Share on PinterestLe piébalisme peut être causé par des mutations génétiques qui affectent la production de mélanine.
Le piébaldisme est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que 50 % des personnes touchées par le piébaldisme transmettront la maladie à leur progéniture.
Certaines des mutations génétiques chez ces personnes atteintes de piébaldisme se trouvent dans les gènes KIT et SNAI2.
Le gène KIT est chargé d’envoyer au corps des signaux pour fabriquer certaines cellules, dont les mélanocytes.
Lorsqu’il y a une mutation dans le gène KIT, les mélanocytes qui sont responsables de la pigmentation sont altérés. Cela conduit à un manque de pigmentation dans les zones de la peau ou des cheveux.
Lorsqu’il y a une mutation dans le gène SNAI2 ou SLUG, une protéine appelée escargot 2 est affectée négativement. L’escargot 2 est responsable du développement cellulaire, y compris du développement des mélanocytes, ce qui peut entraîner des changements de pigmentation blanche.
Le piébaldisme peut être observé dans certaines autres conditions médicales, notamment le syndrome de Waardenburg. Le syndrome de Waardenburg affecte l’audition d’une personne et la pigmentation de ses cheveux, de sa peau et de ses yeux.
Comparaison avec d’autres affections
Le piébaldisme peut être confondu avec d’autres troubles qui affectent la pigmentation dans le corps, comme les suivants.
Vitiligo
Le vitiligo est une affection auto-immune rare, qui touche environ 1 % des personnes dans le monde. Le corps attaque ses propres mélanocytes, ce qui entraîne des modifications pigmentaires progressives et aggravantes de la peau, des cheveux, des yeux, des muqueuses et de l’oreille interne.
Le vitiligo n’est pas une maladie génétique que les gens ont à la naissance. C’est une affection qui apparaît au fur et à mesure qu’une personne vieillit, le plus souvent avant l’âge de 20 ans.
Poliosis circumscripta
Poliosis circumscripta est le front blanc qui se produit souvent avec le piebaldisme, qui est également un symptôme présent dans plusieurs autres conditions.
Ces-ci incluent Waardenburg, la sclérose tubéreuse, les conditions inflammatoires et les conditions cancéreuses et non cancéreuses.
Le syndrome d’Alezzandrini
Le syndrome d’Alezzandrini est une maladie rare qui est marquée par des symptômes de perte d’audition, des changements de couleur des cheveux et de la peau, et des changements de couleur de la rétine de l’œil.
On pense que la maladie peut être causée par un virus ou apparaître dans le cadre d’une maladie auto-immune qui attaque les mélanocytes.