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À la naissance, environ 1/3 des patients ont un faible poids de naissance compatible avec un retard de croissance intra-utérin. Des difficultés d’alimentation et un retard de croissance sont signalés chez environ 20%. Plus tard dans l’enfance, 30% présentent un retard de croissance et une petite taille et 17% une obésité. Un déficit en hormone de croissance (GH) peut être présent. Le retard de croissance, les difficultés d’alimentation et les caractéristiques faciales distinctes (visage long avec une ligne de cheveux antérieure haute, des plis épicanthaux, un hypertélorisme, des fissures palpébrales inclinées vers le bas, des sourcils médians clairsemés et larges, une arête nasale large et/ou déprimée, un long philtrum lisse et une petite bouche avec une lèvre inférieure pleine) sont les symptômes précoces les plus courants. La plupart des patients (90 %) présentent des déformations digitales (pouces implantés proximalement et/ou hypoplasiques, clinodactylie, brachydactylie, orteils en surnombre, syndactylie des orteils, petites mains). Environ 60% ont des complications squelettiques (laxité articulaire et scoliose). On trouve des hernies ainsi qu’une hypotonie (60 %). Les anomalies oculaires sont fréquentes (nystagmus et strabisme). Les anomalies de l’oreille sont variables mais fréquentes (grandes oreilles, fosses du lobe de l’oreille, lobes de l’oreille antéversés et oreilles protubérantes). Les anomalies génitales sont fréquentes chez les garçons (60 %). Un retard de développement léger à modéré est constaté chez tous les patients. Des anomalies du comportement, telles que l’autisme, l’hyperactivité, l’agressivité et le déficit d’attention, sont signalées chez 37 % des patients. Environ 50 % des patients présentent des anomalies de l’imagerie cérébrale à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Près de 40 % ont des antécédents d’infections récurrentes. Les infections récurrentes de l’oreille peuvent être un facteur prédisposant à la perte d’audition (25 %). La microcéphalie est peu fréquente (20 %). D’autres malformations congénitales, bien que rares, peuvent être graves et comprennent des malformations cardiovasculaires, une hernie diaphragmatique congénitale, une atrésie intestinale, un anus imperforé et une myéloméningocèle (voir ces termes).