Atrophie olivopontocérébelleuse : Groupe de maladies génétiques dans lesquelles on observe une dégénérescence progressive de la voie olivopontocérébelleuse dans le cerveau reliant l’olive inférieure, le pons et le cervelet. Le cervelet est la partie du cerveau qui joue un rôle dans le maintien de l’équilibre et de la posture ainsi que dans la coordination des mouvements volontaires. L’apophyse fait partie du tronc cérébral et contient d’importantes voies neuronales entre le cerveau, la moelle épinière et le cervelet. La protubérance dorsale sert de point de relais pour les messages entre ces structures. Les olives inférieures sont deux structures rondes qui contiennent des noyaux impliqués dans l’équilibre, la coordination et l’activité motrice.
L’atrophie olivopontocérébelleuse (OPCA) a généralement son début clinique dans la jeunesse ou les années moyennes. Elle peut être confondue avec la maladie de Parkinson. Les traits caractéristiques de l’OPCA sont un déséquilibre progressif (problèmes d’équilibre croissants), une ataxie cérébelleuse progressive (altération croissante de la capacité à coordonner les mouvements volontaires) et une dysarthrie progressive (difficulté croissante à parler clairement).
Il existe au moins cinq formes d’OPCA. Toutes sont héritées sur le mode autosomique. Les deux types autosomiques dominants et autosomiques récessifs sont connus. Il existe une complexité considérable et une certaine confusion quant aux noms des différentes formes d’OPCA, qui est également connue sous le nom d’ataxie spinocérébelleuse ou SPA:
- OPCA I (ou SPA 1) — Autosomique dominant. Apparition des symptômes généralement dans la troisième ou quatrième décennie de la vie, le plus souvent vers l’âge de 30 ans. Due à l’expansion d’une séquence trinucléotidique CAG dans le gène de l’ataxine-1 (ATX1) sur le chromosome 6p23.
- OPCA II — Autosomique récessive. Appelé le type Fickler-Winkler de l’OPCA. Diffère de l’OPCA I par l’absence de mouvements involontaires et de changements sensoriels. Gène non connu.
- OPCA II (ou SCA 2) — Autosomique dominant. Appelé le type cubain de l’OPCA. Due à l’expansion d’une séquence trinucléotidique CAG dans le gène de l’ataxine-2 (ATX2) sur le chromosome 12q24.
- OPCA III (ou SCA 7) — Autosomique dominante. OPCA avec dégénérescence maculaire et ophtalmoplégie. Due à l’expansion d’une séquence trinucléotidique dans le gène de l’ataxine-7 (SCA7) sur le chromosome 3p.
- OPCA IV — Autosomique dominant. Similaire cliniquement à l’OPCAI mais avec une paraplégie spastique. Peut être due à une mutation différente dans le gène de l’ataxine-1 (ATX1) et donc être allèle à l’OPCA I.
- OPCA V — Autosomique dominante. OPCA avec démence progressive et signes neurologiques extrapyramidaux. Le gène responsable de cette maladie n’a pas été identifié.
QUESTION
Le terme abrégé TDAH désigne la condition communément appelée : Voir la réponse