Ming Hui Chen, MD, MSc
Fondatore & Direttore della Clinica C-BrDG
Il nostro approccio unico
L’eterotopia nodulare periventricolare (PVNH) è un disordine cerebrale dello sviluppo che causa difficoltà di apprendimento e convulsioni, ma una delle sue complicazioni più pericolose per questi giovani pazienti è la malattia cardiovascolare. Sono state identificate anche complicazioni articolari, polmonari e gastrointestinali. Il disturbo è stato descritto per la prima volta dal defunto Peter Huttenlocher, MD, e il gene causale (chiamato Filamina A, FLNA) è stato identificato da Christopher A. Walsh, MD, PhD, del Boston Children’s Hospital.
Gli individui affetti sono di solito femmine, perché i maschi affetti muoiono prima della nascita o subito dopo. La diagnosi prenatale tramite test genetico molecolare è possibile se la mutazione che causa la malattia è stata identificata in un parente affetto. I noduli periventricolari possono essere visualizzati da un esame ecografico già a 24 settimane di gestazione, ma la sensibilità di questa scoperta è sconosciuta. Ma spesso il disturbo si presenta inaspettatamente: mentre la metà delle femmine affette eredita la mutazione del gene dalla madre, l’altra metà ha una nuova mutazione non vista prima nella famiglia. Per le donne con PVNH X-linked, il rischio di trasmettere la mutazione ad ogni figlio è del 50%.
Negli ultimi 20 anni, il cardiologo Ming Hui Chen, MD, MSc, e il neurologo e genetista Walsh, direttore del programma BrDG (Brain Development in Genetics), hanno studiato la genetica e le ramificazioni cliniche cardiovascolari di PVNH e condizioni correlate. Con il team di Walsh, Chen ha descritto l’associazione clinica di PNVH con la sindrome di Ehlers-Danlos in letteratura e ha ulteriormente contribuito ad analizzare i meccanismi di sviluppo della cardiopatia congenita.
Christopher Walsh, MD, PhD, direttore del programma BrDG (Brain Development in Genetics) e capo della Divisione di Genetica e Genomica, e Ming Hui Chen, direttore della Clinica Cardiovascolare-BrDG, si prendono cura di un paziente che ha attraversato il paese per le loro valutazioni.
I clinici del Boston’s Children hanno aiutato a diagnosticare più di 250 famiglie di pazienti con eterotopia nodulare periventricolare (PVNH) negli ultimi 20 anni. La nostra clinica BrDG ha un team interdisciplinare di neurologi, genetisti, consulenti genetici, cardiologi, chirurghi cardiaci e altre specialità mediche per dare un approccio completo alla malattia del vostro bambino.
Inoltre, per quei pazienti che non si trovano a livello regionale vicino al Massachusetts, abbiamo esperienza nel servire come risorsa ai vostri medici locali per il follow-up e le cure in corso.
Continuiamo anche a condurre ricerche su questa malattia con l’obiettivo di tradurre qualsiasi risultato rapidamente alla pratica clinica che hanno un impatto diretto sui nostri pazienti.
PVNH: Questo disordine genetico potrebbe avere un effetto farfalla?
Per saperne di più sul background della clinica C-BrDG, visitare Heart Murmurs.
