OFM è una rara malattia mucosale di eziologia sconosciuta. Mentre la fisiopatologia dell’OFM non è chiaramente compresa, è caratterizzata dalla deposizione locale di mucina nel tessuto connettivo in cui c’è stata una degenerazione mucoide. Al meglio delle nostre conoscenze, ci sono stati 65 casi riportati di questa malattia nella letteratura inglese (Tabella 1). L’età dei pazienti variava da 2 a 68 anni, con un’età media di 38,4 anni. Ventuno casi riguardavano pazienti maschi (32,3%), mentre 44 riguardavano pazienti femmine (67,7%), con un rapporto maschi/femmine di 1:2,1. I casi di origine gengivale sono stati i più diffusi (65,6%), seguiti da quelli con origine nel palato duro, nella mucosa buccale, nella lingua, nella regione retromolare e nel labbro.
La MOF è riportata con maggiore probabilità sulla mucosa cheratinizzata attaccata all’osso; i casi di origine gengivale e palatale insieme comprendono il 79,0% dei casi riportati. L’occorrenza nella regione retromolare, come nel caso 1 della nostra relazione, è rara. La sovrapproduzione di acido ialuronico da parte dei fibroblasti e la conseguente formazione di una lesione mixoide dovuta al suo accumulo è stata ipotizzata come un meccanismo coinvolto in questa condizione. Mentre l’eziologia è sconosciuta, Neto et al. hanno proposto la stimolazione traumatica come fattore elicitante nel meccanismo della malattia. Inoltre, Joshi et al. hanno suggerito che la stimolazione traumatica può essere coinvolta nell’aumento delle dimensioni delle lesioni dei tessuti molli. Tuttavia, non siamo stati in grado di identificare alcun coinvolgimento evidente di stimoli traumatici nei casi attuali.
I risultati clinici dell’OFM includono una massa nodulare indolore di durezza elastica con un colore simile a quello della mucosa circostante. Tuttavia, non ci sono caratteristiche cliniche e radiologiche caratteristiche; sono stati riportati reperti accidentali durante il trattamento dentale in un periodo di 10 anni (dalla prima presentazione dei sintomi alla diagnosi).
La diagnosi clinica di OFM è particolarmente difficile, e le diagnosi nei rapporti precedenti hanno incluso fibroma (32,8%), epulis (10,4%), papilloma (3,0%), mucocele (3,0%), tumore benigno (1,5%), ascesso parodontale (1,5%), e granuloma a cellule giganti (1,5%), nonché adenomi pleomorfi nei casi di lesioni di origine palatale (Tabella 1). Un gran numero di casi (44,8%) non erano identificati, con diagnosi cliniche non registrate alla prima visita medica. Nessuno di questi casi è stato diagnosticato come OFM sulla base dei risultati clinici. Tra i casi presenti, il primo paziente si è presentato senza sintomi orali. Il riassorbimento osseo chiaramente delineato nella regione retromolare destra è stato osservato incidentalmente sulla radiografia panoramica e diagnosticato come un sospetto tumore retromolare. Le diagnosi di epulis sono state fatte nei casi 2 e 3, basati sulla presenza di masse di tessuto localizzate sulla gengiva buccale alle regioni canina e primo premolare del mascellare destro. Anche se è difficile fare una diagnosi provvisoria di OFM sulla base dei sintomi clinici e dei risultati radiologici, questa malattia dovrebbe essere considerata in una diagnosi differenziale per i tumori orali benigni.
L’esame patologico, compresa l’immunostaining, è essenziale per la diagnosi definitiva di OFM. I risultati istopatologici includono la mancanza di incapsulamento della massa di tessuto neoplastico, uno stroma mixomatoso e, nei casi in cui uno stroma mixomatoso è assente, tessuto connettivo fibroso localizzato. Pertanto, la distinzione istopatologica dalle malattie con uno stroma mixomatoso, tra cui il mixoma, il mucocele, il mixoma della guaina nervosa, il neurofibroma accompagnato da degenerazione del muco, il mixema focale e la degenerazione mucoide delle lesioni fibrotiche, è importante.
