75%-os oxigéntelítettség, de nincsenek tünetek!

Történet

Egy fiatal apa 30 éves korában, műtétre váró gyermeke ujjpulzoximéterével való játék közben észlelte az alacsony oxigéntelítettséget. Mivel teljesen tünetmentes volt, nem fordult orvoshoz. 51 éves korában súlyos éjszakai “hypoxaemia” észlelése után tüdőgyógyászati osztályunk ambulanciájára utalták. A horkolás miatti obstruktív alvási apnoe korábbi vizsgálata éjszakai légzéspoligráfiával szignifikánsan csökkent átlagos oxigénszaturációt (SpO2 71%) mutatott ki. A korábbi dohányos (25 csomag év) allergiás/szezonális bronchiális asztmáról volt tudomásunk, és a fizikai aktivitást megelőzően alkalmanként inhalált rövid hatású β-2-szelektív adrenerg agonistát (terbutalin) használt. Tagadta, hogy légzőszervi tünetei, mint a nehézlégzés, köhögés, mellkasi fájdalom vagy fertőzések lettek volna, és nem tapasztalta fizikai teljesítőképességének csökkenését.

A beteg ambulanciánkon a környezeti levegő belégzése közben jelentősen csökkent, 76-82%-os perifériás O2-szaturációval jelentkezett, amelyet különböző pulzoximéterekkel mértünk (1. ábra). A SpO2 csak 7 L/perc kiegészítő oxigén orrkanülön keresztül történő belégzése során emelkedett 86%-ra. Az egyéb életjelek normálisak voltak (vérnyomás 124/68 mm Hg, szívfrekvencia 86 ütés/perc, légzésszám 16/perc), és a beteg nem mutatta légzési distressz jeleit. A fizikális vizsgálat normális légzési hangokat mutatott, szívelégtelenségre utaló jelek nélkül. A bőr elszíneződése nem volt feltűnő. A tüdőfunkciós vizsgálatok normális tüdőtérfogatot mutattak korlátozás (TLC 6,06 L, 89% prediktált) vagy légúti obstrukció nélkül (FEV1/FVC 75%, FEV1 3,16 L, 89% prediktált), de kis légúti betegségre utaló jeleket (MEF50 66% prediktált). A diffúziós kapacitás a normál tartomány felett volt (DLCO 126% prediktált). A spiroergometria normális kardiopulmonális teljesítményt igazolt (VO2max 23,5 ml/perc/kg, 95% prediktált), enyhén csökkent oxigénpulzussal (19,6 ml, 76% prediktált), csökkent meredekséggel és korai platóval. Az artériás vérgázelemzés 89%-os oxigéntelítettséget (SaO2), 10,9 kPa (82 mm Hg) paO2-t és 5,3 kPa (40 mm Hg) p50-t mért. Az 1. táblázat a laboratóriumi eredményeket tartalmazza.

Mi a diagnózis?

Diagnózis: Hemoglobinopathia Cheverly

Az invazívan és noninvazívan mért SO2 közötti eltérés miatt kóros hemoglobin értékelést végeztek. A hagyományos hemoglobinelektroforézis (lúgos cellulóz-acetát) normális volt. Az alfa-2 hemoglobin és a magzati hemoglobin nem volt emelkedett. A nagynyomású folyadékkromatográfia kis csúcsot mutatott 4,52 percnél (2. ábra), ami a Hb Constant Spring, a leggyakoribb nem deléciós α-talasszémia gyanúját vetette fel. Az α-globin génklaszter Sanger-szekvenálását elvégezve azonban sem a Hb Constant Spring, sem más pontmutáció nem volt kimutatható.

A spektrofotométerrel vizsgált oxigéntelítettségi görbe (3. ábra) megerősítette az emelkedett p50 (4,4 kPa/32,7 mm Hg) értéket, ami a hemoglobin csökkent oxigénaffinitására utal. Végül a β-globin gén szekvenálásával (4. ábra) heterozigóta mutáció c.137 T>C, amelyet korábban Cheverly hemoglobin néven írtak le, kimutatták.

Discussion

A gázcsere zavara vagy a ventiláció/perfúzió eltérése a leggyakoribb oka az alacsony SpO2-nek a tüdőgyógyászat mindennapjaiban. A pulzoximetria lehetséges hibaforrásai a rossz perifériás perfúzió, a bőr pigmentációja, a körömlakk, a mozgásartefaktumok és a zavaró környezeti fény. Bár a vérszegénység nem változtatja meg az oxi-hemoglobin és a dezoxi-hemoglobin arányát, a súlyos vérszegénység a SpO2 alulbecslését okozhatja, különösen hipoxémiás alanyoknál, főként azért, mert a pulzoximétereket vérszegénység nélküli egészséges alanyokon kalibrálják. Általában a kis mennyiségű COHb-t és MetHb-t a pulzoximetria nem érzékeli, és a SpO2 túlbecsléséhez vezet, ha jelen van . A variáns hemoglobinok ritka okai a tévesen alacsony pulzoximetriás méréseknek, és általában csak a légzőszervi és szívbetegségek kiterjedt vizsgálata, a MetHb, SulfHb, COHb és más, a pulzoximéterek teljesítményét zavaró tényezők kizárása után veszik figyelembe .

