Maladie de la membrane basale mince avec forte protéinurie ou syndrome néphrotique à la présentation

La maladie de la membrane basale mince (TBMD) est une affection définie à l’origine comme un amincissement diffus de la membrane basale glomérulaire (MBG) associé à une hématurie chez tous les patients. Bien que la protéinurie ait été décrite chez jusqu’à 60 % des patients atteints de TBMD, elle est presque toujours légère, avec une excrétion sur 24 heures généralement inférieure à 500 mg. Nous décrivons huit patients (quatre hommes et quatre femmes âgés de 32 à 66 ans) atteints de TBMD qui présentaient une protéinurie importante ou un syndrome néphrotique. Parmi les sept cas présentant des antécédents familiaux, une hématurie a été notée chez cinq d’entre eux. Tous les patients avaient une longue histoire d’hématurie microscopique, avec une hématurie macroscopique épisodique chez deux d’entre eux. Les biopsies rénales ont montré un amincissement diffus du GBM chez chaque patient (moyenne entre 185,3 x 29,8 nm et 232,6 x 34,5 nm par rapport au contrôle entre 325 x 35 nm et 350 x 15 nm). Trois cas présentaient un amincissement de la GBM uniquement (groupe I) ; les cinq autres cas présentaient un amincissement de la GBM associé à une glomérulosclérose segmentaire focale. Les trois patients du groupe I présentaient un syndrome néphrotique et une fonction rénale normale. Le traitement par stéroïdes a entraîné une rémission du syndrome néphrotique chez deux d’entre eux, tandis que le syndrome néphrotique a persisté chez le patient non traité. Parmi les cinq patients du groupe II, deux présentaient un syndrome néphrotique et une fonction rénale normale à la présentation, tandis que les trois autres présentaient une protéinurie importante (2,2, 2,5 et 2,6 g/j, respectivement) associée à une fonction rénale légèrement diminuée (créatinine sérique de 1,8, 1,3 et 1,5 mg/dL, respectivement). Lors du dernier suivi, bien que la fonction rénale ait été stable chez les cinq patients, seuls les trois patients ayant reçu un traitement aux stéroïdes ont présenté une rémission ou une amélioration marquée de la protéinurie. L’hématurie, cependant, a persisté chez les huit patients des deux groupes. Il reste à élucider si des mutations génétiques spécifiques se traduisent par des changements structurels responsables à la fois d’un amincissement excessif du GBM et d’une perméabilité transcapillaire accrue. Il se peut aussi que la protéinurie abondante et le syndrome néphrotique ne soient pas liés à la TBMD, mais soient plutôt la manifestation de maladies glomérulaires associées. Le suivi, y compris une réponse aux stéroïdes, soutient cette dernière hypothèse.