Nei casi presenti, il blu di Alcian e la colorazione PAS hanno rivelato la deposizione di una sostanza mixomatosa tra tessuti fibrosi. Pur essendo positiva per il blu di Alcian, la risposta negativa per la PAS era suggestiva della presenza di mucina acida. Inoltre, la possibilità di una degenerazione mucoide di una lesione derivata dal nervo periferico, come un mixoma della guaina nervosa, è stata eliminata sulla base del risultato negativo per la proteina S-100, che è un marcatore immunoistochimico di tessuti o lesioni neurali. Inoltre, il tessuto connettivo fibroso rado è stato osservato nelle lesioni presenti, ma le fibre reticolari erano appena visibili alla colorazione dell’argento.
Nel caso 1, è stato osservato un riassorbimento osseo nella regione retromolare destra, coerente con la massa del tessuto, e il mixoma odontogenico è stato identificato come una diagnosi differenziale basata sui risultati della biopsia. Tuttavia, una diagnosi definitiva non è stata raggiunta. Il mixoma odontogenico è una vera neoplasia di origine mesenchimale. Consiste principalmente di cellule a forma di fuso e fibre di collagene sparse distribuite in un materiale sciolto e mucoide. A differenza dell’OFM, il mixoma odontogenico si presenta invariabilmente come una lesione espansiva intraossea che provoca un allargamento a crescita lenta dell’osso mascellare. Il mixoma odontogenico e l’OFM si differenziano in base alla disposizione e al decorso delle fibre reticolari. La colorazione all’argento ha identificato fibre reticolari molto rade in questo caso. Quindi, il mixoma, che mostra un’abbondante formazione di fibre reticolari, è stato escluso. Questi risultati relativi alla presente massa di tessuto molle erano congruenti con quelli descritti da Tomich, con un’ulteriore mancanza di invasione dell’osso circostante. Non c’è un chiaro incapsulamento nell’OFM, a differenza dei tumori, e le lesioni OFM consistono in un’area localizzata di tessuto mixomatoso relativamente spesso circondato da tessuto collagene normale; questa caratteristica istologica si pensa sia importante nella differenziazione dell’OFM e di altre malattie. Così, è stata stabilita una diagnosi definitiva di OFM. Tuttavia, nel caso 1, il riassorbimento dell’osso mascellare, che è insolito per l’OFM, è stato visto anche, che ha reso difficile una diagnosi clinica accurata. C’era solo un caso, oltre al nostro, che riportava il riassorbimento osseo nei risultati radiologici. Anche se i risultati radiografici hanno tipicamente mostrato che i casi mandibolari di mixoma odontogeno sono multiloculari, in questi casi, le masse erano uniloculari alla radiografia; presumiamo che l’assorbimento osseo sia stato causato dalla compressione con l’aumento delle dimensioni della lesione.
Le malattie sistemiche che indicano la mucinosi includono il mixedema pretibiale che si verifica con ipertiroidismo, il mixedema diffusum con ipotiroidismo, lo scleredema e il mieloma multiplo dovuti al diabete e il lichen myxedematosus dovuto al diabete o alla collagenosi. Nei casi attuali, queste malattie sistemiche non sono state osservate; inoltre, poiché la mucinosi era limitata alla regione orale, la possibilità di una mucinosi sistemica è stata esclusa. Crediamo che potrebbe essere utile considerare l’esecuzione di esami del sangue per eliminare le malattie endocrinologiche dopo la diagnosi patologica di OFM.
Finora, il trattamento per tutti i casi riportati di OFM è stato la resezione chirurgica. Di tutti i casi riportati, c’è stata solo una recidiva (1,5%) dovuta alla resezione incompleta; il progresso è stato soddisfacente nei restanti casi riportati. La serie attuale non ha mostrato alcuna recidiva; tuttavia, un certo periodo di osservazione di follow-up può essere necessario nella maggior parte dei casi.
Qui presentiamo tre casi di OFM insieme a una revisione della letteratura. Anche se l’OFM è difficile da diagnosticare sulla base dei reperti clinici e la sua frequenza è bassa, la malattia dovrebbe essere considerata quando si diagnosticano i tumori orali benigni.