Saturation en oxygène de 75%, mais aucun symptôme !

Histoire

À l’âge de 30 ans, un jeune père a remarqué une faible saturation en oxygène en jouant avec l’oxymètre de pouls au doigt de son enfant en attente de chirurgie. Comme il était totalement asymptomatique, il n’a pas cherché à consulter un médecin. À l’âge de 51 ans, il a été adressé à la clinique externe de notre service de pneumologie après avoir détecté une grave « hypoxémie » nocturne. Une évaluation antérieure pour apnée obstructive du sommeil par polygraphie respiratoire nocturne en raison de ronflements a révélé une saturation moyenne en oxygène significativement diminuée (SpO2 71%). L’ancien fumeur (25 paquets-années) était connu pour un asthme bronchique allergique/saisonnier avec utilisation occasionnelle d’un agoniste β-2 adrénergique sélectif à courte durée d’action par inhalation (terbutaline) avant une activité physique. Il a nié avoir des symptômes respiratoires comme la dyspnée, la toux, des douleurs thoraciques ou des infections, et n’a pas connu de déclin de ses performances physiques.

Le patient s’est présenté à notre clinique externe avec une saturation périphérique en O2 significativement diminuée de 76-82% en respirant l’air ambiant, qui a été mesurée par différents oxymètres de pouls (Fig. 1). La SpO2 n’a augmenté qu’à 86 % lors de la respiration d’oxygène supplémentaire de 7 L/min via une canule nasale. Les autres signes vitaux étaient normaux (pression artérielle 124/68 mm Hg, fréquence cardiaque 86 battements/min, fréquence respiratoire 16/min) et le patient ne présentait aucun signe de détresse respiratoire. L’examen physique a révélé des bruits respiratoires normaux sans aucun signe d’insuffisance cardiaque. La coloration de la peau était discrète. Les tests de fonction pulmonaire ont montré des volumes pulmonaires normaux sans restriction (TLC 6,06 L, 89 % de la valeur prédite) ou obstruction des voies aériennes (VEMS/CVF 75 %, VEMS 3,16 L, 89 % de la valeur prédite), mais des signes de maladie des petites voies aériennes (MEF50 66 % de la valeur prédite). La capacité de diffusion était supérieure à la normale (DLCO 126 % prédit). La spiroergométrie a confirmé une performance cardiopulmonaire normale (VO2max 23,5 mL/min/kg, 95 % de la valeur prédite) avec un pouls d’oxygène légèrement diminué (19,6 mL, 76 % de la valeur prédite), une pente réduite et un plateau précoce. L’analyse des gaz du sang artériel a mesuré une saturation en oxygène (SaO2) de 89 %, une paO2 de 10,9 kPa (82 mm Hg) et une p50 de 5,3 kPa (40 mm Hg). Le tableau 1 énumère les résultats de laboratoire.

Quel est votre diagnostic ?

Diagnostic : hémoglobinopathie Cheverly

En raison de la divergence entre la SO2 mesurée de manière invasive et non invasive, une évaluation pour une hémoglobine anormale a été réalisée. L’électrophorèse conventionnelle de l’hémoglobine (acétate de cellulose alcalin) était normale. L’alpha-2 hémoglobine et l’hémoglobine fœtale n’étaient pas augmentées. La chromatographie liquide à haute pression a montré un petit pic à 4,52 min (Fig. 2), ce qui a fait suspecter une Hb Constant Spring, l’α-thalassémie non délétionnelle la plus courante. Cependant, en effectuant le séquençage Sanger du groupe de gènes de l’α-globine, ni l’Hb Constant Spring ni aucune autre mutation ponctuelle n’ont pu être détectés.

La courbe de saturation en oxygène évaluée par spectrophotomètre (Fig. 3) a confirmé la p50 élevée (4,4 kPa/32,7 mm Hg), ce qui indique une affinité réduite de l’hémoglobine pour l’oxygène. Enfin, en séquençant le gène de la β-globine (Fig. 4), une mutation hétérozygote c.137 T>C, précédemment décrite comme l’hémoglobine Cheverly, a été détectée.

