Le ciliopatie sono disturbi fenotipicamente e geneticamente eterogenei che condividono la disfunzione ciliare come meccanismo patologico comune. La disfunzione ciliare provoca una vasta gamma di malformazioni tra cui cisti renali, epatiche e pancreatiche, anomalie viscerali, degenerazione retinica, anosmia, cerebellare o altre anomalie cerebrali, polidattilia, bronchiectasia e infertilità. L’articolo presenta un caso familiare di sindrome orale-facciale-digitale di tipo 1 in una ragazza di 14 anni sospettata di malattia renale policistica.
Conclusioni: Il test molecolare nelle figlie di portatori noti di mutazione OFD1 e nelle madri di figlie affette sembra essere ragionevole. Non tutti i casi di malattia del rene che sembrano malattia del rene autosomica dominante sono in realtà la malattia di cui sopra. La comprensione della patogenesi delle ciliopatie è obbligatoria per la comprensione di queste sindromi combinate di anomalia congenita di sintomi apparentemente non correlati della malattia fibrocistica epatorenale e pancreatica. Uno stretto approccio interdisciplinare è obbligatorio in termini di interventi diagnostici e terapeutici efficienti e affidabili nei pazienti che presentano ciliopatie.