Le syndrome de polypose juvénile est une maladie caractérisée par de multiples excroissances non cancéreuses (bénignes) appelées polypes juvéniles. Les personnes atteintes du syndrome de polypose juvénile développent généralement des polypes avant l’âge de 20 ans ; toutefois, dans le nom de cette affection, le terme « juvénile » fait référence aux caractéristiques des tissus qui composent le polype, et non à l’âge de la personne atteinte. Ces excroissances se produisent dans le tractus gastro-intestinal, généralement dans le gros intestin (côlon). Le nombre de polypes varie de quelques uns à des centaines, même parmi les membres affectés d’une même famille. Les polypes peuvent provoquer des saignements gastro-intestinaux, une pénurie de globules rouges (anémie
), des douleurs abdominales et des diarrhées. Environ 15 % des personnes atteintes du syndrome de polypose juvénile présentent d’autres anomalies, telles qu’une torsion des intestins (malrotation intestinale), des anomalies cardiaques ou cérébrales, une ouverture du palais (fente palatine), des doigts ou des orteils supplémentaires (polydactylie) et des anomalies des organes génitaux ou des voies urinaires.
Le syndrome de polypose juvénile est diagnostiqué lorsqu’une personne présente l’un des éléments suivants : (1) plus de cinq polypes juvéniles du côlon ou du rectum ; (2) des polypes juvéniles dans d’autres parties du tractus gastro-intestinal ; ou (3) un nombre quelconque de polypes juvéniles et un ou plusieurs membres de la famille affectés. Les polypes juvéniles uniques sont relativement courants chez les enfants et ne sont pas caractéristiques du syndrome de polypose juvénile.
Trois types de syndrome de polypose juvénile ont été décrits, en fonction des signes et des symptômes de la maladie. La polypose juvénile de l’enfance est caractérisée par des polypes qui apparaissent dans tout le tractus gastro-intestinal pendant l’enfance. La polypose juvénile de l’enfance est la forme la plus grave de l’affection et est associée à la plus mauvaise évolution. Les enfants atteints de cette forme peuvent développer une maladie appelée entéropathie protéique. Cette affection se traduit par une diarrhée sévère, une incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme prévu (retard de croissance), ainsi qu’une émaciation générale et une perte de poids (cachexie). Un autre type appelé polypose juvénile généralisée est diagnostiqué lorsque des polypes se développent dans tout le tractus gastro-intestinal. Dans le troisième type, connu sous le nom de polypose juvénile coli, les individus affectés développent des polypes uniquement dans leur côlon. Les personnes atteintes de polypose juvénile généralisée et de polypose juvénile coli développent généralement des polypes pendant l’enfance.
La plupart des polypes juvéniles sont bénins, mais il existe un risque que les polypes deviennent cancéreux (malins). On estime que les personnes atteintes du syndrome de polypose juvénile ont un risque de 10 à 50 % de développer un cancer du tractus gastro-intestinal. Le type de cancer le plus fréquent observé chez les personnes atteintes du syndrome de polypose juvénile est le cancer colorectal.