Objectif : Les critères de diagnostic de la maladie cœliaque (MC) de la Société européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques (ESPGHAN) ont été publiés en 1990. Depuis lors, l’auto-antigène de la MC, la transglutaminase tissulaire, a été identifié ; la perception de la MC a changé, passant de celle d’une entéropathie plutôt rare à celle d’une maladie multiorganique commune fortement dépendante des haplotypes human leukocyte antigen (HLA)-DQ2 et HLA-DQ8 ; et les tests d’anticorps spécifiques de la MC se sont améliorés.
Méthodes : Un panel de 17 experts a défini la MC et a développé de nouveaux critères de diagnostic basés sur le processus Delphi. Deux groupes de patients ont été définis avec différentes approches diagnostiques pour diagnostiquer la MC : les enfants présentant des symptômes évocateurs de la MC (groupe 1) et les enfants asymptomatiques présentant un risque accru de MC (groupe 2). Le rapport 2004 des National Institutes of Health/Agency for Healthcare Research and Quality et une recherche documentaire systématique sur les tests d’anticorps pour la MC chez les patients pédiatriques couvrant les années 2004 à 2009 ont servi de base aux recommandations fondées sur des preuves concernant les tests d’anticorps spécifiques à la MC.
Résultats : Dans le groupe 1, le diagnostic de la MC est basé sur les symptômes, une sérologie positive et une histologie compatible avec la MC. Si les titres d’immunoglobuline A anti-transglutaminase tissulaire de type 2 sont élevés (>10 fois la limite supérieure de la normale), l’option est alors de diagnostiquer la MC sans biopsies duodénales en appliquant un protocole strict avec des tests de laboratoire supplémentaires. Dans le groupe 2, le diagnostic de la MC est basé sur une sérologie et une histologie positives. Les tests HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont précieux car la MC est peu probable si les deux haplotypes sont négatifs.
Conclusions : L’objectif des nouvelles lignes directrices était d’atteindre une grande précision diagnostique et de réduire la charge pour les patients et leurs familles. La performance de ces lignes directrices dans la pratique clinique devrait être évaluée prospectivement.