Che cos’è il piebaldismo e quali sono le cause?

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Il piebaldismo può essere causato da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di melanina.

Il piebaldismo è una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che il 50% delle persone affette da piebaldismo trasmetterà la condizione alla loro prole.

Alcune delle mutazioni genetiche in quelle persone con piebaldismo si trovano nei geni KIT e SNAI2.

Il gene KIT è responsabile dell’invio di segnali al corpo per produrre certe cellule, compresi i melanociti.

Quando c’è una mutazione nel gene KIT, i melanociti che sono responsabili della pigmentazione sono alterati. Questo porta ad una mancanza di pigmentazione in aree della pelle o dei capelli.

Quando c’è una mutazione nel gene SNAI2 o SLUG, una proteina chiamata lumaca 2 è influenzata negativamente. La lumaca 2 è responsabile dello sviluppo delle cellule, compreso lo sviluppo dei melanociti, che può portare a cambiamenti della pigmentazione bianca.

Il peibaldismo può essere visto in alcune altre condizioni mediche, compresa la sindrome di Waardenburg. La sindrome di Waardenburg colpisce l’udito di una persona e la pigmentazione dei capelli, della pelle e degli occhi.

Confronto con altre condizioni

Il piebaldismo può essere confuso con altri disturbi che colpiscono il pigmento nel corpo, come i seguenti.

Vitiligine

La vitiligine è una rara condizione autoimmune, che colpisce circa l’1% delle persone nel mondo. Il corpo attacca i propri melanociti, portando a cambiamenti progressivi e peggiorativi del pigmento nella pelle, nei capelli, negli occhi, nelle membrane mucose e nell’orecchio interno.

La vitiligine non è una condizione genetica che le persone hanno alla nascita. È una condizione che appare quando una persona invecchia, più comunemente prima dei 20 anni.

Poliosiosis circumscripta

Poliosis circumscripta è il ciuffo bianco che spesso si verifica con piebaldismo, che è anche un sintomo presente in diverse altre condizioni.

Queste includono Waardenburg, sclerosi tuberosa, condizioni infiammatorie e condizioni cancerose e non cancerose.

La sindrome di Alezzandrini

La sindrome di Alezzandrini è un raro disordine che è caratterizzato da sintomi di perdita dell’udito, cambiamenti di colore dei capelli e della pelle, e cambiamenti nel colore della retina nell’occhio.

Si pensa che la condizione possa essere causata da un virus o apparire come parte di una condizione autoimmune che attacca i melanociti.