Patologia chimica
Note
- L’analisi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) è indicata nella diagnosi differenziale dei disturbi perossistici.
- I perossisomi sono organelli intracellulari che contengono gli enzimi necessari per la β-ossidazione dei VLCFA (acidi grassi con catene lunghe più di 22 atomi di carbonio).
- I VLCFA possono essere aumentati in disturbi come l’adrenoleucodistrofia, la sindrome di Refsum e Zellweger. L’acido pristanico e fitanico sono anche testati per aiutare nella diagnosi differenziale di queste condizioni molto rare.
- Questi pazienti possono presentare con profondi problemi neurologici e metabolici nell’infanzia, o problemi neurologici e surrenali nell’infanzia e nella vita adulta, a seconda della malattia.
Requisiti del campione
- Preferibilmente campioni a digiuno, inviati prontamente al laboratorio
Per gli adulti, sangue prelevato in una provetta EDTA da 4mL (sono adatti anche eparina di litio o siero semplice)
Per i bambini, sangue prelevato in una provetta da 2mL di eparina di litio (è richiesto un minimo di 500uL di plasma)
Stoccaggio/trasporto
Non conservare. Inviare a temperatura ambiente al laboratorio lo stesso giorno della raccolta del campione, il più presto possibile.
Informazioni necessarie
Dettagli clinici rilevanti, inclusi i dettagli della presentazione clinica.
Tempi di consegna
I campioni sono inviati per l’analisi al North Bristol NHS Trust con un risultato atteso entro 2 settimane.