A valódi SaO2-t artériás vérgázelemzéssel (több mint 100 hullámhossz alkalmazásával) mérik. Bizonyos variáns hemoglobinok esetében előfordulnak diszharmonikus SaO2 és SpO2 értékek (>5%-os különbségként definiálva), a valódi SaO2 alulbecslésével, mivel ezek a hemoglobinok szokatlan abszorpciós spektrummal rendelkeznek, amelyre a két hullámú pulzoximétereket nem tervezték . Ha a SaO2 és a SpO2 egybehangzóan alacsony (<5% különbség), akkor az artériás vérben oldott oxigén mennyiségére (paO2) kell összpontosítani. Fiziológiailag az oxigéntelítettség egy S alakú görbén növekszik a paO2 emelkedésével. Ez a görbe a hőmérséklet emelkedésével, az alacsonyabb pH (savasság) és a CO2 vagy a 2,3-biszfoszfogloglicerát magasabb koncentrációjával jobbra tolódhat. A megnövekedett p50 a görbe jobbra és az alacsonyabb oxigénaffinitás irányába történő eltolódását jelzi, ami lehetővé teszi a hemoglobin számára, hogy több oxigént juttasson a perifériás szövetekbe. Ezért normális paO2 mellett a hemoglobin Cheverly szöveti oxigenizációját a csökkent SaO2 ellenére sem befolyásolja.

A hemoglobinopátiák gyakori örökletes betegségek, és a globinláncok több mint 1000 mutációját írták le. A kvantitatív thalassemia-szindrómák a leggyakoribb mutációk, és a prevalencia egyes populációkban elérheti a 95%-ot is. A legtöbb kvalitatív hemoglobinopátia gyakorisága 1% alatt van, és különböző klinikai manifesztációkkal járhat, vagy akár klinikai manifesztáció nélkül is maradhat. 1982-ben és 1983-ban egy idős, cianotikus szívbetegségben szenvedő olasz férfi és egy vérszegény baltimore-i nő volt az első olyan beteg, akinél a Cheverly-variáns hemoglobint leírták. Egy német megfigyeléses vizsgálatban négy évtized alatt mindössze 9 Cheverly hemoglobinú beteget találtak . A β-globin génben egy pontmutáció (egyetlen bázis módosulása) a timidin citozinnal való cseréjével (c.137 T>C) és a fenilalanin aminosav szerinnel való konzekvens cseréjével (p.45 Phe>Ser) gyengíti a hem-globin kölcsönhatást és az érintett β-globin lánc instabilitását okozhatja. Ez az esetek egy részében enyhe hemolitikus vérszegénységet okozhat. A Cheverly hemoglobin alacsony oxigénaffinitása okozza az enyhén csökkent SaO2-t normális paO2-mérés mellett. Ezenkívül a Cheverly hemoglobin abnormális abszorpciós spektruma magyarázza a SaO2-hez képest diszkordánsan alacsonyabb SpO2-t.

Következtetés és klinikai implikációk

Ritkán előfordulhat, hogy egy variáns hemoglobin az oka a tévesen alacsony SpO2-mérésnek, és ezt kardiopulmonális tünetek nélküli betegeknél figyelembe kell venni. Az elektroforézissel és nagynyomású folyadékkromatográfiával végzett vizsgálat nem feltétlenül elegendő a hemoglobinopátia kimutatásához, és szükség lehet a globin-gének szekvenálására. Abnormális abszorpciós spektrummal rendelkező variáns hemoglobinokra kell gyanakodni, ha a SpO2 és a SaO2 nem egyezik. Alacsony affinitású hemoglobin van jelen, ha a p50 emelkedett. Cheverly hemoglobin esetében mindkét tényező hozzájárul a csökkent SaO2 és SpO2 kóros konstellációjához. A hemoglobin Cheverly várhatóan nem okoz tüneteket, de az érintettek tanácsadásával és sürgősségi kártyákkal való felszerelésével elkerülhetők a szükségtelen diagnosztikai és terápiás eljárások rutinszerű orvosi beavatkozások vagy orvosi vészhelyzetek esetén, amikor a kezelőorvosnak tudnia kell a pontatlan pulzoximéter-értékről. Javasoljuk továbbá a családtagok szűrését egyszerűen a SpO2 pulzoximéterrel történő mérésével.

A szerzői kapcsolatok

Cikk / Publikáció adatai