Caso radiologico pediatrico: Diastematomia

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SOMMARIO DEL CASO

Una ragazza di 14 anni si è presentata al pronto soccorso dopo un lieve trauma cranico. Al pronto soccorso, le è stata notata una scoliosi. Quasi 1,5 anni dopo la sua presentazione iniziale, la paziente si è presentata con un intorpidimento e formicolio alle gambe, dolore alla schiena, debolezza della gamba destra e costipazione.

Risultati dell’imaging

Inizialmente, è stata eseguita una radiografia della scoliosi. Ha mostrato una curvatura toraco-lombare di 15 gradi estro-convessa tra i corpi vertebrali T2 e T12. Oltre alla curvatura, c’era un’anomalia di segmentazione che coinvolgeva i corpi vertebrali da T4 a T8 con possibile fusione. Fu quindi eseguita una risonanza magnetica senza contrasto dell’intera colonna vertebrale. Ha mostrato una malformazione di Chiari 1, una piccola siringa tra C7 e T2, e un midollo spinale diviso che inizia dalla faccia superiore di T5 e si estende alla faccia superiore di T9. Un setto osseo ipointenso pesato in T1 era presente sulla linea mediana a livello di T8. La tomografia computerizzata ha mostrato gli stessi risultati, confermando la diastematomia con un setto osseo a T8 e la fusione dei corpi vertebrali da T6 a T9.

DIAGNOSI

Diastematomia: una malformazione spinale di tipo 1.

La diagnosi differenziale include la dimelia (completa duplicazione del midollo spinale) e la diplomia (la presenza di un midollo spinale accessorio).

DISCUSSIONE

La diastematomia è una rara anomalia del canale spinale caratterizzata da un midollo spinale diviso con o senza un osso o fibroso. L’anomalia si verifica più comunemente tra i corpi vertebrali T9 e S1 ed è raro all’interno della regione cervicale.2I pazienti possono essere asintomatici alla nascita, ma nel corso della vita possono sviluppare disfunzioni intestinali e vescicali, difficoltà motorie e sensoriali e dolore progressivo.3 È più comune nelle donne che negli uomini, con alcuni rapporti riportati come 1,6:1.4

La diastematomia si verifica come risultato di uno sviluppo anomalo della notocorda e di una spaccatura anomala del canale spinale che causa la divisione del midollo. La deformità di tipo 1 è caratterizzata da uno sperone osseo extradurale che produce due sacchi durali separati con due sacchi aracnoidei per ogni emicordo separato. Questo è il tipo che di solito produce sintomi. Si dice che i pazienti hanno una diastematomia di tipo 2 se c’è un solo sacco durale che circonda il midollo spaccato. Mentre non c’è sperone osseo, questi pazienti possono avere setti fibrosi associati al midollo spaccato. I pazienti con questo tipo di anomalia sono di solito asintomatici.5

Perché c’era la necessità di classificare la diastematomia e altre condizioni con un midollo spinale diviso in base alla loro embriologia, è stato proposto un nuovo schema di classificazione. Attualmente queste condizioni sono classificate come una delle due malformazioni del midollo spinale diviso (SSCM). Tipo 1SSCM consiste in anomalie che si verificano quando due hemicord areseparated da uno sperone osseo extradurale, con conseguente due canali spinali e due sacchi durali. Queste anomalie includono la maggior parte dei precedenti definitionsof diastematomyelia e si verificano nello sviluppo fetale quando le cellule precursoriangial rimangono nel canale neurenterico accessorio (ANC). Le cellule teseangiali fanno le parti mediali delle emicordie e del sacco durale mentre il sacco laterale si sviluppa. L’ANC a quel punto rimane e forma gli speroni ossei.4 Se l’ANC non incorporasse le mesangialcellule, il sacco durale è formato dal mesenchima e l’ANC regredisce, a volte lasciando dietro di sé uno sperone fibroso nella dura.4 In precedenza, questo era chiamato diplomia. Ora, la diplomielia è definita come una SSCM di tipo 2, anatomicamente costituita da un sacco durale con due emicordie e un canale spinale. Ci può essere una banda fibrosa tra le corde.4

La diplomielia è stata associata ad altri difetti del tubo neurale, disrafismi spinali e scoliosi. Mentre i pazienti sono spesso inizialmente sintomatici, possono presentarsi a causa di malformazioni viscerali, mielomeningoceli, lipomi, malformazioni di Chiari, cordoni spinali legati e altre anomalie vertebrali. Anomalie della pelle come l’ipertricosi sono anche comuni.5 La siringomielia è raramente un’anomalia concomitante.2

Le radiografie della colonna vertebrale possono essere la prima modalità di imaging per identificare un’anomalia nei pazienti con diastematomia. In questi casi, la radiografia può mostrare un allargamento del canale spinale, una cresta ossea sulla linea mediana, scoliosi e altre anomalie vertebrali. Attualmente, la TAC o la risonanza magnetica sono usate per confermare la diagnosi. La TAC può mostrare un setto osseo e la separazione del midollo. La risonanza magnetica mostra la separazione del cordone e i sacchi durali in maggiore dettaglio, ma può non essere utile come la TAC per le anomalie ossee.1 L’ecografia prenatale o neonatale è stata utilizzata per identificare il cordone spaccato e la formazione ecogena che può indicare uno sperone osseo.3

I pazienti asintomatici con diastematomia non richiedono trattamento, ma se il paziente ha sintomi legati all’anomalia, possono essere trattati chirurgicamente. Il trattamento in questi pazienti include la rimozione chirurgica dello sperone osseo e la ricostruzione della dura intorno alle due corde separate.7

CONCLUSIONE

Al momento della presentazione questo paziente non aveva alcun difetto funzionale.Imaging ha aiutato a diagnosticare la diastematomia, una SSCM di tipo 1. I risultati del paziente di una malformazione di Chiari I e scoliosi sono associati alla sua diagnosi di diastematomia. I pazienti sono spesso sintomatici alla nascita e non ottengono disfunzioni motorie e sensoriali, insieme alla costipazione, fino a più tardi nella vita. Mentre questa era inizialmente una scoperta accidentale, l’uso della diagnostica per immagini le ha permesso di ricevere un trattamento adeguato non appena i sintomi sono emersi.

1. Cheng B., Li F.T., et al. Diastematomyelia: Una revisione retrospettiva di 138 pazienti. The Bone and Joint Journal. 2012; 94: 365-372.
2. Gan Y.C., Sgouros S., et al. Diastematomyelia nei bambini: Esito del trattamento e storia naturale della siringomielia associata. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 515-519.
3. Turgal Mert, Ozyuncu Ozgur, et al. diagnosi prenatale ed esame clinicopatologico di un caso con diastematomyelia. Anomalie congenite. 2013; 53: 163-165.
4. Ajayi Olaide, Sadanand Venkatraman, e Asgerzadie Farbod. Malformazione del midollo spaccato di tipo I: Revisione della letteratura, presentazione del caso e tecnica chirurgica. JSM Neurosurg e Spine. 2014; 2: 1026.
5. Sonigo-Cohen Pascale, Schmitt Pierre, et al. Diagnosi prenatale di diastematomia. Childs Nerv Syst. 2003;19:555-560.
6. Saitsu Hirotomo, Yamada Shigehito, et al. Sviluppo del tubo neurale posteriore in embrioni umani. Anat e Embryol. 2004; 209:107-117.
7. Martin K., Krastel A., et al. Sintomatologia e diagnosi della diastematomia dei bambini. Neuroradiologia. 1978; 16: 89-90.

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