Les cellules de votre corps travaillent en permanence pour effectuer des tâches complexes, dont la plupart passent totalement inaperçues. Mais lorsqu’il y a un problème au niveau cellulaire, les effets peuvent être à la fois graves et étendus. Les enzymes sont l’un de ces composants, petits mais essentiels, d’une fonction corporelle saine. Elles sont chargées d’interagir avec d’autres substances chimiques à l’intérieur du corps pour provoquer certaines réactions, comme la conversion de sucres complexes en énergie utilisable. Lorsqu’il y a un dysfonctionnement de vos enzymes, cela peut avoir des conséquences néfastes qui nécessitent des traitements à vie. Souvent, la meilleure solution consiste simplement à remplacer les enzymes déficientes dans le cadre d’un processus appelé enzymothérapie substitutive. Mais qu’est-ce que la thérapie de remplacement des enzymes et peut-elle vraiment aider ?
- Thérapie de remplacement des enzymes : Les bases
- Maladies traitées par la thérapie de remplacement enzymatique
- Maladie de Fabry
- Maladie de Gaucher
- Maladie de Pompe
- Limites et effets secondaires de l’ERT
- Si votre médecin a recommandé une thérapie de remplacement enzymatique, laissez Infusion Associates vous aider
Thérapie de remplacement des enzymes : Les bases
La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) est un traitement médical par lequel des enzymes de remplacement sont administrées aux patients qui souffrent d’affections chroniques résultant de déficiences ou de dysfonctionnements enzymatiques. La méthode la plus courante d’ERT est la perfusion IV, dans laquelle l’enzyme de remplacement est administrée directement dans la circulation sanguine par le biais d’un goutte-à-goutte contrôlé de fluides. Les enzymes de remplacement pour l’ERT sont dérivées de cellules humaines, animales et végétales qui sont ensuite génétiquement modifiées et traitées avant d’être administrées au patient. En recevant ces enzymes de remplacement, l’organisme est en mesure d’exécuter avec succès les fonctions inhibées par la carence. L’efficacité de l’ERT varie d’une personne à l’autre et en fonction de ce qui est traité, mais dans certains cas, il s’agit de la seule option thérapeutique disponible.
Maladies traitées par la thérapie de remplacement enzymatique
Les maladies de stockage lysosomal (LSD) sont les plus courantes traitées par l’ERT. Ces maladies rares, chroniques et héréditaires se développent lorsque des enzymes sont absentes ou fonctionnent mal à l’intérieur des lysosomes. Les lysosomes sont ce qui décompose les protéines et autres macromolécules dans le corps, donc lorsqu’ils sont incapables de le faire, divers symptômes et conditions se développent, souvent avec des conséquences graves sur la vie quotidienne d’une personne.
Lire : Thérapie de remplacement enzymatique pour les maladies lysosomales
Les DSL courants traités par thérapie de remplacement enzymatique comprennent :
Maladie de Fabry
La maladie de Fabry se produit lorsque l’organisme est incapable de fabriquer l’enzyme nécessaire pour décomposer une graisse appelée globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3). L’absence de cette enzyme, l’alpha-galactosidase A, provoque une accumulation dans les cellules, qui les endommage et entraîne des symptômes graves dans tout l’organisme. Les symptômes de la maladie de Fabry comprennent :
- Des épisodes chroniques de douleur, notamment dans les mains et les pieds
- Des sueurs fréquentes
- Des problèmes gastro-intestinaux
- Une insuffisance rénale
- Une maladie cardiaque
- Des lésions cutanées rouge foncé – angiokératomes, apparaissant généralement entre l’abdomen et les genoux
L’ERT pour la maladie de Fabry cherche à remplacer l’enzyme déficiente, l’alpha-galactosidase A. Les deux principales enzymes de remplacement utilisées pour la maladie de Fabry sont l’agalsidase alfa et l’agalsidase bêta, qui imitent le comportement de l’enzyme qu’elles remplacent. Des perfusions de ces enzymes et d’autres ERT alternatives doivent être administrées toutes les deux semaines, chaque perfusion prenant deux heures.