Discussion

L’altération des échanges gazeux ou les inadéquations ventilation/perfusion sont les causes les plus courantes d’une faible SpO2 en routine quotidienne en médecine pulmonaire. Les sources potentielles d’erreur en oxymétrie de pouls sont une mauvaise perfusion périphérique, la pigmentation de la peau, le vernis à ongles, les artefacts de mouvement et la lumière ambiante parasite. Bien que l’anémie ne modifie pas le rapport oxyhémoglobine/désoxyhémoglobine, une anémie sévère peut entraîner une sous-estimation de la SpO2, notamment chez les sujets hypoxémiques, principalement parce que les oxymètres de pouls sont calibrés sur des sujets sains sans anémie . En général, de petites quantités de COHb et de MetHb ne sont pas détectées par l’oxymétrie de pouls et entraînent une surestimation de la SpO2, si elles sont présentes. Les hémoglobines variantes sont des causes rares de lectures d’oxymétrie de pouls faussement basses et ne sont généralement prises en considération qu’après une évaluation approfondie des maladies respiratoires et cardiaques, l’exclusion de MetHb, SulfHb, COHb et d’autres facteurs perturbant les performances des oxymètres de pouls .

La véritable SaO2 est mesurée par l’analyse des gaz du sang artériel (en appliquant plus de 100 longueurs d’onde). Des valeurs discordantes de SaO2 et de SpO2 (définies comme une différence de >5%) se produisent dans certaines hémoglobines variantes, avec une sous-estimation de la véritable SaO2 parce que ces hémoglobines ont des spectres d’absorption inhabituels pour lesquels les oxymètres de pouls à deux ondes ne sont pas conçus . Si la SaO2 et la SpO2 sont concordamment basses (<5% de différence), il faut se concentrer sur la quantité d’oxygène dissoute dans le sang artériel (paO2). Physiologiquement, la saturation en oxygène augmente selon une courbe en forme de S lorsque la paO2 augmente. Cette courbe peut se déplacer vers la droite en cas d’augmentation de la température, de baisse du pH (acidité) et de concentrations plus élevées de CO2 ou de 2,3-bisphosphoglycérate. Une augmentation de la p50 indique un déplacement de la courbe vers la droite et vers une affinité moindre pour l’oxygène, ce qui permet à l’hémoglobine de décharger davantage d’oxygène dans les tissus périphériques. Par conséquent, à paO2 normale, l’oxygénation tissulaire de l’hémoglobine Cheverly n’est pas affectée, malgré une SaO2 abaissée.

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires courantes et plus de 1000 mutations des chaînes de globine sont décrites. Les syndromes de thalassémie quantitative sont les mutations les plus fréquentes et leur prévalence peut atteindre 95% dans certaines populations. La plupart des hémoglobinopathies qualitatives ont des fréquences inférieures à 1% et peuvent être associées à des manifestations cliniques variées, voire inexistantes. En 1982 et 1983, un homme italien âgé souffrant d’une cardiopathie cyanogène et une femme anémique de Baltimore ont été les premiers patients décrits avec la variante de l’hémoglobine de Cheverly. Dans une étude d’observation allemande, sur une période de quatre décennies, seuls 9 patients présentant une hémoglobine de Cheverly ont été trouvés. Une mutation ponctuelle dans le gène de la β-globine (modification d’une seule base) avec remplacement de la thymidine par la cytosine (c.137 T>C) et remplacement consécutif de l’acide aminé phénylalanine par la sérine (p.45 Phe>Ser) affaiblit l’interaction hème-globine et peut provoquer une instabilité de la chaîne de β-globine affectée. Cela peut provoquer une légère anémie hémolytique dans certains cas. La faible affinité de l’hémoglobine Cheverly pour l’oxygène entraîne une légère diminution de la SaO2 en présence d’une mesure normale de la paO2. En outre, le spectre d’absorption anormal de l’hémoglobine Cheverly explique la SpO2 discordamment plus basse par rapport à la SaO2 .

Conclusion et implications cliniques

Dans de rares cas, une hémoglobine variante peut être la raison de lectures de SpO2 faussement basses et doit être considérée chez les patients sans aucun symptôme cardiopulmonaire. L’examen par électrophorèse et chromatographie liquide à haute pression peut ne pas être suffisant pour détecter une hémoglobinopathie, et le séquençage des gènes de la globine peut être nécessaire. Les hémoglobines variantes qui présentent un spectre d’absorption anormal doivent être suspectées si la SpO2 et la SaO2 sont discordantes. Une hémoglobine de faible affinité est présente si la p50 est élevée. Dans le cas de l’hémoglobine Cheverly, les deux facteurs contribuent à la constellation anormale de SaO2 et de SpO2 diminuées. L’hémoglobine Cheverly ne devrait pas provoquer de symptômes, mais le fait de conseiller les personnes concernées et de les équiper de cartes d’urgence peut éviter des procédures diagnostiques et thérapeutiques inutiles en cas d’interventions médicales de routine ou d’urgences médicales, lorsque le médecin traitant doit être informé de la lecture inexacte de l’oxymètre de pouls. En outre, nous suggérons un dépistage des membres de la famille en mesurant simplement la SpO2 avec un oxymètre de pouls.

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