WITHIN AN ENTRY
Dans une entrée OMIM, la barre bleue le long du côté gauche fournit un menu pour un accès direct aux sous-titres de l’entrée (Figure (Figure2A2A et B). En outre, il existe des liens vers des ressources à l’intérieur et à l’extérieur d’OMIM. Le synopsis clinique permet d’accéder à une liste des caractéristiques cliniques de la maladie. Il existe plus de 4500 synopsis cliniques dans OMIM. Genemap conduit l’utilisateur à la synthèse de la carte génétique humaine d’OMIM. Les liens au sein d’une entrée de phénotype ou de gène ne sont pas nécessairement les mêmes. Dans le cas de la fibrose kystique (OMIM 219700) et du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (OMIM 602421), les liens peuvent inclure Entrez Gene (base de données LocusLink du NCBI), Nomenclature (Comité de nomenclature HUGO), RefSeq (séquences de référence du NCBI), GenBank (base de données de séquences nucléotidiques du NCBI), Protein (base de données de séquences protéiques du NCBI) et UniGene (projet UniGene du NCBI). Parmi les autres liens externes, citons la base de données des mutations spécifiques du locus de la fibrose kystique (CFMDB), le Coriell Cell Repository (CCR) et la Human Gene Mutation Database at Cardiff (HGMD). Le CCR répertorie les lignées cellulaires de fibrose kystique disponibles pour la recherche. Dans tous les cas, les liens permettent d’accéder directement à l’entrée correspondante dans l’autre base de données. Lorsque cela est possible, les entrées relatives aux gènes et aux phénotypes contiennent des liens vers les tests génétiques à droite du titre de l’entrée. Le lien GeneTests amène l’utilisateur directement à l’entrée du gène concerné dans GeneTests, une base de données d’informations sur les tests génétiques et leur utilisation dans le diagnostic, la gestion et le conseil génétique.
(A) Entrée pour la fibrose kystique et (B) CFTR montrant des liens vers les bases de données Entrez Gene, Nomenclature, RefSeq, GenBank, Protein et UniGene, ainsi que des liens vers la base de données des mutations CFTR (CFMDB), le Coriell Cell Repository (CCR) et la Human Gene Mutation Database (HGMD).
Une entrée OMIM comprend le titre et le symbole principaux, les titres et symboles alternatifs, et les titres « inclus » (c’est-à-dire les informations connexes mais non synonymes qui ne sont pas traitées dans une autre entrée). Le locus de la carte génétique indique l’emplacement cytogénétique du gène ou du trouble. Cette information est dérivée de la carte génétique de l’OMIM. Plusieurs locus de la carte peuvent être indiqués si une maladie est connue pour être génétiquement hétérogène. Les icônes en forme d’ampoule situées à la fin de chaque paragraphe renvoient à la fonction « neighboring » du NCBI. Cette fonction utilise les mots-clés du paragraphe précédant l’ampoule et effectue une recherche dans PubMed pour créer une liste d’articles connexes. Les références dans une entrée OMIM sont liées à la citation complète à la fin de l’entrée. L’identifiant PubMed à la fin de la référence OMIM est lié au résumé PubMed et, dans certains cas, au texte intégral de l’article si le journal est en ligne. Après les références se trouve une liste de crédits et d’historique d’édition : la date de création indique la date à laquelle l’entrée a été créée et le nom de l’auteur ; les auteurs qui contribuent par la suite à des ajouts ou à des modifications de l’entrée sont crédités dans le champ Contributeurs ; les modifications apportées par le personnel éditorial sont documentées dans le champ Historique d’édition.
Les variants alléliques ayant une signification fonctionnelle sont maintenus dans l’entrée du gène concerné. Les variants alléliques reçoivent un numéro à 10 chiffres : le numéro à six chiffres de l’entrée parent suivi d’un point décimal et d’un numéro de variant unique à quatre chiffres. Pour la plupart des gènes, seules les mutations sélectionnées sont incluses en tant que sous-entrées spécifiques. Les critères d’inclusion sont les suivants : premières mutations découvertes, fréquence élevée dans la population, phénotype distinctif, importance historique, mécanisme inhabituel de la mutation, mécanisme pathogénique inhabituel et hérédité distincte. La plupart des variants alléliques représentent des mutations pathogènes. Quelques polymorphismes sont inclus, principalement ceux qui montrent une association statistique avec des troubles communs particuliers. En date du 13 septembre 2004, OMIM répertoriait 12 715 variants alléliques dans 1651 entrées.