Lire : Thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher se produit lorsqu’il y a un dysfonctionnement de l’enzyme glucocérébrosidase (GCase), qui est responsable de la décomposition des produits chimiques gras dans le corps. Une déficience en GCase entraîne une accumulation de cellules graisseuses, appelées cellules de Gaucher, dans certains organes et dans le tissu osseux. Les symptômes de la maladie de Gaucher comprennent :
- Anémie et fatigue
- Anomalies au niveau des saignements et des ecchymoses
- Problèmes abdominaux dus au gonflement des organes internes
- Douleurs osseuses et autres faiblesses squelettiques
L’ERT pour la maladie de Gaucher consiste à remplacer l’enzyme GCase déficiente par un substitut génétiquement modifié, qui permet à l’organisme de décomposer les substances chimiques grasses qui s’accumuleraient autrement dans les os et les organes. Les perfusions d’enzymes de remplacement pour la maladie de Gaucher sont administrées toutes les 2 semaines, chaque séance durant entre une et deux heures.
Lire : Traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher
Maladie de Pompe
La maladie de Pompe se développe à partir d’un déficit de l’enzyme alfa glucosidase (GAA), qui est responsable de la dégradation des sucres complexes (glycogène) dans les cellules de l’organisme. En l’absence de GAA, le glycogène s’accumule dans les cellules, les empêchant d’obtenir l’énergie nécessaire à leur bon fonctionnement. Cela entraîne des complications telles que :
- Un faible développement musculaire
- Des difficultés à manger, à respirer et/ou à entendre
- Des problèmes respiratoires
- Une hypertrophie du foie et/ou du cœur
- Des problèmes de motricité
L’ERT pour la maladie de Pompe est le seul traitement efficace disponible aujourd’hui. Des perfusions de l’enzyme déficiente (GAA) ou d’une réplique génétiquement modifiée sont administrées dans l’organisme, lui permettant de réussir à transformer le glycogène en glucose (glycogénolyse). C’est ce processus qui permet à l’organisme d’utiliser correctement les sucres et de créer de l’énergie au niveau cellulaire. Comme pour les autres maladies de stockage lysosomales, les traitements par ERT pour la maladie de Pompe doivent être administrés régulièrement à intervalles de deux semaines pendant toute la durée de vie du patient afin d’empêcher l’accumulation de glycogène.
Lire : Traitement enzymatique substitutif de la maladie de Pompe
Limites et effets secondaires de l’ERT
Bien que dans de nombreux cas, l’ERT soit le seul traitement efficace pour un trouble de stockage lysosomal donné, il existe également certaines limites et effets secondaires à prendre en compte, tels que :
- Coût élevé du traitement. Les traitements par ERT sont coûteux, avec des coûts annuels de plusieurs centaines de milliers de dollars. Pour la plupart des gens, cela nécessite une aide importante de l’assurance.
- Réponse immunologique contre l’enzyme perfusée.L’ERT peut déclencher des réponses immunitaires basées sur la façon dont le corps réagit à l’enzyme perfusée. Ces effets varient d’une personne à l’autre.
- Développement d’une résistance aux enzymes. L’efficacité de certains ERT peut diminuer avec le temps si le corps développe une résistance aux enzymes de remplacement.
- Pas un remède. Des traitements à long terme sont nécessaires avec tout ERT, parfois même lorsque des effets indésirables se produisent. Si l’ERT peut remplacer les enzymes déficientes, il ne produit pas dans l’organisme une capacité à les fabriquer, les traitements doivent donc être administrés pendant toute la durée de vie du patient afin d’atténuer les effets de la présence d’un trouble du stockage lysosomal.
- Biodistribution inégale. Cela signifie que l’enzyme de remplacement n’est pas distribuée de la même manière dans l’ensemble du corps et de ses organes. Par conséquent, l’efficacité de la thérapie peut être limitée dans certaines zones du corps, et certains symptômes des DSL peuvent persister malgré la thérapie.
Si votre médecin a recommandé une thérapie de remplacement enzymatique, laissez Infusion Associates vous aider
À Infusion Associates, nous fournissons une thérapie par perfusion médicalement prescrite pour les patients atteints de maladies chroniques dans un environnement accueillant et convivial. Notre équipe de professionnels de la santé s’engage à rendre l’expérience aussi confortable que possible. Nous informons toujours les patients des effets secondaires potentiels et répondons à toutes leurs questions avant de commencer le traitement. En outre, nous avons un pharmacien agréé dans le personnel pour rendre le processus aussi transparent que possible.
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