(CNN) Il est impossible pour les personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive, ou FOP, de décrire ce que c’est que de vivre avec.
Ils peuvent vous dire d’imaginer que vous êtes attaché si serré que vous ne pouvez bouger aucune de vos articulations : Votre cou, votre mâchoire, vos épaules, vos poignets, vos hanches, vos genoux et vos chevilles sont tous bloqués en position.
Ils peuvent vous dire d’imaginer que vous êtes gelé dans un bloc de glace, où personne ne peut bouger vos membres.
Mais personne n’est vraiment capable de comprendre le fait d’être piégé dans son propre corps.
Jasmin Floyd est atteint de FOP. Au fil du temps, ses muscles, tendons, ligaments et autres tissus conjonctifs se transforment en os, formant un second squelette. Il s’agit de « l’une des maladies génétiques les plus rares et les plus invalidantes » connues de la médecine, selon l’Association internationale FOP, avec seulement 800 cas confirmés dans le monde. Floyd est l’un des quelque 285 cas confirmés enregistrés aux États-Unis.
« C’est intimidant. … Quelque chose que je ne peux pas contrôler essaie de prendre le contrôle de mon corps », a-t-elle déclaré.
À 23 ans, elle a déjà perdu la capacité d’étendre ses bras au-dessus du niveau des épaules et de bouger son cou. Ses amis proches savent qu’il faut s’asseoir sur son côté droit car elle doit tourner tout son corps pour regarder à gauche. Elle a du mal à ramasser des objets en raison de la croissance osseuse supplémentaire dans son dos.
Cet été, une poussée sur le côté droit de son visage a verrouillé sa mâchoire. Elle essaie encore de comprendre ce qu’elle peut manger sans ouvrir la bouche de plus d’un centimètre.
C’est aussi large que Jasmin Floyd peut ouvrir la bouche. La croissance des os peut être causée par un traumatisme, une bosse ou une chute. Ou ça peut être complètement aléatoire. Elle se réveillera un matin et ne sera pas capable de bouger une autre articulation. Chaque poussée peut causer une douleur débilitante — plus de « 10 » sur une échelle de douleur standard. Elle prend de l’ibuprofène à l’occasion, mais » je n’ai pas vraiment trouvé quelque chose (pour) quand j’ai une douleur intense. J’ai pris des médicaments puissants, mais parfois, ils n’agissent même pas sur la douleur que je ressens. J’ai pris l’habitude de le laisser faire son travail. »
Just a kid
Floyd avait une bosse de la taille d’un pois sur son petit gros orteil quand elle est née. Le pédiatre a dit à ses parents, John Floyd et RoJeanne Doege, qu’il n’y avait probablement pas lieu de s’inquiéter. À l’âge de 9 ou 10 mois, elle a commencé à développer d’autres petites masses sur son crâne et le long de sa colonne vertébrale. Ils sont retournés chez le pédiatre, qui a émis plusieurs suppositions, mais Floyd semblait aller bien par ailleurs, alors ils sont passés à autre chose.
Mais sur le chemin de l’école maternelle à l’automne 1998, Floyd s’est plaint d’avoir mal au cou. Doege a pensé qu’elle avait mal dormi, jusqu’à ce que le cou de Floyd se raidisse. Les premiers médecins qu’ils ont vus pensaient que c’était une scoliose. La maladie de Lyme. Un cancer. Un torticolis. Puis, en janvier 1999, un médecin de Hartford leur a dit que Floyd avait la FOP.
« Le diagnostic réel nous a tout simplement soufflés – nous étions absolument perdus à tous les niveaux », a écrit John Floyd dans un courriel. Lui et Doege ont divorcé en 2012.
Tout le monde autour de Floyd est devenu paranoïaque que le fait de la toucher provoquerait la croissance de nouveaux os. Elle était obligée de porter un casque à l’école jusqu’à ce que Doege se batte avec les enseignants pour assouplir la restriction. Les amis et les parents organisent des collectes de fonds pour aider à couvrir le coût de ses soins. La famille a créé une entreprise de cartes de vœux pour occuper son temps et sensibiliser les gens à cette maladie rare.
« Elle a vraiment été privée de ce que la plupart considéreraient comme une enfance normale », a déclaré John Floyd.
