Le syndrome de chylomicronémie familiale (SFC) est une maladie génétique rare qui toucherait 1 à 2 individus par million. Il s’agit d’une maladie grave qui empêche l’organisme de décomposer les graisses consommées par l’alimentation, ou triglycérides. Ces triglycérides sont transportés dans le sang par de grandes structures appelées chylomicrons. Les chylomicrons aident à déplacer les triglycérides vers différentes parties du corps où ils sont nécessaires pour l’énergie et le stockage des graisses.
Bien que plusieurs causes génétiques aient été associées au SFC, environ 80 % des personnes atteintes de SFC ont un problème avec la lipoprotéine lipase. La lipoprotéine lipase est une enzyme digestive présente dans le sang qui aide l’organisme à décomposer les chylomicrons. Les personnes atteintes de SFC sont soit incapables de produire la lipoprotéine lipase, soit ont une forme brisée de celle-ci. Lorsque la lipoprotéine lipase est absente ou ne fonctionne pas correctement, les chylomicrons s’accumulent dans le sang et le taux de triglycérides augmente.
Le taux normal de triglycérides dans le sang est inférieur à 150 mg/dL. Dans le cas du SFC, il n’est pas rare que les taux de triglycérides dépassent 1 000 mg/dL, même après l’introduction de médicaments et/ou d’un régime pauvre en graisses.
Symptômes du SFC
Parce que le SFC est une maladie héréditaire, les symptômes et les signes peuvent apparaître dès la petite enfance ou l’enfance, et généralement à l’adolescence. Certains patients ne présenteront pas de symptômes avant l’âge adulte. Les signes courants comprennent :
- Lipemia Retinalis – une condition dans laquelle les veines rétiniennes des yeux apparaissent « laiteuses »
- Xanthomes éruptifs – petites,
- Xanthomes éruptifs – petites bosses jaunâtres sur la peau qui contiennent des dépôts graisseux
- Douleurs abdominales
- Episodes aigus ou récurrents de pancréatite – inflammation du pancréas
- Sang qui, lorsqu’il est tiré, semble laiteux
La pancréatite aiguë est la complication la plus grave du SFC et peut se produire de manière répétée. Elle peut entraîner un dysfonctionnement pancréatique à long terme et peut être fatale si elle n’est pas traitée. Les patients atteints de SFC ont un risque plus élevé de développer une pancréatite que les personnes ayant des triglycérides élevés provenant d’autres causes. Ainsi, l’un des principaux objectifs du traitement est de réduire ce risque autant que possible.
Diagnostic du SFC
Le SFC est diagnostiqué par une combinaison de signes et symptômes cliniques, et d’élévations extrêmes des taux de triglycérides. Le SFC doit être suspecté lorsque les éléments suivants sont présents :
- Histoire d’épisodes fréquents de pancréatite aiguë
- Episodes récurrents de douleurs abdominales
- Triglycérides à jeun supérieurs à 885 mg/dL à plusieurs reprises et susceptibles d’être réfractaires au traitement
- Absence de causes secondaires pour l’élévation des triglycérides
- Affichage précoce des symptômes (enfance, adolescence ou début de l’âge adulte)
Si un médecin soupçonne un SFC, un test génétique peut être effectué pour confirmer le diagnostic. Cependant, le coût et l’accès aux tests génétiques peuvent limiter leur utilisation. Que des tests génétiques soient réalisés ou non, une prise en charge appropriée doit être mise en œuvre lorsque le SFC est suspecté.
Syndrome de chylomicronémie familiale (SFC)
Traitement du SFC
La prise en charge consiste à limiter l’apport quotidien en graisses à moins de 15 à 20 grammes (moins de 10-15% des calories totales quotidiennes). Il est également très important d’éviter l’alcool et les glucides simples et raffinés, comme ceux que l’on trouve dans les sodas et les bonbons, pour prévenir toute augmentation supplémentaire des triglycérides. Certains médicaments peuvent également augmenter le taux de triglycérides. Il est important de discuter de vos médicaments avec votre médecin afin de déterminer si vous devez en interrompre certains. Si vous souffrez de diabète, il est important qu’il soit bien contrôlé
Les médicaments traditionnels utilisés pour réduire les triglycérides sont souvent inefficaces chez les patients atteints de SFC. Jusqu’à présent, aucun médicament n’a été approuvé pour le traitement du SFC, spécifiquement.
Si vous pensez que vous ou un de vos proches est atteint de SFC, trouvez un médecin qui peut vous diagnostiquer et vous aider à comprendre le SFC. C’est l’étape la plus importante que vous pouvez franchir pour recevoir les soins appropriés. Le SFC est rare et souvent mal diagnostiqué, alors documentez vos symptômes et partagez-les avec votre médecin. Apprenez à connaître le SFC en recherchant des ressources pour les patients et en vous informant, ainsi que la communauté, sur cette affection.
Questions à poser à votre prestataire de soins
- À quelle fréquence dois-je faire vérifier mon taux de triglycérides sanguins ?
- Quelle est la cause de mes taux élevés de triglycérides ?
- Quel genre de changements dois-je apporter à mon régime alimentaire et à mes habitudes d’exercice ?
- Dois-je prendre des médicaments ? Quel genre ?
- Est-ce que quelqu’un dans ma famille doit être testé pour ce problème ?
- Comprendre l’impact du SFC
- Comprendre le fardeau du syndrome de la chylomicronémie familiale
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