Indications du test
La déficience primaire en CoQ10 a une présentation clinique hétérogène et démontre souvent une atteinte multisystémique. Les personnes qui présentent un ou plusieurs des phénotypes cliniques courants suivants doivent être considérées pour un test de déficience en CoQ10 :
- Ataxie cérébelleuse
- Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes
- Encéphalopathie
- Maladie multisystémique infantile grave
- Myopathie
Bien que ces présentations soient les plus reconnues, la présentation de la déficience en CoQ10 peut sembler similaire à celle de plusieurs troubles mitochondriaux. Les patients qui ont été testés négatifs pour ces troubles devraient être considérés pour un test de déficience en CoQ10.
Tests de laboratoire
Tests non spécifiques
Les tests initiaux non spécifiques peuvent fournir des éléments suggérant une déficience en CoQ10. L’évaluation clinique doit éclairer la bonne utilisation de ces tests. Une biopsie musculaire et/ou un test génétique sont nécessaires pour fournir un diagnostic définitif.
Créatine Kinase
La CK est un indicateur non spécifique de l’inflammation ou des dommages musculaires. Des taux élevés peuvent indiquer une carence en CoQ10 mais ne sont pas diagnostiques. Par exemple, les patients qui présentent une myopathie présentent souvent un taux élevé de CK, mais ceux qui souffrent d’ataxie cérébelleuse ne le font pas.
Acide lactique
Les taux d’acide lactique dans le plasma sont indicatifs de processus d’endommagement des muscles. Des taux élevés peuvent indiquer une carence en CoQ10 mais ne sont pas diagnostiques. Une carence en CoQ10 peut également être présente chez des patients présentant des taux d’acide lactique normaux.
Biopsie musculaire
Le tissu provenant d’une biopsie musculaire est l’étalon-or pour l’évaluation de la carence en CoQ10, bien que les fibroblastes de la peau, les globules blancs (WBC), le liquide céphalorachidien (LCR) et l’urine puissent également être utilisés pour les tests dans certains cas. Les tissus musculaires biopsiés doivent être testés pour détecter des niveaux réduits de CoQ10 et une activité réduite des complexes I+III et II+III de la chaîne respiratoire mitochondriale (tests non effectués par ARUP Laboratories). Ces tests peuvent différencier la déficience en CoQ10 d’autres troubles présentant des résultats cliniques similaires, mais ne peuvent pas différencier la déficience en CoQ10 primaire et secondaire.
Les études morphologiques de routine du tissu musculaire peuvent être utiles mais ne donnent souvent pas d’informations diagnostiques définitives. L’accumulation de lipides est une constatation commune dans la déficience primaire et secondaire en CoQ10.
Tests génétiques
Déficit primaire en CoQ10
Le diagnostic de déficit primaire en CoQ10 peut être établi par l’identification de variants pathogènes bialléliques dans l’un des neuf gènes de synthèse du CoQ10 (COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1 ou PDSS2).
Déficit secondaire en CoQ10
Le diagnostic de déficit secondaire en CoQ10 peut être établi par l’identification de variants pathogènes bialléliques dans des gènes à l’origine de maladies mitochondriales, de maladies de la phosphorylation oxydative ou d’autres maladies entraînant un déficit en CoQ10.
Surveillance
Coenzyme Q10 totale, plasma
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