Les amis et les parents de Jasmin se sont mobilisés pour aider à collecter des fonds pour défrayer les coûts médicaux de la famille. Trop d’une bonne chose
En avril 2006, le Dr Frederick Kaplan et ses collègues chercheurs de l’école de médecine de l’Université de Pennsylvanie ont annoncé qu’ils avaient découvert le gène FOP.
« Une seule lettre génétique sur 6 milliards », a déclaré le Dr Kaplan ; 97% des patients FOP l’ont. En identifiant le gène, les scientifiques ont pu trouver la protéine que le gène codait : une enzyme qui provoque essentiellement une réaction qui forme l’os. Habituellement, l’enzyme ne fonctionne que lorsqu’elle est activée, pour réparer les os cassés, mais chez les patients FOP, cet interrupteur marche/arrêt est activé en permanence.
« L’os qui se forme est un os parfaitement normal », a déclaré le Dr Kaplan. « C’est juste trop d’une bonne chose ».
Son équipe et d’autres cherchent maintenant à développer des médicaments qui bloquent l’interrupteur « on ». La recherche sur les maladies rares est souvent limitée.
Kaplan a commencé à s’intéresser à la FOP lorsqu’il a vu deux patients atteints de cette maladie en 1985. Il a vu comment la maladie privait les enfants de leur enfance ; elle commence le plus souvent à présenter des symptômes avant l’âge de 5 ans. « J’ai réalisé que c’était le pire problème orthopédique que j’avais jamais vu, et personne ne travaillait dessus ».
Kaplan estime que la FOP est mal diagnostiquée chez 90% des patients. De nombreux médecins ne savent pas qu’elle existe et diagnostiquent les excroissances osseuses anormales des patients comme des tumeurs. Ironiquement, la biopsie de la « tumeur » à l’aide d’une aiguille peut provoquer une nouvelle croissance osseuse. C’est un traumatisme pour le corps, tout comme une bosse ou une chute.
On ne peut pas prédire quand ou comment la maladie va évoluer, dit Kaplan. La moitié des personnes qu’il a étudiées sont mortes avant d’avoir 41 ans. La mort des adultes est souvent causée par un os supplémentaire qui se développe autour des poumons ou du cœur, ce qui limite les mouvements.
Floyd a déjà du mal à respirer.
‘Autant que je peux, quand je peux’
Californie. Floride. Wisconsin. Maine. Floyd voyage autant qu’elle le peut. Elle adore assister à des concerts, surtout si son duo préféré, Karmin, joue. Elle a trouvé beaucoup d’amis en ligne qui partagent sa passion pour la musique alternative ou son combat contre une maladie chronique. Ou les deux. Elle adore faire des câlins et déteste quand les gens s’éloignent parce qu’ils pourraient la blesser.
« Parfois, j’aime me sentir normale », dit-elle. « (La FOP est) effrayante, mais cela me motive à faire autant que je peux et à vivre du mieux que je peux. »
Prancer, le chat Maine Coon de Jasmin, la fait sourire. Lorsqu’elle ne voyage pas, elle aime conserver son énergie. Elle regarde la télévision avec son chat Maine Coon, Prancer. Elle écrit sur son blog, Un esprit, deux squelettes. Elle essaie de trouver un moyen de déménager et de profiter de cette période éphémère d’indépendance. Mais à chaque poussée, elle et sa mère s’inquiètent davantage pour l’avenir.
À 30 ans, Floyd sait qu’elle devra peut-être se déplacer en fauteuil roulant ou être confinée à la maison. Pourtant, elle reste optimiste. Elle est sarcastique et impertinente et perd rarement son sens de l’humour, dit Doege. Le blog de Floyd est rempli de billets sur sa famille, ses amis et ses voyages.
Dans une mise à jour du 30 novembre, elle a écrit : « Ma soudaine poussée de la mâchoire m’a rappelé que mes capacités et mon indépendance, y compris le fait de voyager par moi-même, pouvaient m’être retirées à tout moment à cause de la FOP. Je suis déterminée à continuer à faire des plans fous, à prendre des risques et à vivre le type d’expériences que j’ai vécues cette année aussi longtemps que j’en suis capable. »