Le syndrome de Maroteaux-Lamy, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), est une maladie congénitale qui provoque l’hypertrophie et l’inflammation ou la cicatrisation de nombreux tissus et organes en raison d’une activité enzymatique ASRB complète ou partielle. Ce manque d’activité enzymatique peut entraîner de multiples problèmes et peut mettre la vie en danger. Les anomalies du squelette sont également fréquentes dans cette affection. La vitesse à laquelle les symptômes s’aggravent varie selon les individus affectés.
Les synonymes courants du syndrome de Maroteaux-Lamy comprennent :
- Mucopolysaccharidose de type VI
- MPS VI
- Déficience en arylsulfatase-B
- MPS 6
- Nainfisme polydystrophique
Pour plus d’informations sur le syndrome de Maroteaux-Lamy ou pour prendre rendez-vous, appelez le 314.454.5437 ou 800.678.5437 ou envoyez-nous un courriel.
Symptômes du syndrome de Maroteaux-Lamy
Le rythme de progression et d’apparition varie d’un enfant à l’autre, mais voici les symptômes courants associés au MPS VI :
- Malformation des os et des articulations
- Troubles respiratoires
- Cornées
- Puberté retardée/absente
- Troubles auditifs et visuels
- . de l’ouïe et de la vision
- Des problèmes cardiaques
- Une petite taille
- Des problèmes de marche (généralement présents à l’âge de 10 ans)
Diagnostic &Traitement du syndrome de Maroteaux-Lamy
Le MPS VI peut être diagnostiqué lors d’un test génétique ou pendant les premiers stades de la grossesse pour les familles ayant des antécédents de syndrome de Maroteaux-Lamy. Le MPS VI peut également être diagnostiqué en effectuant un test urinaire, un test enzymatique ou un test sanguin. Les tests de mutation sont utilisés pour confirmer le diagnostic.
Il n’existe pas de traitement curatif pour le MPS VI, cependant le traitement du MPS VI doit commencer dès que l’enfant a été diagnostiqué pour assurer une meilleure qualité de vie. Les options thérapeutiques dépendent de la gravité de la maladie et de l’âge auquel elle s’est déclarée. Les traitements peuvent inclure une thérapie de remplacement enzymatique (Naglazyme) ou une greffe de moelle osseuse. D’autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour fixer ou gérer les conditions qui surviennent avec la maladie.
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