Atrofia olivopontocerebellare: Un gruppo di malattie genetiche in cui vi è una progressiva degenerazione della via olivopontocerebellare nel cervello che collega l’oliva inferiore, il ponte e il cervelletto. Il cervelletto è la parte del cervello che ha un ruolo nel mantenimento dell’equilibrio e della postura e nel coordinamento dei movimenti volontari. Il ponte fa parte del tronco encefalico e contiene importanti percorsi neuronali tra il cervello, il midollo spinale e il cervelletto. Il ponte funge da punto di trasmissione dei messaggi tra queste strutture. Le olive inferiori sono due strutture rotonde che contengono nuclei che sono coinvolti con l’equilibrio, la coordinazione e l’attività motoria.
L’atrofia olivopontocerebellare (OPCA) ha di solito il suo esordio clinico in gioventù o negli anni centrali. Può essere confusa con la malattia di Parkinson. I tratti caratteristici dell’OPCA sono il progressivo disequilibrio (crescenti problemi di equilibrio), la progressiva atassia cerebellare (crescente compromissione della capacità di coordinare i movimenti volontari) e la progressiva disartria (crescente difficoltà a parlare chiaramente).
Ci sono almeno cinque forme di OPCA. Tutte sono ereditate in modo autosomico. Sono noti sia il tipo autosomico dominante che quello autosomico recessivo. C’è una notevole complessità e una certa confusione sui nomi delle diverse forme di OPCA, che è anche conosciuta come atassia spinocerebellare o SPA:
- OPCA I (o SPA 1) — Autosomica dominante. Insorgenza dei sintomi di solito nella terza o quarta decade di vita, più spesso intorno ai 30 anni. Dovuto all’espansione di una sequenza trinucleotidica CAG nel gene dell’ataxina-1 (ATX1) sul cromosoma 6p23.
- OPCA II — Autosomico recessivo. Chiamato il tipo Fickler-Winkler di OPCA. Si differenzia dall’OPCA I per la mancanza di movimenti involontari e di alterazioni sensoriali. Gene non conosciuto.
- OPCA II (o SCA 2) — Autosomica dominante. Chiamato il tipo cubano di OPCA. Dovuto all’espansione di una sequenza trinucleotidica CAG nel gene ataxin-2 (ATX2) sul cromosoma 12q24.
- OPCA III (o SCA 7) — Autosomico dominante. OPCA con degenerazione maculare e oftalmoplegia. Dovuto all’espansione di una sequenza trinucleotidica nel gene dell’ataxina-7 (SCA7) sul cromosoma 3p.
- OPCA IV — Autosomico dominante. Simile clinicamente all’OPCAI ma con paraplegia spastica. Può essere dovuto a una diversa mutazione nel gene dell’ataxina-1 (ATX1) e quindi essere alleleico a OPCA I.
- OPCA V — Autosomico dominante. OPCA con demenza progressiva e segni neurologici extrapiramidali. Il gene responsabile di questa malattia non è stato identificato.
QUESTION
Il termine abbreviato ADHD indica la condizione comunemente conosciuta come: Vedi risposta