Cos’è la terapia enzimatica sostitutiva e come funziona?

Le cellule del tuo corpo sono sempre al lavoro per svolgere compiti complessi, la maggior parte dei quali passa completamente inosservata. Ma quando c’è un problema a livello cellulare, gli effetti possono essere gravi ed estesi. Gli enzimi sono uno di questi piccoli ma critici componenti di una sana funzione corporea. Sono responsabili dell’interazione con altre sostanze chimiche all’interno del corpo per provocare determinate reazioni, come la conversione di zuccheri complessi in energia utilizzabile. Quando c’è una disfunzione negli enzimi, può avere conseguenze dannose che richiedono trattamenti per tutta la vita. Spesso, la migliore linea d’azione disponibile è semplicemente sostituire gli enzimi carenti in un processo noto come terapia enzimatica sostitutiva. Ma cos’è la terapia enzimatica sostitutiva e può davvero aiutare?

Terapia enzimatica sostitutiva: Le basi

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un trattamento medico che prevede la somministrazione di enzimi sostitutivi a pazienti che soffrono di condizioni croniche derivanti da carenze o malfunzionamenti enzimatici. Il metodo più comune di ERT è attraverso infusioni IV, in cui l’enzima sostitutivo viene somministrato direttamente nel flusso sanguigno attraverso una flebo controllata di liquidi. Gli enzimi sostitutivi per la ERT sono derivati da cellule umane, animali e vegetali che vengono poi modificate geneticamente e processate prima di essere date al paziente. Ricevendo questi enzimi sostitutivi, il corpo è in grado di svolgere con successo le funzioni inibite dalla carenza. L’efficacia della ERT varia da persona a persona e da cosa viene trattato, ma in alcuni casi è l’unica opzione di trattamento disponibile.

Condizioni trattate dalla terapia enzimatica sostitutiva

Le condizioni più comuni trattate dalla ERT sono le malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Queste rare, croniche, malattie ereditarie si sviluppano quando gli enzimi sono assenti o malfunzionanti all’interno dei lisosomi. I lisosomi sono ciò che scompongono le proteine e altre macromolecole nel corpo, quindi quando non sono in grado di farlo, si sviluppano vari sintomi e condizioni, spesso con gravi conseguenze sulla vita quotidiana di una persona.

Leggi: Terapia enzimatica sostitutiva per le malattie lisosomiali

Le LSD comuni trattate con la terapia enzimatica sostitutiva includono:

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry si verifica quando il corpo non è in grado di produrre l’enzima necessario per scomporre un grasso chiamato globotriaosilceramide (Gb3 o GL-3). La mancanza di questo enzima, l’alfa-galattosidasi A, causa un accumulo all’interno delle cellule, che le danneggia e porta a gravi sintomi in tutto il corpo. I sintomi della malattia di Fabry includono:

• Esodi cronici di dolore, soprattutto alle mani e ai piedi
• Sudorazione frequente
• Problemi gastrointestinali
• Infarto
• Malattia cardiaca
• Lesioni cutanee rosso scuro – angiocheratomi, generalmente appaiono tra l’addome e le ginocchia

L’ERT per la malattia di Fabry cerca di sostituire l’enzima carente, l’alfa-galattosidasi A. I due principali enzimi sostitutivi usati per la malattia di Fabry sono l’agalsidasi alfa e l’agalsidasi beta, che imitano il comportamento dell’enzima che sostituiscono. Le infusioni di questi e altri ERT alternativi devono essere somministrati ogni due settimane, ogni infusione richiede due ore per essere completata.

Leggi: Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Fabry

Malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher si verifica quando c’è una disfunzione dell’enzima glucocerebrosidasi (GCase), che è responsabile della rottura delle sostanze chimiche grasse nel corpo. Una carenza di GCase porta a un accumulo di cellule grasse note come cellule di Gaucher, in alcuni organi e nel tessuto osseo. I sintomi della malattia di Gaucher includono:

• Anemia e affaticamento
• Anomalie con emorragie e lividi
• Problemi addominali dovuti al gonfiore degli organi interni
• Dolore alle ossa e altre debolezze scheletriche

L’ERT per la malattia di Gaucher comporta la sostituzione dell’enzima GCase carente con un sostituto geneticamente modificato, che permette al corpo di scomporre le sostanze chimiche grasse che altrimenti si accumulerebbero nelle ossa e negli organi. Le infusioni di enzimi sostitutivi per la malattia di Gaucher sono date ogni 2 settimane, ogni sessione dura da una a due ore.

Leggi: Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Gaucher

Malattia di Pompe

La malattia di Pompe si sviluppa da una carenza dell’enzima alfa glucosidasi (GAA), che è responsabile della scomposizione degli zuccheri complessi (glicogeno) nelle cellule del corpo. In assenza di GAA, il glicogeno si accumula nelle cellule, impedendo loro di ottenere l’energia necessaria per il corretto funzionamento. Questo causa complicazioni come:

• Povero sviluppo muscolare
• Problemi a mangiare, respirare e/o sentire
• Problemi respiratori
• Fegato e/o cuore ingrossati
• Problemi con la funzione motoria

L’ETR per la malattia di Pompe è l’unico trattamento efficace oggi disponibile. Le infusioni dell’enzima carente (GAA) o di una replica geneticamente modificata sono somministrate nel corpo, permettendogli di trasformare con successo il glicogeno in glucosio (glicogenolisi). Questo processo è quello che permette al corpo di utilizzare correttamente gli zuccheri e creare energia a livello cellulare. Come altre malattie da accumulo lisosomiale, i trattamenti ERT per la malattia di Pompe devono essere somministrati regolarmente a intervalli di due settimane per tutta la durata della vita del paziente al fine di prevenire l’accumulo di glicogeno.

Leggi: Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe

Limitazioni ed effetti collaterali della ERT

Sebbene in molti casi la ERT sia l’unico trattamento efficace per un determinato disturbo di accumulo lisosomiale, ci sono anche alcune limitazioni ed effetti collaterali da considerare, come:

• Alto costo del trattamento. I trattamenti ERT sono costosi, con costi annuali nell’ordine delle centinaia di migliaia di dollari. Per la maggior parte delle persone questo richiede una pesante assistenza da parte dell’assicurazione.
• Risposta immunologica contro l’enzima infuso.ERT può innescare risposte immunitarie basate su come il corpo reagisce all’enzima infuso. Questi effetti variano da persona a persona.

• Sviluppo di resistenza agli enzimi. L’efficacia di alcuni ERT può diminuire nel tempo se il corpo sviluppa una resistenza agli enzimi sostitutivi.

• Non è una cura. Trattamenti per tutta la vita sono necessari con qualsiasi ERT, a volte anche quando si verificano effetti avversi. Mentre la ERT può sostituire gli enzimi carenti, non produce nel corpo la capacità di produrli, quindi i trattamenti devono essere somministrati per tutta la durata della vita di un paziente al fine di mitigare gli effetti di avere un disturbo di stoccaggio lisosomiale.
• Biodistribuzione irregolare. Ciò significa che l’enzima sostitutivo non è distribuito allo stesso modo in tutto il corpo e nei suoi organi. Pertanto, l’efficacia della terapia può essere limitata in alcune aree del corpo, e alcuni sintomi delle LSD possono persistere nonostante la terapia.

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