La maladie de stockage de l’acide sialique libre infantile (ISSD) est une maladie de stockage lysosomale. L’ISSD se produit lorsque l’acide sialique ne peut pas être transporté hors de la membrane lysosomale et s’accumule plutôt dans le tissu, entraînant l’excrétion d’acide sialique libre dans l’urine. Les mutations du gène SLC17A5 (membre 50 de la famille des transporteurs de solutés 17 (transporteur d’anions/sucres)) sont à l’origine de toutes les formes de la maladie de stockage de l’acide sialique. Le gène SLC17A5 est situé sur le bras long (q) du chromosome 6 entre les positions 14 et 15. Ce gène fournit des instructions pour produire une protéine appelée sialine qui se trouve principalement sur les membranes des lysosomes, des compartiments de la cellule qui digèrent et recyclent les matériaux.
Cette affection est transmise par voie autosomique récessive
L’ISSD est la forme la plus grave des maladies de stockage de l’acide sialique. Les bébés atteints de cette maladie présentent un retard de développement grave, un faible tonus musculaire (hypotonie), et ne prennent pas de poids et ne grandissent pas au rythme prévu (retard de croissance). Ils peuvent présenter des traits faciaux inhabituels souvent décrits comme » grossiers « , des crises, des malformations osseuses, une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et une hypertrophie du cœur (cardiomégalie).
L’ISSD est une maladie autosomique récessive rare et touche 1 naissance vivante sur 528 000 dans le monde.