È meglio chiamare una malattia genetica sindrome di Potocki-Lupski o sindrome da duplicazione 17p11.2? E il morbo di Addison rispetto all’insufficienza surrenale? O la malattia di Tay-Sachs contro il deficit di esosaminidasi alfa-subunità (variante B)?
Se avete una forte opinione su quale sia preferibile, non siete soli: c’è una controversia in corso su come chiamare le malattie. Nella scienza e nella medicina occidentale, una tradizione di lunga data è quella di chiamare una malattia con il nome di una persona. Tuttavia, molti medici ora sostengono che questi eponimi dovrebbero essere abbandonati per nomi biologicamente descrittivi.
Prima, un po’ su come vengono creati gli eponimi.
Anche se i media a volte se ne escono con un nome accattivante che si attacca, come l’influenza suina, le malattie sono in genere nominate dagli scienziati quando le riportano per la prima volta nelle pubblicazioni scientifiche.
Spesso le malattie prendono il nome da scienziati importanti che hanno avuto un ruolo importante nell’identificazione della malattia. L’esempio che mi viene in mente è il morbo di Hodgkin – un tipo di cancro associato a linfonodi ingrossati – perché ho avuto il morbo di Hodgkin anni fa. La malattia di Hodgkin prende il nome da Thomas Hodgkin, un medico e patologo inglese che descrisse la malattia in un articolo del 1832.
Meno frequentemente, le malattie prendono il nome da un paziente famoso. Per esempio, la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), comunemente conosciuta come il morbo di Lou Gehrig, prende il nome dal famoso giocatore di baseball New York Yankee che fu costretto a ritirarsi dopo aver sviluppato la malattia nel 1939.
Come mostrano questi esempi, una delle ragioni per mantenere gli eponimi è che sono incorporati nelle tradizioni e nella storia medica. Includono una sorta di storia. E, spesso, onorano le persone chiave associate alla malattia.
“Penso che le persone che scoprono queste condizioni meritino un riconoscimento”, spiega Angela Primbas, MD, un medico residente a Stanford. “Non credo che la comunità medica conoscerebbe i loro nomi altrimenti.”
Alcuni medici sentono anche che gli eponimi portano colore alla medicina. “L’uso degli eponimi in medicina, come in altre aree, è spesso casuale, incoerente, idiosincratico, confuso, e pesantemente influenzato dalla geografia e dalla cultura locale. Questo è parte della loro bellezza”, scrive la ricercatrice medica australiana Judith Whitworth, MD, in un editoriale su BMJ.
Altri sostenitori degli eponimi sono più pratici. Essi sostengono che i nomi eponimi delle malattie forniscono una comoda stenografia per medici e pazienti.
Gli eponimi medici sono anche ampiamente utilizzati da pazienti, medici, libri di testo e siti web. Secondo un dizionario di eponimi medici, migliaia di eponimi sono utilizzati in tutto il mondo, in particolare negli Stati Uniti e in Europa. Sono persino prominenti nella classificazione internazionale delle malattie dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.
Perciò vale la pena fare uno sforzo massiccio per eliminare questi eponimi, o è realistico?
“Ci sono certamente esempi in cui i nomi delle malattie eponime sono così inculcati nel gergo medico che cambiarli con un nome basato sulla patologia potrebbe non valere lo sforzo”, dice Vishesh Khanna, MD, un medico residente a Stanford. Egli dà gli esempi del morbo di Alzheimer e del morbo di Crohn.
Jimmy Zheng, uno studente di medicina a Stanford, è d’accordo che gli eponimi sono qui per rimanere. “A livello di scuola medica, gli eponimi sono ampiamente distribuiti in classe, nelle risorse di studio USMLE e nella nostra formazione clinica”, dice Zheng. “Mentre alcuni clinici hanno chiesto la completa cancellazione degli eponimi, questo è improbabile che accada.”
Zheng e il neurologo di Stanford Carl Gold, MD, hanno recentemente valutato le tendenze storiche dell’uso degli eponimi medici nella letteratura neurologica. I risultati del loro studio sono stati pubblicati su Neurology.
“Indipendentemente dal ‘dovrebbe’, le nostre analisi dimostrano che gli eponimi sono sempre più prevalenti nella letteratura scientifica e che nuovi eponimi come la sindrome di Potocki-Lupski continuano ad essere coniati”, dice Gold. “Nonostante la consapevolezza di entrambi i pro e i contro degli eponimi, la maggior parte dei tirocinanti di neurologia di Stanford nel nostro studio ha riferito che il precedente storico, la pervasività e la facilità d’uso avrebbero guidato l’uso continuato degli eponimi in neurologia”.
Così il dibattito infuria. Secondo il mio piccolo sondaggio informale, alcuni medici di Stanford sono favorevoli all’eliminazione dei nomi eponimi delle malattie — restate sintonizzati per scoprire perché.
Questo è l’inizio di una serie in due parti sugli eponimi dei nomi delle malattie. La conclusione è disponibile qui.
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