noms de maladies éponymes. La conclusion est disponible ici.
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